Primeros años

Mi nombre es Junko Okuda. Vivo en el condado de Orange en California, EE. UU. con mi familia. Mi hija Karen de 14 años ha sido diagnosticada con r(20). Me gustaría compartir nuestra historia...

Karen comenzó a presentar convulsiones parciales complejas y convulsiones de ausencia atípicas alrededor de mayo de 2012, cuando tenía 8 años. Sus convulsiones solían durar de 20 a 40 minutos. Muy tranquila ya que deja de responder durante una convulsión. Pero le tomó tiempo obtener un diagnóstico correcto como r(20).

Probamos más de 10 tipos diferentes de medicamentos anticonvulsivos con 3 neurólogos/epileptólogos, pero no pudimos controlar sus convulsiones. En septiembre de 2017, mi esposo y yo decidimos llevarla a Japón para que se quedara en el Centro Nacional de Neurología y Psiquiatría durante 2 semanas. El propósito de la hospitalización era que mi hija se hiciera los exámenes médicos posibles para saber la causa de sus convulsiones.

Diagnóstico

No pudieron descubrir nada importante hasta que hicieron una prueba de ADN. Descubrieron que alrededor de 45% de sus células tenían el cromosoma 20 en anillo. Fue útil encontrar el diagnóstico correcto, pero el plan de tratamiento no cambió mucho ya que los síntomas de r(20 y los tratamientos para cada paciente varían. Decidimos implantarle un VNS con la esperanza de tener un mejor control de sus convulsiones. , pero desafortunadamente no volvimos a ver mucha o ninguna mejora.

Su comportamiento y sus habilidades cognitivas parecían haber dejado de mejorar desde que comenzó a tener convulsiones, pero tal vez no se detuvieron por completo, sino que se ralentizaron significativamente.

Karen probó la mayoría de los medicamentos anticonvulsivos durante los últimos 6 años, pero nada funcionó para liberarla. Alrededor de agosto de 2018, sus convulsiones han cambiado, siendo muy cortas como un momento, pero más frecuentes como 30 veces al día, y con más intensidad como caídas sin que ella se dé cuenta. No podía ir a la escuela y necesitaba a alguien que la cuidara las 24 horas del día, los 7 días de la semana. Podría tener convulsiones en cualquier momento y en cualquier lugar, incluso cuando esté dormida, caminando o en el baño. No podíamos dejarla salir sin que yo la sujetara del brazo para evitar que se cayera. Esta condición duró alrededor de 3 meses.

Tenemos otros tres hijos, uno es mayor que Karen y dos más pequeños también. Soy ama de casa y básicamente me quedo en casa, pero fue una situación extremadamente desafiante para todos nosotros.

Medicamento

Luego, cuando tuvimos la cita con su médico en noviembre de 2018, Karen tuvo 3 convulsiones en 30 minutos justo en frente de su neurólogo. Su doctor se lo tomó muy en serio e inmediatamente arregló un largo plazo EEG prueba para ella. Karen ingresó en el Children's Hospital of Orange County (CHOC) y comenzó a recibir su EEG monitoreando durante casi 10 días seguidos mientras un equipo de médicos hacía un gran ajuste en sus medicamentos. Karen ya había probado la combinación de Depakote y Felbamate cuando tenía unos 10 u 11 años y esos medicamentos no le funcionaron en ese entonces, sin embargo, esta vez la misma combinación funcionó. ella ha estado en Depakote, Felbamate y Onfi ahora y sus convulsiones están bien controladas durante las últimas 3-4 semanas y no podemos estar más felices.

Entendemos que siempre hay un período de luna de miel con los medicamentos, especialmente este r (20), ¡pero realmente esperamos que su condición actual dure mucho tiempo!

Motivo de esperanza

Solía ser una chica muy tranquila porque sus convulsiones bloquean las funciones de su cerebro, pero se ha vuelto más habladora en las últimas dos semanas y ¡de repente comenzó a mostrar mucha de su actitud adolescente!

Realmente esperamos que pueda vivir su vida sin que sus convulsiones le impidan hacer o desafíen lo que quiera hacer en el futuro. Y Karen está decidida a superar sus convulsiones y alentar a muchas personas a través de su propia experiencia de 'nunca rendirse'.

Cuando nos quedamos en el hospital en Japón, nos informaron que había otra chica que también tenía r(20) era paciente en el mismo hospital. Debido a su historial, el médico de Karen pensó que Karen también podría tener r(20) y tenía razón.

Los pacientes y sus familias a menudo pueden tener dificultades para conectarse con otras familias o investigar un poco sobre posibles tratamientos efectivos. Y, a menudo, r(20) puede diagnosticarse erróneamente fácilmente como otros tipos de epilepsia, por lo que la carga para las familias puede ser realmente enorme.

Creemos que la nueva investigación sobre r(20) es muy importante y realmente esperamos que los resultados también contribuyan a otras enfermedades relacionadas con los cromosomas.