Vroege jaren

Mijn naam is Junko Okuda. Ik woon met mijn gezin in Orange County in Californië, VS. Bij mijn 14-jarige dochter Karen is r(20) geconstateerd. Ik wil graag ons verhaal delen...

Karen begon complexe partiële aanvallen en atypische absentie-aanvallen te krijgen sinds ongeveer mei 2012, toen ze 8 jaar oud was. Haar aanvallen duurden 20 tot 40 minuten. Heel stil omdat ze niet meer reageert tijdens een aanval. Maar het duurde even voordat ze de juiste diagnose kreeg als r(20).

We hebben meer dan 10 verschillende soorten anti-epileptica geprobeerd met 3 neurologen/epileptologen, maar konden haar aanvallen niet onder controle krijgen. In september 2017 besloten mijn man en ik haar naar Japan te brengen om haar 2 weken in het National Center of Neurology and Psychiatry te laten verblijven. Het doel van de ziekenhuisopname was om mijn dochter eventuele medische onderzoeken te laten doen om de oorzaak van haar aanvallen te achterhalen.

Diagnose

Ze konden niets belangrijks ontdekken totdat ze DNA-testen deden. Ze ontdekten dat ongeveer 45% van haar cellen een ring 20-chromosoom hadden. Het was nuttig om de juiste diagnose te vinden, maar het behandelplan veranderde niet veel aangezien de symptomen van r(20 en behandelingen voor elke patiënt variëren. We besloten haar een VNS te implanteren in de hoop haar aanvallen beter onder controle te krijgen , maar helaas zagen we niet veel of geen verbetering meer.

Haar gedrag en cognitieve vaardigheden leken niet meer te verbeteren sinds ze epileptische aanvallen kreeg, maar misschien niet helemaal gestopt, maar aanzienlijk vertraagd.

Karen heeft de afgelopen 6 jaar de meeste medicijnen tegen epileptische aanvallen geprobeerd, maar niets hielp om haar aanvalsvrij te maken. Rond augustus 2018 zijn haar aanvallen veranderd, ze werden heel kort als een moment, maar frequenter, zoals 30 keer per dag, en met meer intensiteit, zoals vallen zonder dat ze het beseft. Ze kon niet naar school en had 24/7 iemand nodig die haar in de gaten hield. Ze kan altijd en overal epileptische aanvallen krijgen, zelfs als ze slaapt, loopt of in bad is. We konden haar niet naar buiten laten gaan zonder dat ik haar arm vasthield om te voorkomen dat ze zou vallen. Deze toestand duurde ongeveer 3 maanden.

We hebben nog drie andere kinderen, één is ouder dan Karen en twee jongere ook. Ik ben een huisvrouw en blijf eigenlijk thuis, maar het was een buitengewoon uitdagende situatie voor ons allemaal.

medicatie

Toen we haar doktersafspraak hadden in november 2018, had Karen 3 aanvallen in 30 minuten recht voor de ogen van haar neuroloog. Haar dokter nam het heel serieus en regelde meteen een lange termijn EEG voor haar testen. Karen werd opgenomen in het kinderziekenhuis van Orange County (CHOC) en begon haar te krijgen EEG bijna 10 dagen achter elkaar toezicht, terwijl een team van artsen een grote aanpassing aan haar medicijnen maakte. Karen had de combinatie van Depakote en Felbamate al geprobeerd toen ze ongeveer 10 of 11 jaar oud was en die medicijnen werkten toen niet voor haar, maar deze keer werkte dezelfde combinatie. Ze is op geweest Depakote, Felbamate en Onfi nu en haar aanvallen zijn de afgelopen 3-4 weken goed onder controle en we kunnen niet gelukkiger zijn.

We begrijpen dat er altijd een wittebroodswekenperiode is met de medicijnen, vooral deze r(20), maar we hopen echt dat haar huidige toestand lang zal aanhouden!

Reden voor hoop

Ze was vroeger een heel rustig meisje omdat haar aanvallen de hersenfuncties blokkeren, maar ze wordt de laatste weken spraakzamer en begon ineens veel van haar tienerhouding te vertonen!

We hopen echt dat ze haar leven kan leiden zonder dat haar aanvallen haar ervan weerhouden om te doen of uit te dagen wat ze in de toekomst wil doen. En Karen is vastbesloten om haar aanvallen te overwinnen en veel mensen aan te moedigen door haar eigen 'geef nooit op'-ervaring.

Toen we in het ziekenhuis in Japan verbleven, kregen we te horen dat er in hetzelfde ziekenhuis een ander meisje was dat ook r(20) had. Vanwege haar dossier dacht Karens arts dat Karen ook r(20) zou kunnen hebben en ze hadden gelijk.

De patiënten en hun families hebben vaak moeite om contact te maken met andere families, of om wat onderzoek te doen naar mogelijke effectieve behandelingen. En vaak kan r(20) gemakkelijk verkeerd gediagnosticeerd worden als andere vormen van epilepsie, dus de last voor gezinnen kan erg groot zijn.

We vinden nieuw onderzoek naar r(20) erg belangrijk en hopen echt dat de resultaten ook zullen bijdragen aan andere chromosoomgerelateerde ziekten.