Primeiros anos

Meu nome é Junko Okuda. Eu moro em Orange County, na Califórnia, EUA, com minha família. Minha filha Karen de 14 anos foi diagnosticada com r(20). Gostaria de compartilhar nossa história...

Karen começou a apresentar crises parciais complexas e crises de ausência atípicas desde maio de 2012, quando ela tinha 8 anos. Suas convulsões costumavam durar de 20 a 40 minutos. Muito quieta, pois ela não responde durante uma convulsão. Mas demorou para ela ter um diagnóstico certo como r(20).

Tentamos mais de 10 tipos diferentes de medicamentos anti-convulsivos com 3 neurologistas/epileptologistas, mas não conseguimos controlar suas convulsões. Em setembro de 2017, meu marido e eu decidimos levá-la ao Japão para ficar no Centro Nacional de Neurologia e Psiquiatria por 2 semanas. O objetivo da hospitalização era fazer com que minha filha fizesse todos os exames médicos possíveis para descobrir a causa de suas convulsões.

Diagnóstico

Eles não conseguiram descobrir nada importante até que fizeram o teste de DNA. Eles descobriram que cerca de 45% de suas células estavam com o cromossomo 20 do anel. Foi útil descobrir o diagnóstico correto, mas o plano de tratamento não mudou muito, pois os sintomas de r(20 e os tratamentos para cada paciente são variados. Decidimos implantar um VNS nela com a esperança de ter um melhor controle de suas convulsões , mas infelizmente não vimos muita ou nenhuma melhora novamente.

Seu comportamento e habilidades cognitivas pareciam ter parado de melhorar desde que ela começou a ter convulsões, mas talvez não pararam completamente, mas diminuíram significativamente.

Karen tentou a maioria dos medicamentos anti-convulsivos nos últimos 6 anos, mas nada funcionou para torná-la livre de convulsões. Por volta de agosto de 2018, suas convulsões mudaram, ficando muito curtas como um momento, mas mais frequentes como 30 vezes ao dia e com mais intensidade como cair sem que ela percebesse. Ela não podia ir à escola e precisava de alguém para vigiá-la 24 horas por dia, 7 dias por semana. Ela pode ter convulsões a qualquer hora, em qualquer lugar, mesmo quando está dormindo, andando, no banho. Não podíamos deixá-la sair sem eu segurar seu braço para evitar que ela caísse. Esta condição durou cerca de 3 meses.

Temos outros três filhos, um mais velho que Karen e dois mais novos também. Sou dona de casa e basicamente fico em casa, mas foi uma situação extremamente desafiadora para todos nós.

Medicamento

Então, quando tivemos sua consulta com o Dr. em novembro de 2018, Karen teve 3 convulsões em 30 minutos bem na frente de seu neurologista. Seu médico levou muito a sério e imediatamente organizou um longo prazo EEG teste para ela. Karen foi internada no Hospital Infantil de Orange County (CHOC) e começou a EEG monitorando por quase 10 dias seguidos enquanto uma equipe de médicos fazia um grande ajuste em seus medicamentos. Karen já havia tentado a combinação de Depakote e Felbamate quando ela tinha cerca de 10 ou 11 anos e esses medicamentos não funcionaram para ela naquela época, mas desta vez a mesma combinação funcionou. Ela esteve em Depakote, Felbamate e Onfi agora e suas convulsões estão bem controladas nas últimas 3-4 semanas e não podemos estar mais felizes.

Entendemos que sempre há período de lua de mel com as medicações principalmente essa r(20), mas esperamos muito que sua condição atual dure por muito tempo!

Razão de esperança

Ela costumava ser uma garota muito quieta porque suas convulsões bloqueiam as funções de seu cérebro, mas ela está se tornando mais falante nas últimas semanas e começou a mostrar muito de sua atitude adolescente de repente!

Nós realmente esperamos que ela possa viver sua vida sem que suas convulsões a impeçam de fazer ou desafiar o que ela quiser fazer no futuro. E Karen está determinada a superar suas convulsões e encorajar muitas pessoas através de sua própria experiência de 'nunca desistir'.

Quando ficamos no hospital no Japão, fomos informados de que havia outra menina que também tinha r(20) era paciente do mesmo hospital. Por causa de seu registro, o médico de Karen pensou que Karen poderia ter r(20) também e eles estavam certos.

Os pacientes e suas famílias muitas vezes podem ter dificuldade em se conectar com outras famílias ou fazer algumas pesquisas para possíveis tratamentos eficazes. E muitas vezes, r(20) pode ser facilmente diagnosticado erroneamente como outros tipos de epilepsia, então o fardo para as famílias pode ser muito grande.

Achamos que novas pesquisas sobre r(20) são muito importantes e realmente esperamos que os resultados também contribuam para outras doenças relacionadas aos cromossomos.