السنوات المبكرة
اسمي جونكو أوكودا. أعيش في مقاطعة أورانج، كاليفورنيا، الولايات المتحدة الأمريكية، مع عائلتي. ابنتي كارين، البالغة من العمر أربعة عشر عامًا، مصابة بمتلازمة r(20). أود أن أشارككم قصتنا...
بدأت كارين تعاني من نوبات جزئية معقدة ونوبات غياب غير نمطية منذ حوالي مايو ٢٠١٢، عندما كانت في الثامنة من عمرها. كانت نوباتها تستمر من ٢٠ إلى ٤٠ دقيقة. كانت هادئة جدًا لأنها أصبحت غير مستجيبة أثناء نوبة الصرع أ. لكن الأمر استغرق بعض الوقت للحصول على تشخيص دقيق لحالة r(٢٠).
لقد جربنا أكثر من عشرة أنواع مختلفة من الأدوية المضادة للنوبات مع ثلاثة أطباء أعصاب/أخصائيي صرع، لكننا لم نتمكن من السيطرة على نوباتها. في سبتمبر 2017، قررت أنا وزوجي اصطحابها إلى اليابان لإقامتها في المركز الوطني لطب الأعصاب والطب النفسي لمدة أسبوعين. كان الغرض من الإقامة في المستشفى هو إجراء أي فحوصات طبية ممكنة لابنتي لمعرفة سبب نوباتها.
تشخبص
لم يتمكنوا من اكتشاف أي شيء خطير حتى أجروا فحص الحمض النووي. اكتشفوا أن حوالي 45% من خلاياها تحمل كروموسوم الحلقة 20. كان من المفيد التوصل إلى التشخيص الصحيح، لكن خطة العلاج لم تتغير كثيرًا نظرًا لاختلاف أعراض r(20) والعلاجات لكل مريض. قررنا زرع جهاز تحفيز عصبي مؤقت لها على أمل تحسين السيطرة على نوباتها، لكن للأسف لم نلحظ أي تحسن يُذكر.
يبدو أن سلوكها ومهاراتها الإدراكية قد توقفت عن التحسن منذ أن بدأت تعاني من النوبات، ولكن ربما لم تتوقف تمامًا، ولكنها تباطأت بشكل كبير.
جربت كارين معظم الأدوية المضادة للنوبات على مدار السنوات الست الماضية، لكن دون جدوى. في أغسطس 2018 تقريبًا، تغيرت نوباتها، فأصبحت قصيرة جدًا كلحظة، لكنها أصبحت أكثر تكرارًا، حوالي 30 مرة في اليوم، وبشدة أكبر، كأنها تسقط دون أن تشعر. لم تستطع الذهاب إلى المدرسة، واحتاجت إلى شخص يراقبها على مدار الساعة. كانت تُصاب بالنوبات في أي وقت وفي أي مكان، حتى وهي نائمة، أو تمشي، أو في الحمام. لم نستطع السماح لها بالخروج دون أن أمسك بذراعها لأمنعها من السقوط. استمرت هذه الحالة حوالي 3 أشهر.
لدينا ثلاثة أطفال آخرين، أحدهم أكبر من كارين واثنان أصغر منها. أنا ربة منزل، وأقضي معظم وقتي في المنزل، لكن الوضع كان صعبًا للغاية علينا جميعًا.
دواء
ثم عندما كان موعدنا مع طبيبها في نوفمبر ٢٠١٨، أصيبت كارين بثلاث نوبات خلال ٣٠ دقيقة أمام طبيب الأعصاب مباشرةً. أخذ طبيبها الأمر على محمل الجد ورتب على الفور علاجًا طويل الأمد. تخطيط كهربية الدماغ تم إدخال كارين إلى مستشفى الأطفال في مقاطعة أورانج (CHOC) وبدأت في الحصول على تخطيط كهربية الدماغ خضعت كارين للمراقبة لمدة عشرة أيام متواصلة تقريبًا، بينما أجرى فريق من الأطباء تعديلات كبيرة على أدويتها. جربت كارين بالفعل مزيج ديباكوت وفيلبامات عندما كانت في العاشرة أو الحادية عشرة من عمرها، ولم يُجدِ هذان الدواءان نفعًا معها آنذاك، لكن هذه المرة، نجح نفس المزيج. وهي الآن على... ديباكوت، فيلبامات وأونفي والآن أصبحت نوباتها تحت السيطرة بشكل جيد خلال الأسابيع الثلاثة أو الأربعة الماضية ولا يمكننا أن نكون أكثر سعادة.
نحن نتفهم أن هناك دائمًا فترة شهر عسل مع الأدوية وخاصة هذا r (20)، لكننا نأمل حقًا أن تستمر حالتها الحالية لفترة طويلة!
سبب للأمل
كانت فتاة هادئة للغاية لأن نوباتها تعيق وظائف دماغها، لكنها أصبحت أكثر ثرثرة خلال الأسبوعين الماضيين وبدأت تظهر الكثير من سلوكياتها المراهقة فجأة!
نأمل حقًا أن تتمكن من عيش حياتها دون أن تمنعها نوباتها من القيام بأي شيء ترغب في فعله في المستقبل أو تحديه. وكارين مصممة على التغلب على نوباتها وتشجيع الكثيرين من خلال تجربتها الشخصية في "عدم الاستسلام".
عندما أقمنا في المستشفى باليابان، أُبلغنا بوجود فتاة أخرى مصابة بجين r(20) في المستشفى نفسه. وبسبب سجلها المرضي، ظنّ طبيب كارين أنها قد تكون مصابة بجين r(20) أيضًا، وكانوا مُحقّين.
قد يواجه المرضى وعائلاتهم صعوبة في التواصل مع عائلات أخرى، أو البحث عن علاجات فعالة محتملة. وفي كثير من الأحيان، قد يُخطئ تشخيص r(20) بسهولة على أنه نوع آخر من الصرع، مما يُشكل عبئًا كبيرًا على العائلات.
نعتقد أن الأبحاث الجديدة حول r(20) مهمة جدًا ونأمل حقًا أن تساهم النتائج في علاج أمراض أخرى مرتبطة بالكروموسوم أيضًا.
