Premières années

Je m'appelle Junko Okuda. Je vis dans le comté d'Orange en Californie, aux États-Unis, avec ma famille. Ma fille de 14 ans, Karen, a reçu un diagnostic de r(20). J'aimerais partager notre histoire...

Karen a commencé à présenter des crises partielles complexes et des absences atypiques depuis mai 2012 environ, alors qu'elle avait 8 ans. Ses crises duraient de 20 à 40 minutes. Très calme car elle devient insensible lors d'une crise. Mais il lui a fallu du temps pour obtenir un bon diagnostic en tant que r (20).

Nous avons essayé plus de 10 types différents de médicaments anti-épileptiques avec 3 neurologues/épileptologues, mais nous n'avons pas pu contrôler ses crises. En septembre 2017, mon mari et moi avons décidé de l'emmener au Japon pour qu'elle séjourne au Centre national de neurologie et de psychiatrie pendant 2 semaines. Le but de l'hospitalisation était que ma fille subisse tous les examens médicaux possibles pour découvrir la cause de ses crises.

Diagnostic

Ils n'ont rien pu découvrir de majeur jusqu'à ce qu'ils fassent des tests ADN. Ils ont découvert qu'environ 45% de ses cellules étaient avec le chromosome 20 en anneau. Il a été utile de trouver le bon diagnostic, mais le plan de traitement n'a pas beaucoup changé puisque les symptômes de r(20 et les traitements pour chaque patient varient. Nous avons décidé de lui implanter un VNS dans l'espoir d'avoir un meilleur contrôle de ses crises. , mais malheureusement, nous n'avons pas vu beaucoup ou aucune amélioration à nouveau.

Son comportement et ses capacités cognitives semblaient avoir cessé de s'améliorer depuis qu'elle avait commencé à avoir des crises, mais pas complètement arrêtées peut-être, mais considérablement ralenties.

Karen a essayé la plupart des médicaments anti-épileptiques au cours des 6 dernières années, mais rien n'a fonctionné pour la libérer des crises. Vers août 2018, ses crises ont changé, devenant très courtes comme un moment, mais plus fréquentes comme 30 fois par jour, et avec plus d'intensité comme une chute sans qu'elle s'en rende compte. Elle ne pouvait pas aller à l'école et avait besoin de quelqu'un pour la surveiller 24h/24 et 7j/7. Elle pourrait avoir des crises n'importe quand, n'importe où, même quand elle dort, marche, dans le bain. Nous ne pouvions pas la laisser sortir sans que je lui tienne le bras pour l'empêcher de tomber. Cette condition a duré environ 3 mois.

Nous avons trois autres enfants, l'un est plus âgé que Karen et deux plus jeunes également. Je suis une femme au foyer et je reste essentiellement à la maison, mais c'était une situation extrêmement difficile pour nous tous.

Médicament

Puis, lorsque nous avons eu son rendez-vous chez le médecin en novembre 2018, Karen a eu 3 crises en 30 minutes juste devant son neurologue. Son médecin l'a pris très au sérieux et a immédiatement organisé une longue EEG tester pour elle. Karen a été admise à l'hôpital pour enfants du comté d'Orange (CHOC) et a commencé à la recevoir EEG suivi pendant près de 10 jours d'affilée pendant qu'une équipe de médecins procédait à un gros ajustement de ses médicaments. Karen avait déjà essayé la combinaison de Depakote et Felbamate quand elle avait environ 10 ou 11 ans et ces médicaments ne fonctionnaient pas pour elle à l'époque, mais cette fois la même combinaison fonctionnait. Elle a été sur Depakote, Felbamate et Onfi maintenant et ses crises sont bien contrôlées depuis 3-4 semaines et nous ne pouvons pas être plus heureux.

Nous comprenons qu'il y a toujours une période de lune de miel avec les médicaments, en particulier ce r(20), mais nous espérons vraiment que son état actuel durera longtemps !

Raison d'espérer

Elle était une fille très calme car ses crises bloquent les fonctions de son cerveau, mais elle est devenue plus bavarde ces dernières semaines et a soudainement commencé à montrer beaucoup de son attitude d'adolescente !

Nous espérons vraiment qu'elle pourra vivre sa vie sans que ses crises l'empêchent de faire ou de remettre en question tout ce qu'elle veut faire à l'avenir. Et Karen est déterminée à surmonter ses crises et à encourager de nombreuses personnes grâce à sa propre expérience de « ne jamais abandonner ».

Lorsque nous sommes restés à l'hôpital au Japon, nous avons été informés qu'il y avait une autre fille qui avait également r(20) était une patiente du même hôpital. À cause de son dossier, le médecin de Karen a pensé que Karen pourrait aussi avoir r(20) et ils avaient raison.

Les patients et leurs familles peuvent souvent avoir du mal à se connecter avec d'autres familles ou à faire des recherches pour d'éventuels traitements efficaces. Et souvent, r(20) peut être facilement diagnostiqué à tort comme d'autres types d'épilepsie, de sorte que le fardeau pour les familles peut être vraiment énorme.

Nous pensons que de nouvelles recherches sur le r(20) sont très importantes et espérons vraiment que les résultats contribueront également à d'autres maladies liées aux chromosomes.