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Premières années

J'étais un hétéro en bonne santé Un enfant sportif jusqu'à l'âge de 11 ans. Sorti de nulle part, j'ai eu des épisodes étranges que mes parents ne comprenaient pas et mon professeur de danse a dit à ma mère de m'emmener chez le médecin, ça ressemble à des convulsions. Quand ils l'ont fait, c'était un diagnostic immédiat d'épilepsie.

Au fil des ans, j'ai dû abandonner tout ce que j'aimais, faire du sport, de la danse, et mes notes ont chuté en raison des difficultés intellectuelles, de la perte de mémoire et de tout l'impact émotionnel que cela a eu sur ma confiance en moi. Je n'allais plus au rythme des autres enfants et j'étais déterminé à être aussi normal qu'eux. J'étais dans le déni et refusais d'être traité différemment.

Les médicaments anti-épileptiques étaient inutiles car rien ne fonctionnait. Même les médicaments pour adultes semblaient être une cause perdue. J'ai fini par en trouver un appelé Neurontin et, d'une manière ou d'une autre, les crises ont diminué et les médecins étaient perplexes quant à la raison pour laquelle cela fonctionnait. Bien que cela ait fait baisser le montant, j'étais toujours incontrôlable. Un voyage à l'hôpital pour enfants malades à l'EMU a révélé que quelque chose était étrange à propos de ce que j'avais et a suggéré une intervention chirurgicale, mais il était trop difficile de déterminer un point d'accès.

20 ans plus tard

Aller de l'avant jusqu'à maintenant, plus de 20 ans plus tard, au cours des 6 dernières années, ma santé a commencé à décliner rapidement avec des problèmes de santé. Les scanners IRM, les scanners CAT ne montrent rien, les épisodes de type 2 AVC montrent des symptômes mais aucune preuve sur un scanner. Tant de mystères sans réponses. 

Mon neurologue n'y a prêté aucune attention et n'a rien pensé d'eux. "Tout était dans ma tête", ont déclaré les médecins. Vous avez besoin de psychiatrie.

J'ai demandé à mon médecin de changer de neurologue. J'ai fait des recherches et trouvé l'Institut Krembil à Toronto et j'en ai trouvé un auquel je lui ai demandé de me référer. J'ai reçu un appel disant que le Dr Eduard Bercovici m'a accepté comme patient. Il était très intéressé par mon cas. Il est allé au-delà. Faire de nouveaux tests et une nouvelle EMU. Quelque chose n'allait pas et il le savait. Le médecin a ordonné que des tests génétiques soient effectués.

Les tests, tels que l'activité cérébrale d'enregistrement EMU, les tests de mémoire et un MEG qui est un type de recherche plus profond EEG, a montré que j'avais des crises focales et généralisées en même temps. C'était bi-synchrone.

Les modèles de vagues semblaient cependant très étranges. Mes crises semblent durer soit 10 secondes - 5 minutes jusqu'à 40 minutes et me laissent ensuite dans un état catatonique après les plus importantes. Cela a grandement affecté ma capacité mentale et ma capacité à contrôler mes émotions à certains moments. Les tests de mémoire ont montré un score très faible dans tous les domaines. Tous les tests semblaient indiquer que mon lobe frontal gauche était le plus touché.

Diagnostic

Je suis venu à mon dernier rendez-vous le 10 avril pour discuter de tous les résultats et parler d'être candidat à la chirurgie. J'espérais vraiment être car rien n'était jusqu'à présent un succès et être mal diagnostiqué a été un tel fléau toute ma vie. Mon neurologue est arrivé avec un regard étrange sur le visage et il a dit que nous avions beaucoup de choses à nous dire. Il a sorti des papiers mais une page en particulier. Il a commencé à dire à mon petit ami et à moi-même qu'après tous les tests et les résultats génétiques qui sont revenus de l'hôpital pour enfants malades et des États-Unis, mes crises étaient le résultat d'une maladie rare appelée Ring 20 Chromosome Syndrome.

20 ans pour recevoir un diagnostic… Mon neurologue n'y a prêté aucune attention et n'y a pas prêté attention [les convulsions]. "Tout était dans ma tête", ont déclaré les médecins. "Vous avez besoin de la psychiatrie".

Une maladie génétique ? Tout ce temps ? J'étais choqué. Tout ce que j'ai traversé, tous mes symptômes, effets secondaires, problèmes de santé, raisons de mon état mental lent (la liste est longue), tout commençait à avoir un sens. Tout était là en noir sur blanc pour expliquer pourquoi personne ne me croyait quand de mauvaises choses m'arrivaient mentalement et physiquement. Pourquoi rien n'apparaîtrait sur un scanner ou une analyse de sang normale à part un faible taux de vitamines / une anémie. C'est pourquoi j'étais si résistant aux médicaments. Tout, depuis les tests, comment mes crises agissaient anormalement de manière constante et non-stop et ce que j'ai vécu correspondait parfaitement à la description de r 20. Un rapport génétique qu'il avait reçu le confirmait.

Demander un traitement

C'était maintenant un tout nouveau jeu de balle. La chirurgie était hors de propos pour le moment et les traitements ont été repensés. En toute honnêteté, j'étais très contrarié. Je m'attendais à une solution à mes problèmes et on m'a plutôt dit que j'avais ce gène rare que peu de gens avaient et que peu de recherches sont connues à ce sujet. Mon plan est maintenant d'essayer de nouvelles méthodes comme le régime cétogène, etc. Conseil génétique, et trouver un autre patient r 20 qui peut faire un test MEG, puisque j'ai pu faire des crises pendant le test avec cette maladie rare. Il a dit que personne dans leur histoire n'avait jamais été capable de comprendre cela avec leur test et que ce serait une grande avancée pour m'aider à trouver d'autres personnes présentant des similitudes.

Dans l'ensemble, le Dr Bercovici refuse de renoncer à moi et à mes problèmes et je suis reconnaissant de l'avoir trouvé, lui et son équipe, pour trouver la vérité sur mes luttes constantes. Mes questions reposent maintenant fortement sur où dois-je aller à partir d'ici ?

J'ai deux jeunes filles de 5 et 3 ans, maman nouvellement célibataire dont les capacités physiques et mentales m'empêchent en ce moment de m'occuper d'elles à plein temps, ce que j'espère changer bientôt.

Je ne sais pas encore comment gérer cette nouvelle car tant d'émotions d'années de personnes disant que les symptômes étaient dans ma tête, ce n'est pas sur un scanner donc je dois être fou, elle a besoin d'un psychiatre. Mes parents disent que ça va maintenant que tu es enfin justifié de tout ce qu'ils ont dit. Cependant la douleur demeure.

Mes questions:

Cette condition va-t-elle m'aggraver avec le temps ? Puis-je retrouver la stabilité ? Comment les autres le gèrent-ils ?

Les difficultés mentales sont difficiles à accepter. Je pourrais vraiment bénéficier d'un soutien si quelqu'un a des conseils ou juste un conseil sur la façon dont il s'est aidé à gérer les choses.

Merci d'avoir lu mon histoire. Je suis sûr que j'ai omis des choses, mais c'est l'essentiel de mes luttes et de la façon dont mon diagnostic est arrivé.

Une mise à jour de mon statut depuis le moment où j'ai reçu un diagnostic de r (20) il y a un an…

Au fur et à mesure que je me connectais avec d'autres familles et que je lisais d'autres expériences, j'ai ressenti un nouveau sentiment d'espoir. C'était encourageant de savoir que je n'étais pas seul et les réponses que j'ai reçues étaient pleines d'ondes positives, de conseils et de soutien. J'ai tellement appris en peu de temps.

Depuis que j'ai été diagnostiqué en avril 2019, mes options de traitement sont devenues non pas tant des médicaments que de l'exécution de l'utilisation du régime cétogène ainsi que de l'huile de CBD. Je travaille toujours sur le régime, mais l'huile a changé la donne pour moi. Je n'ai jamais ressenti une telle différence dans le contrôle des crises auparavant. Mon esprit s'est finalement senti plus détendu et les crises que j'ai sont plus contrôlées que je ne l'ai jamais été de toute ma vie.

Il a fallu un certain temps pour obtenir le bon dosage, et je me suis donné le temps pour que cela fonctionne. Jusqu'à présent, cela semble tenir. J'ai de la chance que cette méthode ait été positive, car je sais que c'est plus difficile pour les autres.

Être capable de prendre soin de mes filles est mieux que jamais. J'ai ma propre place et j'ai fini l'université aussi! Grâce au soutien de mes médecins, de mes amis et de ma famille, j'ai pu y arriver. L'incroyable inspiration du groupe de soutien Ring20 m'a donné un sentiment de confiance que je n'avais pas ressenti depuis longtemps. Bien sûr, ma route sera encore difficile car les choses peuvent toujours changer, mais cette fois, je suis prêt et capable de m'adapter. Comme on dit "la connaissance c'est le pouvoir".

Je souhaite redonner à la communauté r(20) dans l'espoir que mon histoire puisse inspirer la façon dont les voyages d'autres personnes l'ont fait pour moi. Je souhaite aux autres patients r(20) et à leurs familles de trouver la paix avec un traitement qui fonctionne.

 Il est clair qu'il y a encore tant à rechercher pour une condition comme celle-ci à faire.

Il n'y a pas assez de connaissances sur cette maladie génétique que les médecins du monde entier devraient connaître.

N'abandonnez jamais votre recherche de réponses et d'options de traitement. Si je ne l'avais pas fait, je souffrirais toujours d'un mauvais diagnostic constant. Mes effets secondaires qui ont été auparavant considérés comme rien de plus qu'un problème psychiatrique ne tourmentent plus ma vie.