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早期

11岁之前，我一直是个健康、成绩优异、热爱运动的孩子。但突然之间，我开始出现一些奇怪的症状，父母百思不得其解。我的舞蹈老师告诉我妈妈，这些症状看起来像癫痫发作，应该带我去看医生。医生很快就确诊我患有癫痫。.

这些年来，我不得不放弃所有我热爱的事物，比如运动、舞蹈，我的成绩也因为智力障碍、记忆力衰退以及由此对我自信心造成的全面打击而下滑。我再也跟不上其他孩子的步伐，但我决心要像他们一样正常。我否认现实，拒绝接受任何区别对待。.

抗癫痫药物对我毫无作用，就连成人药物似乎也无济于事。最终我找到了一种叫做加巴喷丁（Neurontin）的药，不知何故，我的癫痫发作次数减少了，医生们也百思不得其解。虽然发作次数减少了，但我的病情仍然无法控制。一次去儿童医院癫痫监测科（EMU）就诊的经历让医生们觉得我的病情有些异常，建议我做手术，但手术入路点很难确定。.

20年后

时光飞逝，二十多年过去了，过去六年我的健康状况急剧恶化。核磁共振和CT扫描都显示正常，两次类似中风的症状在扫描中也找不到任何证据。太多谜团，却始终没有答案。. 

我的神经科医生对此毫不在意，根本不当回事。“这都是我的臆想，”医生们说。“你需要去看精神科医生。”.

我请我的医生帮我更换神经科医生。我做了些调查，找到了位于多伦多的克雷姆比尔研究所，并请他推荐一位医生给我。我接到电话，得知爱德华·贝尔科维奇医生接受我成为他的病人。他对我的病情非常感兴趣，尽心尽力，做了新的检查和新的癫痫监测。他察觉到我的病情有些异常，并安排我进行基因检测。.

这些测试包括进行EMU脑电活动记录、记忆力测试以及MEG（一种更深层次的脑电图检查）。 脑电图, 检查结果显示我同时出现了局灶性癫痫发作和全身性癫痫发作，属于双相同步发作。.

然而，波浪的形态看起来非常奇怪。. 我的癫痫发作持续时间从10秒到5分钟不等，有时甚至长达40分钟，剧烈发作后我会陷入一种僵直状态。这严重影响了我的认知能力和情绪控制能力。. 记忆力测试结果显示，所有项目的得分都非常低。所有测试结果似乎都表明我的左侧额叶受损最为严重。.

诊断

4月10日，我来赴约复诊，讨论所有检查结果以及我是否适合手术。我非常希望能够手术，因为此前所有的治疗都以失败告终，误诊一直困扰着我。我的神经科医生进来时表情有些奇怪，他说我们有很多话要谈。他拿出一些文件，其中有一页尤其引人注目。他开始告诉我和我男朋友，经过所有检查，包括来自儿童医院和美国的基因检测结果，我的癫痫是由一种名为20号染色体环状综合征的罕见疾病引起的。.

花了20年才确诊……我的神经科医生根本不重视我的癫痫发作，觉得没什么大不了的。“都是我的心理作用，”医生们说，“你需要去看精神科医生。”.

原来是遗传病？一直以来都是这样？我震惊不已。我经历的一切，所有的症状、副作用、健康状况、精神迟钝的原因（等等等等），一切都变得合情合理了。所有的一切，白纸黑字地解释了为什么当我身心遭受重创时，没有人相信我。为什么除了维生素缺乏/贫血之外，扫描和常规血液检查都查不出任何问题。这就是我为什么对药物如此耐药的原因。从各种检查结果，到我持续不断的异常癫痫发作，以及我所经历的一切，都完美符合R20的描述。他收到的基因报告也证实了这一点。.

寻求治疗

现在情况完全不同了。. 目前手术方案暂不考虑。 于是治疗方案被重新制定。说实话，我当时非常沮丧。我原本以为我的问题能得到解决，结果却被告知我携带一种罕见基因，这种基因携带者很少，而且目前对它的研究也很少。. 我现在的计划是尝试一些新的方法，比如生酮饮食等等。. 医生建议我进行遗传咨询，并寻找另一位患有r20基因突变且能做MEG检查的患者，因为我患有这种罕见疾病，在检查过程中出现了癫痫发作。他说，他们以往的检查中从未发现过这种情况，如果能发现，对于帮助我找到其他有类似症状的患者来说，将是一个巨大的突破。.

总而言之，贝尔科维奇医生始终没有放弃我和我的问题，我很感激能找到他和他的团队，他们帮我找到了困扰我已久的问题的根源。我现在最关心的问题是：接下来我该怎么办？

我有两个女儿，一个5岁，一个3岁。我是一位新近单亲妈妈，目前我的身体和精神状况不允许我全职照顾她们，但我希望这种情况能尽快改变。.

我仍然不知道该如何面对这个消息，多年来人们一直说我的症状都是心理作用，说扫描结果显示一切正常，所以我一定是疯了，说她需要去看精神科医生，这些都让我百感交集。我的父母说没关系，现在我终于摆脱了他们之前说的一切。然而，痛苦依然存在。.

我的问题：

这种情况会随着时间推移而恶化吗？我能找到稳定的状态吗？其他人是如何应对的？

这些心理问题难以接受。如果有人能提供一些建议或指导，告诉我他们是如何应对这些问题的，我将不胜感激。.

感谢您阅读我的故事。我肯定遗漏了一些细节，但这大致讲述了我所经历的挣扎以及我最终确诊的过程。.

这是我自一年前被诊断出患有r(20)染色体异常以来的最新情况……

当我与其他家庭交流并阅读其他人的经历时，我重新燃起了希望。知道自己并不孤单，这种感觉令人鼓舞；我收到的回复充满了积极的能量、指导和支持。短短的时间里，我学到了很多。.

自2019年4月确诊以来，我的治疗方案不再主要依赖药物，而是更多地依赖于生酮饮食和CBD油。我仍在坚持生酮饮食，但CBD油对我来说意义重大。我从未感觉癫痫控制得如此显著。我的精神终于放松下来，癫痫发作也比以往任何时候都更加稳定。.

我花了一段时间才找到合适的剂量，也给了自己一些时间让它起效。目前看来效果不错。我很幸运这种方法有效，因为我知道对其他人来说就比较困难了。.

能够照顾我的女儿们，感觉比以往任何时候都好。我有了自己的房子，而且也大学毕业了！感谢我的医生、朋友和家人的支持，我才能做到这一切。Ring20互助小组给予我的巨大鼓舞，让我重拾了久违的自信。当然，我的道路依然会充满坎坷，世事难料，但这一次，我已经做好了准备，也有能力去适应。正如人们常说的，“知识就是力量”。.

我希望回馈R(20)染色体异常群体，希望我的故事能够像其他人的经历激励我一样激励他们。我衷心希望其他R(20)染色体异常患者及其家人能够找到有效的治疗方法，重获平静与安宁。.

 显然，对于这类疾病，还有很多研究工作要做。.

全世界的医生对这种遗传疾病的了解还不够充分。.

永远不要放弃寻找答案和治疗方案。如果我当初没有坚持，我现在可能还在饱受误诊之苦。那些曾经被当作精神问题而束之高阁的副作用，如今已不再困扰我的生活。.