Tidlige år

Jeg heter Junko Okuda. Jeg bor i Orange County i California, USA med familien min. Min 14 år gamle datter Karen har fått diagnosen r(20). Jeg vil gjerne dele historien vår...

Karen begynte å vise komplekse partielle anfall og atypiske absence-anfall siden rundt mai 2012 da hun var 8 år gammel. Anfallene hennes pleide å vare i 20 til 40 minutter. Veldig stille siden hun ikke reagerer under et anfall. Men det tok tid før hun fikk en riktig diagnose som r(20).

Vi har prøvd mer enn 10 forskjellige typer anti-anfallsmedisiner med 3 nevrologer/epileptologer, men klarte ikke kontrollere anfallene hennes. I september 2017 bestemte mannen min og jeg oss for å ta henne med til Japan for å ha henne ved National Centre of Neurology and Psychiatry i 2 uker. Hensikten med sykehusinnleggelsen var å få datteren min til å få utført eventuelle medisinske undersøkelser for å finne årsaken til anfallene hennes.

Diagnose

De kunne ikke finne ut noe større før de tok DNA-testing. De fant ut at omtrent 45% av cellene hennes var med ring 20-kromosom. Det var nyttig å finne den riktige diagnosen, men behandlingsplanen endret seg ikke mye siden symptomene på r(20 og behandlinger for hver pasient er forskjellige. Vi bestemte oss for å implantere henne en VNS med et håp om å ha bedre kontroll over anfallene hennes , men vi så dessverre ikke mye eller noen forbedring igjen.

Atferden hennes og kognitive ferdigheter så ut til å ha sluttet å forbedre seg siden hun begynte å få anfall, men stoppet kanskje ikke helt, men ble betydelig redusert.

Karen har prøvd de fleste antianfallsmedisinene de siste 6 årene, men ingenting fungerte for å gjøre henne fri for anfall. Rundt august 2018 har anfallene hennes endret seg, blir veldig korte som et øyeblikk, men hyppigere som 30 ganger om dagen, og med mer intensitet som å falle uten at hun er klar over det. Hun kunne ikke gå på skolen og trengte noen til å passe på henne 24/7. Hun kan få anfall når som helst, hvor som helst, selv når hun sover, går, i badekaret. Vi kunne ikke la henne gå ut uten at jeg holdt henne i armen for å forhindre at hun falt. Denne tilstanden varte i ca 3 måneder.

Vi har tre andre barn, ett er eldre enn Karen og to yngre også. Jeg er hjemmeværende og blir i utgangspunktet hjemme, men det var en ekstremt utfordrende situasjon for oss alle.

Medisinering

Da vi fikk time til legen hennes i november 2018, fikk Karen 3 anfall på 30 minutter rett foran nevrologen hennes. Legen hennes tok det veldig seriøst og arrangerte umiddelbart en lang periode EEG test for henne. Karen ble innlagt på barnesykehuset i Orange County (CHOC) og begynte å få henne EEG overvåking i nesten 10 dager i strekk mens et team av leger gjorde en stor justering av medisinene hennes. Karen hadde allerede prøvd kombinasjonen av Depakote og Felbamate da hun var rundt 10 eller 11 år gammel, og disse medisinene fungerte ikke for henne den gang, men denne gangen fungerte den samme kombinasjonen. Hun har vært på Depakote, Felbamate og Onfi nå og anfallene hennes er godt kontrollert de siste 3-4 ukene og vi kan ikke være mer fornøyde.

Vi forstår at det alltid er bryllupsreise med medisinene, spesielt denne r(20), men vi håper virkelig at hennes nåværende tilstand vil vare lenge!

Grunn til håp

Hun pleide å være en veldig stille jente fordi anfallene hennes blokkerer hjernens funksjoner, men hun har blitt mer pratsom de siste par ukene og begynte plutselig å vise mye av hennes tenåringsholdning!

Vi håper virkelig at hun kan leve livet sitt uten at anfallene hennes stopper henne med å gjøre eller utfordre det hun ønsker å gjøre i fremtiden. Og Karen er fast bestemt på å overvinne anfallene sine og oppmuntre mange mennesker gjennom sin egen "gi aldri opp"-opplevelse.

Da vi bodde på sykehuset i Japan, ble vi informert om at det var en annen jente som også hadde r(20) var pasient på samme sykehus. På grunn av posten hennes, mente Karens lege at Karen kanskje også hadde r(20), og de hadde rett.

Pasientene og deres familier kan ofte ha vanskelig for å komme i kontakt med andre familier, eller gjøre noen undersøkelser for mulige effektive behandlinger. Og ofte kan r(20) lett feildiagnostiseres som andre typer epilepsi, så byrden for familier kan være veldig stor.

Vi tror ny forskning på r(20) er veldig viktig og håper virkelig resultatene vil bidra til andre kromosomrelaterte sykdommer også.