Raná léta

Jmenuji se Junko Okuda. Bydlím v Orange County v Kalifornii, USA se svou rodinou. Moje 14letá dcera Karen má diagnostikovanou r(20). Rád bych se podělil o náš příběh…

Karen začala vykazovat komplexní parciální záchvaty a atypické záchvaty absence přibližně v květnu 2012, když jí bylo 8 let. Její záchvaty trvaly 20 až 40 minut. Velmi tichá, protože během záchvatu přestane reagovat. Ale chvíli trvalo, než dostala správnou diagnózu jako r(20).

U 3 neurologů/epiptologů jsme vyzkoušeli více než 10 různých druhů léků proti záchvatům, ale nedokázali jsme její záchvaty ovládat. V září 2017 jsme se s manželem rozhodli vzít ji do Japonska na 2 týdny pobytu v Národním centru neurologie a psychiatrie. Účelem hospitalizace bylo nechat mé dceři udělat všechna možná lékařská vyšetření, aby se zjistila příčina jejích záchvatů.

Diagnóza

Nemohli zjistit nic zásadního, dokud neudělali testy DNA. Zjistili, že asi 451 TP3T jejích buněk bylo s chromozomem 20. Bylo užitečné zjistit správnou diagnózu, ale plán léčby se příliš nezměnil, protože příznaky r (20 a léčba pro každou pacientku se liší. Rozhodli jsme se jí implantovat VNS s nadějí, že budeme mít lepší kontrolu nad jejími záchvaty , ale bohužel jsme se opět nedočkali velkého nebo žádného zlepšení.

Zdálo se, že její chování a kognitivní schopnosti se přestaly zlepšovat od té doby, co začala mít záchvaty, ale možná ne úplně přestaly, ale výrazně se zpomalily.

Karen za posledních 6 let vyzkoušela většinu léků proti záchvatům, ale nic nefungovalo, aby se záchvaty zbavily. Kolem srpna 2018 se její záchvaty změnily, byly velmi krátké jako okamžik, ale častější, jako 30krát denně, a s větší intenzitou, jako je pád, aniž by si to uvědomovala. Nemohla chodit do školy a potřebovala někoho, kdo by ji hlídal 24 hodin denně, 7 dní v týdnu. Mohla mít záchvaty kdykoli a kdekoli, i když spí, chodí, ve vaně. Nemohli jsme ji nechat jít ven, aniž bych ji držel za paži, abych zabránil jejímu pádu. Tento stav trval asi 3 měsíce.

Máme další tři děti, jedno je starší než Karen a dvě mladší také. Jsem v domácnosti a v podstatě zůstávám doma, ale pro nás všechny to byla extrémně náročná situace.

Léky

Když jsme pak v listopadu 2018 měli schůzku s jejím doktorem, Karen měla 3 záchvaty za 30 minut přímo před svým neurologem. Její doktor to vzal velmi vážně a okamžitě zařídil dlouhodobý termín EEG test pro ni. Karen byla přijata do dětské nemocnice v Orange County (CHOC) a začala ji dostávat EEG sledování téměř 10 dní v kuse, zatímco tým lékařů provedl velkou úpravu jejích léků. Karen už vyzkoušela kombinaci Depakote a Felbamate, když jí bylo asi 10 nebo 11 let a tyto léky na ni tehdy nezabíraly, ale tentokrát fungovala stejná kombinace. Byla zapnutá Depakote, Felbamate a Onfi nyní a její záchvaty jsou již 3-4 týdny dobře pod kontrolou a nemůžeme být šťastnější.

Chápeme, že s léky je vždy období líbánek, zvláště tento r(20), ale opravdu doufáme, že její současný stav bude trvat dlouho!

Důvod k naději

Bývala velmi tichá dívka, protože její záchvaty blokovaly mozkové funkce, ale v posledních několika týdnech je čím dál upovídanější a najednou začala projevovat spoustu svého dospívajícího přístupu!

Opravdu doufáme, že může žít svůj život, aniž by ji záchvaty zastavily nebo zpochybňovaly to, co chce v budoucnu dělat. A Karen je odhodlána překonat své záchvaty a povzbudit mnoho lidí prostřednictvím své vlastní zkušenosti „nikdy se nevzdávej“.

Když jsme zůstali v nemocnici v Japonsku, byli jsme informováni, že ve stejné nemocnici je další dívka, která také měla r(20). Kvůli jejímu záznamu si Karenin doktor myslel, že Karen by mohla mít také r(20) a měli pravdu.

Pacienti a jejich rodiny mohou mít často problém se spojit s jinými rodinami nebo udělat nějaký výzkum pro možnou účinnou léčbu. A často může být r(20) snadno špatně diagnostikován jako jiné typy epilepsie, takže zátěž pro rodiny může být opravdu obrovská.

Myslíme si, že nový výzkum r(20) je velmi důležitý a opravdu doufáme, že výsledky přispějí také k dalším onemocněním souvisejícím s chromozomy.