Nei primi anni

Mi chiamo Junko Okuda. Vivo a Orange County in California, negli Stati Uniti, con la mia famiglia. A mia figlia Karen di 14 anni è stata diagnosticata la r(20). Vorrei condividere la nostra storia...

Karen ha iniziato a mostrare crisi parziali complesse e crisi di assenza atipiche da circa maggio del 2012, quando aveva 8 anni. Le sue convulsioni duravano dai 20 ai 40 minuti. Molto tranquilla poiché diventa insensibile durante un attacco aa. Ma le ci è voluto del tempo per ottenere una diagnosi corretta come r(20).

Abbiamo provato più di 10 diversi tipi di farmaci antiepilettici con 3 neurologi/epilettori, ma non siamo riusciti a controllare le sue crisi. Nel settembre 2017, io e mio marito abbiamo deciso di portarla in Giappone per farla stare al Centro Nazionale di Neurologia e Psichiatria per 2 settimane. Lo scopo del ricovero era far fare a mia figlia ogni possibile visita medica per scoprire la causa delle sue crisi.

Diagnosi

Non sono riusciti a scoprire nulla di importante finché non hanno fatto il test del DNA. Hanno scoperto che circa 45% delle sue cellule erano con il cromosoma dell'anello 20. È stato utile trovare la diagnosi giusta, ma il piano di trattamento non è cambiato molto poiché i sintomi di r(20 e i trattamenti per ogni paziente sono diversi. Abbiamo deciso di impiantarle un VNS con la speranza di avere un migliore controllo delle sue crisi epilettiche , ma sfortunatamente non abbiamo visto molto o nessun miglioramento.

Il suo comportamento e le sue capacità cognitive sembravano aver smesso di migliorare da quando ha iniziato ad avere crisi epilettiche, ma forse non si sono fermate completamente, ma hanno rallentato notevolmente.

Karen ha provato la maggior parte dei farmaci antiepilettici negli ultimi 6 anni, ma niente ha funzionato per liberarla dalle crisi. Intorno ad agosto del 2018, le sue crisi sono cambiate, diventando molto brevi come un momento, ma più frequenti come 30 volte al giorno e con più intensità come cadere senza che lei se ne accorga. Non poteva andare a scuola e aveva bisogno di qualcuno che la guardasse 24 ore su 24, 7 giorni su 7. Potrebbe avere convulsioni sempre e ovunque anche quando dorme, cammina, fa il bagno. Non potevamo lasciarla uscire senza che io le tenessi il braccio per impedirle di cadere. Questa condizione è durata per circa 3 mesi.

Abbiamo altri tre figli, uno è più grande di Karen e anche due più piccoli. Sono una casalinga e praticamente rimango a casa, ma era una situazione estremamente difficile per tutti noi.

Farmaco

Poi, quando abbiamo avuto l'appuntamento dal suo dottore nel novembre 2018, Karen ha avuto 3 convulsioni in 30 minuti proprio davanti al suo neurologo. Il suo dottore l'ha preso molto sul serio e ha immediatamente organizzato un lungo termine EEG prova per lei. Karen è stata ricoverata al Children's Hospital di Orange County (CHOC) e ha iniziato a prenderla EEG monitoraggio per quasi 10 giorni di fila mentre un team di medici ha apportato un grande aggiustamento ai suoi farmaci. Karen aveva già provato la combinazione di Depakote e Felbamate quando aveva circa 10 o 11 anni e quei farmaci non funzionavano per lei allora, tuttavia questa volta la stessa combinazione ha funzionato. Lei è stata Depakote, Felbamato e Onfi ora e le sue convulsioni sono ben controllate nelle ultime 3-4 settimane e non possiamo essere più felici.

Capiamo che c'è sempre un periodo di luna di miele con i farmaci, specialmente questo r (20), ma speriamo davvero che le sue condizioni attuali durino a lungo!

Motivo di speranza

Era una ragazza molto tranquilla perché i suoi attacchi bloccano le funzioni del suo cervello, ma sta diventando più loquace nelle ultime due settimane e ha iniziato a mostrare molto del suo atteggiamento adolescenziale all'improvviso!

Speriamo davvero che possa vivere la sua vita senza che i suoi attacchi le smettano di fare o mettano in discussione qualsiasi cosa voglia fare in futuro. E Karen è determinata a superare i suoi attacchi e incoraggiare molte persone attraverso la sua esperienza di "non mollare mai".

Quando siamo stati in ospedale in Giappone, siamo stati informati che c'era un'altra ragazza che aveva anche r (20) era una paziente dello stesso ospedale. A causa del suo record, il medico di Karen pensava che anche Karen potesse avere r (20) e avevano ragione.

I pazienti e le loro famiglie spesso potrebbero avere difficoltà a connettersi con altre famiglie o fare qualche ricerca per possibili trattamenti efficaci. E spesso, r(20) potrebbe essere facilmente erroneamente diagnosticato come altri tipi di epilessia, quindi l'onere per le famiglie può essere davvero enorme.

Riteniamo che una nuova ricerca su r(20) sia molto importante e speriamo davvero che i risultati contribuiscano anche ad altre malattie legate ai cromosomi.