早い時期

私の名前は奥田純子です。私は家族と一緒に米国カリフォルニア州のオレンジ郡に住んでいます。私の 14 歳の娘カレンは r(20) と診断されました。私たちの話を共有したいと思います…

Karen さんは 8 歳の 2012 年 5 月頃から複雑部分発作と非定型欠神発作を起こし始めました。彼女の発作は、以前は 20 分から 40 分間続きました。彼女はaa発作中に無反応になるのでとても静かです.しかし、彼女が r(20) として正しい診断を受けるまでには時間がかかりました。

私たちは 3 人の神経科医/てんかん専門医と一緒に 10 種類以上の抗てんかん薬を試しましたが、彼女の発作をコントロールすることはできませんでした. 2017 年 9 月、夫と私は彼女を日本に連れて行き、国立神経精神科センターに 2 週間滞在させることにしました。入院の目的は、娘に発作の原因を突き止めるために可能な限りの健康診断を受けさせることでした。

診断

彼らは DNA 検査を行うまで、重大なことを見つけることができませんでした。彼らは、彼女の細胞の約 45% がリング 20 染色体を持っていることを発見しました。正しい診断を見つけることは役に立ちましたが、r(20の症状と患者ごとの治療法が異なるため、治療計画はあまり変わりませんでした.私たちは、彼女の発作をよりよく制御できることを期待して、彼女にVNSを埋め込むことにしました. 、しかし残念ながら、私たちは再び多くの、またはまったく改善が見られませんでした.

彼女が発作を起こし始めて以来、彼女の行動と認知能力は改善が止まっているように見えましたが、おそらく完全に停止したわけではなく、大幅に減速しました.

カレンは過去 6 年間、ほとんどの抗てんかん薬を試してきましたが、発作をなくす効果はありませんでした。 2018 年 8 月ごろ、彼女の発作は変化し、一瞬のように非常に短くなりましたが、1 日 30 回ほど頻繁になり、気付かないうちに転倒するような激しさが増しました。彼女は学校に行くことができず、24 時間年中無休で見守ってくれる人が必要でした。彼女はいつでも、どこでも、寝ているとき、歩いているとき、お風呂に入っているときでも発作を起こす可能性があります。彼女が落ちるのを防ぐために私が彼女の腕をつかまなければ、彼女を外に出すことはできませんでした.この状態が約3ヶ月続きました。

私たちには他に 3 人の子供がいて、1 人はカレンより年上で、2 人は年下です。私は専業主婦で、基本的に家にいますが、私たち全員にとって非常に困難な状況でした。

投薬

その後、2018 年 11 月に医師の診察を受けたとき、カレンは神経内科医の前で 30 分間に 3 回の発作を起こしました。彼女の医師はそれを非常に真剣に受け止め、すぐに長期の治療を手配しました 脳波 彼女のためにテストします。カレンはオレンジ カウンティ小児病院 (CHOC) に入院し、彼女の治療を受け始めました。 脳波 医師のチームが彼女の薬を大幅に調整している間、ほぼ10日間連続して監視しました.カレンはすでに10歳か11歳の頃にデパコートとフェルバメートの組み合わせを試していて、それらの薬は彼女には効きませんでしたが、今回は同じ組み合わせが効きました.彼女は行ってきました デパコート、フェルバメート、オンフィ 現在、彼女の発作は過去3〜4週間うまくコントロールされており、私たちはこれ以上幸せになることはできません.

特にこのr(20)の薬には常にハネムーン期間があることは理解していますが、彼女の現在の状態が長く続くことを本当に願っています!

希望の理由

発作が脳の機能をブロックするため、彼女は以前はとても静かな女の子でしたが、ここ数週間でよりおしゃべりになり、突然10代の態度をたくさん見せ始めました!

発作が彼女の行動を止めたり、将来やりたいことに挑戦したりすることなく、彼女が人生を送ることができることを心から願っています.そして、カレンは自分の発作を克服し、彼女自身の「決してあきらめない」経験を通じて多くの人々を励ますことを決意しています.

私たちが日本の病院に滞在したとき、同じ病院にr(20)を持っている別の女の子がいると知らされました.彼女の記録のために、カレンの主治医は、カレンにも r(20) がある可能性があると考えました。

患者とその家族は、他の家族とつながるのに苦労したり、効果的な治療法について調査したりするのに苦労することがよくあります.多くの場合、r(20) は他のタイプのてんかんと簡単に誤診される可能性があるため、家族の負担は非常に大きくなります。

r(20)に関する新たな研究は非常に重要であり、その結果が他の染色体関連疾患にも貢献することを心から願っています。