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Primeros años

Fui un niño sano, heterosexual y deportivo hasta que cumplí 11 años. De la nada estaba teniendo episodios extraños que mis padres no entendían y mi profesora de baile le dijo a mi madre que me llevara al médico, parecen convulsiones. Cuando lo hicieron fue un diagnóstico inmediato de epilepsia.

A lo largo de los años tuve que dejar todo lo que amaba, hacer deporte, bailar, y mis calificaciones bajaron debido a las dificultades intelectuales, la pérdida de memoria y, sobre todo, el impacto emocional que tuvo en mi confianza en mí mismo. Ya no iba al ritmo de los otros niños y estaba decidido a ser tan normal como ellos. Yo estaba en negación y me negué a ser tratado de manera diferente.

Los medicamentos anticonvulsivos fueron inútiles ya que nada funcionó. Incluso los medicamentos para adultos parecían ser una causa perdida. Eventualmente encontré uno llamado Neurontin y de alguna manera las convulsiones se redujeron y los médicos estaban perplejos en cuanto a por qué funcionaba. Aunque redujo la cantidad, todavía estaba descontrolado. Un viaje al hospital de niños enfermos a la EMU indicó que algo era extraño en lo que tenía y sugirió cirugía, pero era demasiado difícil determinar un punto de acceso.

20 años después

Avance hasta ahora, más de 20 años después, los últimos 6 años mi salud comenzó a declinar rápidamente con las condiciones de salud. Las resonancias magnéticas, las tomografías computarizadas no muestran nada, los episodios similares a 2 accidentes cerebrovasculares muestran síntomas pero no hay evidencia en una exploración. Tantos misterios sin respuestas. 

Mi neurólogo no les prestó atención y no pensó en ellos. “Todo estaba en mi cabeza”, dijeron los médicos. Necesitas psiquiatría.

Le pedí a mi médico que me cambiara de neurólogo. Investigué y encontré el Instituto Krembil en Toronto y encontré uno al que le pedí que me recomendara. Recibí una llamada de que el Dr. Eduard Bercovici me aceptó como paciente. Se interesó mucho en mi caso. Fue más allá. Haciendo nuevas pruebas y una nueva EMU. Algo estaba mal y él lo sabía. El médico ordenó que se hicieran pruebas genéticas.

Las pruebas, como la actividad cerebral de registro de EMU, las pruebas de memoria y un MEG, que es un tipo de análisis más profundo EEG, demostró que tenía convulsiones focales y generalizadas al mismo tiempo. Era bisincrónico.

Sin embargo, los patrones de onda parecían muy extraños. Mis convulsiones parecen durar 10 segundos, 5 minutos hasta 40 minutos y luego me dejan en un estado catatónico después de las grandes. Afectó mucho mi capacidad mental y mi habilidad para controlar mis emociones a veces. Las pruebas de prueba de memoria mostraron una puntuación muy baja en todas las áreas. Todas las pruebas parecían apuntar a que mi lóbulo frontal izquierdo era el más afectado.

Diagnóstico

Vine a mi cita más reciente el 10 de abril para discutir todos los resultados y hablar sobre ser un candidato quirúrgico. Tenía muchas esperanzas de que nada fuera un éxito hasta este punto y que me diagnosticaran mal fue una plaga durante toda mi vida. Mi neurólogo entró con una mirada extraña en su rostro y dijo que teníamos mucho de qué hablar. Sacó papeles, pero una página en particular. Comenzó a decirnos a mi novio y a mí que después de todas las pruebas y los resultados genéticos que recibimos del hospital de niños enfermos y de los Estados Unidos, mis convulsiones eran el resultado de una condición rara llamada Síndrome del Cromosoma Anillo 20.

20 años para recibir un diagnóstico… Mi neurólogo no les prestó atención y no pensó en ellas [las convulsiones]. “Todo estaba en mi cabeza”, dijeron los médicos. “Necesitas psiquiatría”.

¿Una condición genética? todo este tiempo? Yo estaba en shock. Todo por lo que pasé, todos mis síntomas, efectos secundarios, condiciones de salud, razones de estado mental lento (la lista continúa), todo estaba cobrando sentido. Todo estaba allí en blanco y negro sobre por qué nadie me creía cuando me sucedían cosas malas mental y físicamente. Por qué nada se mostraría en una exploración o en un análisis de sangre normal aparte de los niveles bajos de vitaminas/anemia. Por eso era tan resistente a los medicamentos. Todo, desde las pruebas, cómo mis convulsiones actuaban de manera anormal de una manera constante e ininterrumpida y lo que experimenté encaja perfectamente con la descripción de r 20. Un informe genético que había recibido lo confirmaba.

Buscando tratamiento

Ahora era un juego de pelota completamente nuevo. La cirugía estaba fuera de la mesa por el momento y se repensaron los tratamientos. La verdad es que estaba muy molesto. Esperaba una solución a mis problemas y, en cambio, me dijeron que tenía este gen raro que no mucha gente tenía y que no se conocen muchas investigaciones al respecto. Mi plan ahora es probar nuevos métodos como la dieta cetogénica, etc. Asesoramiento genético, y encontrar otro paciente r 20 que pueda hacerse una prueba de MEG, ya que pude tener convulsiones durante la prueba con esta rara condición. Dijo que nadie en su historia ha sido capaz de detectar eso con su prueba nunca antes y que sería un gran avance para ayudarme a encontrar a otros con similitudes.

En general, el Dr. Bercovici se niega a darse por vencido conmigo y mis problemas y estoy agradecido de haber encontrado que él y su equipo encontraron la verdad a mis luchas constantes. Mis preguntas ahora dependen en gran medida de adónde voy desde aquí.

Tengo dos niñas de 5 y 3 años, recién madre soltera cuya capacidad física y mental en este momento me impiden cuidarlas a tiempo completo, lo cual espero cambiar pronto.

Todavía no sé cómo manejar esta noticia, ya que tantas emociones de años de personas que decían que los síntomas estaban en mi cabeza, no están en un escáner, así que debo estar loco, necesita un psiquiatra. Mis padres dicen que está bien, ahora finalmente estás reivindicado de todo lo que dijeron. Sin embargo, el dolor permanece.

Mis preguntas:

¿Esta condición me empeorará con el tiempo? ¿Puedo encontrar estabilidad? ¿Cómo lo manejan los demás?

Las dificultades mentales son difíciles de aceptar. Realmente podría beneficiarme del apoyo si alguien tiene un consejo o simplemente algún consejo sobre cómo se ayudaron a sí mismos a lidiar con las cosas.

Gracias por leer mi historia. Estoy seguro de que omití algunas cosas, pero es la esencia de cuáles fueron mis luchas y cómo surgió mi diagnóstico.

Una actualización de mi estado desde que me diagnosticaron r(20) hace un año...

Mientras me conectaba con otras familias y leía sobre otras experiencias, me quedé con una nueva sensación de esperanza. Fue alentador saber que no estaba solo y que las respuestas que recibí estaban llenas de vibraciones positivas, orientación y apoyo. Aprendí mucho en poco tiempo.

Desde que me diagnosticaron en abril de 2019, mis opciones de tratamiento se convirtieron no tanto en medicamentos sino en la ejecución del uso de la dieta cetogénica y el aceite de CBD. Todavía estoy trabajando en la dieta, pero el aceite fue un gran cambio para mí. Nunca antes había sentido tanta diferencia en el control de las convulsiones. Mi mente finalmente se sintió más relajada y las convulsiones que tengo están más controladas que nunca en toda mi vida.

Me tomó un tiempo obtener la dosis correcta y me dio tiempo para que funcionara. Hasta ahora parece mantenerse. Tengo suerte de que este método haya sido positivo, porque sé que es más difícil para otros.

Poder cuidar de mis hijas es mejor que nunca. ¡Tengo mi propio lugar y terminé la universidad también! Gracias al apoyo de mis médicos, amigos y familiares pude hacer que esto sucediera. La increíble inspiración del grupo de apoyo Ring20 me ha dado una sensación de confianza que no había sentido en mucho tiempo. Por supuesto, mi camino seguirá siendo difícil, ya que las cosas siempre pueden cambiar, pero esta vez estoy preparado y soy capaz de adaptarme. Como dicen “el conocimiento es poder”.

Deseo retribuir a la comunidad r(20) con la esperanza de que mi historia pueda inspirar la forma en que los viajes de otras personas lo han hecho por mí. Deseo que otros pacientes de r(20) y sus familias encuentren la paz con un tratamiento que funcione.

 Está claro que todavía queda mucho por investigar para una condición como esta.

No hay suficiente conocimiento de esta condición genética que los médicos de todo el mundo deberían saber.

Nunca abandone su búsqueda de respuestas y opciones de tratamiento. Si no lo hubiera hecho, todavía estaría atrapado sufriendo con un diagnóstico erróneo constante. Mis efectos secundarios que anteriormente habían sido descartados como nada más que un problema psiquiátrico ya no afectan mi vida.