Frühe Jahre

Mein Name ist Junko Okuda. Ich lebe mit meiner Familie in Orange County in Kalifornien, USA. Bei meiner 14-jährigen Tochter Karen wurde r(20) diagnostiziert. Ich möchte unsere Geschichte teilen…

Karen begann etwa im Mai 2012, als sie 8 Jahre alt war, komplexe partielle Anfälle und atypische Abwesenheitsanfälle zu zeigen. Früher dauerten ihre Anfälle 20 bis 40 Minuten. Sehr ruhig, da sie während eines Anfalls nicht mehr reagiert. Aber es dauerte eine Weile, bis sie die richtige Diagnose als r(20) bekam.

Wir haben mehr als 10 verschiedene Medikamente gegen Krampfanfälle bei 3 Neurologen/Epileptologen ausprobiert, konnten aber ihre Anfälle nicht kontrollieren. Im September 2017 beschlossen mein Mann und ich, sie nach Japan zu bringen, damit sie zwei Wochen lang im Nationalen Zentrum für Neurologie und Psychiatrie bleiben konnte. Der Zweck des Krankenhausaufenthaltes bestand darin, meine Tochter zu allen möglichen medizinischen Untersuchungen zu veranlassen, um die Ursache ihrer Anfälle herauszufinden.

Diagnose

Sie konnten nichts Wichtiges herausfinden, bis sie DNA-Tests durchführten. Sie fanden heraus, dass etwa 45% ihrer Zellen mit Ring-20-Chromosom waren. Es war hilfreich, die richtige Diagnose zu finden, aber der Behandlungsplan hat sich nicht wesentlich geändert, da die Symptome von r(20 und die Behandlungen für jede Patientin unterschiedlich sind. Wir haben uns entschieden, ihr ein VNS zu implantieren, in der Hoffnung, ihre Anfälle besser kontrollieren zu können , aber leider haben wir wieder nicht viel oder gar keine Verbesserung gesehen.

Ihr Verhalten und ihre kognitiven Fähigkeiten schienen sich nicht mehr zu verbessern, seit sie Anfälle hatte, aber vielleicht nicht ganz aufgehört, aber deutlich verlangsamt.

Karen hat in den letzten 6 Jahren die meisten Anti-Anfall-Medikamente ausprobiert, aber nichts hat geholfen, sie anfallsfrei zu machen. Etwa im August 2018 haben sich ihre Anfälle verändert, sie wurden sehr kurz wie ein Moment, aber häufiger wie 30 Mal am Tag und mit größerer Intensität wie Stürze, ohne dass sie es merkte. Sie konnte nicht zur Schule gehen und brauchte jemanden, der sie rund um die Uhr bewachte. Sie könnte jederzeit und überall Anfälle bekommen, selbst wenn sie schläft, geht oder in der Badewanne ist. Wir konnten sie nicht nach draußen lassen, ohne dass ich ihren Arm hielt, um zu verhindern, dass sie herunterfiel. Dieser Zustand hielt etwa 3 Monate an.

Wir haben noch drei weitere Kinder, eines ist älter als Karen und zwei jüngere auch. Ich bin Hausfrau und bleibe grundsätzlich zu Hause, aber es war eine extrem herausfordernde Situation für uns alle.

Medikation

Als wir dann im November 2018 ihren Arzttermin hatten, hatte Karen 3 Anfälle in 30 Minuten direkt vor ihrem Neurologen. Ihr Arzt nahm es sehr ernst und arrangierte sofort einen Langzeitaufenthalt EEG teste für sie. Karen wurde in das Kinderkrankenhaus von Orange County (CHOC) eingeliefert und fing an, sie zu bekommen EEG fast 10 Tage am Stück überwacht, während ein Ärzteteam ihre Medikamente stark umstellte. Karen hatte bereits die Kombination aus Depakote und Felbamate ausprobiert, als sie etwa 10 oder 11 Jahre alt war, und diese Medikamente wirkten damals bei ihr nicht, aber dieses Mal wirkte die gleiche Kombination. Sie war dabei Depakote, Felbamate und Onfi jetzt und ihre Anfälle sind seit 3-4 Wochen gut unter Kontrolle und wir könnten nicht glücklicher sein.

Wir verstehen, dass es mit den Medikamenten immer Flitterwochen gibt, besonders mit dieser R(20), aber wir hoffen wirklich, dass ihr derzeitiger Zustand noch lange anhalten wird!

Grund zur Hoffnung

Früher war sie ein sehr ruhiges Mädchen, weil ihre Anfälle ihre Gehirnfunktionen blockieren, aber in den letzten Wochen wurde sie immer gesprächiger und zeigte plötzlich viel von ihrer Teenager-Attitüde!

Wir hoffen wirklich, dass sie ihr Leben leben kann, ohne dass ihre Anfälle sie daran hindern, in Zukunft alles zu tun oder herauszufordern, was sie tun möchte. Und Karen ist entschlossen, ihre Anfälle zu überwinden und viele Menschen durch ihre eigene „Gib niemals auf“-Erfahrung zu ermutigen.

Als wir im Krankenhaus in Japan blieben, wurde uns mitgeteilt, dass ein anderes Mädchen, das ebenfalls r(20) hatte, im selben Krankenhaus Patientin war. Aufgrund ihrer Vorgeschichte dachte Karens Arzt, dass Karen auch r(20) haben könnte, und sie hatten Recht.

Die Patienten und ihre Familien haben oft Schwierigkeiten, sich mit anderen Familien in Verbindung zu setzen oder nach möglichen wirksamen Behandlungen zu suchen. Und oft kann r(20) leicht als andere Art von Epilepsie fehldiagnostiziert werden, sodass die Belastung für Familien wirklich enorm sein kann.

Wir denken, dass neue Forschungen zu r(20) sehr wichtig sind und hoffen wirklich, dass die Ergebnisse auch zu anderen chromosomenbedingten Krankheiten beitragen werden.