Se Katherines videohistorie eller les mer nedenfor:

Tidlige år

Jeg var en sunn hetero En sporty gutt til jeg fylte 11 år. Ut av ingenting hadde jeg rare episoder som foreldrene mine ikke forsto og danselæreren min ba moren min ta meg til legen, de ser ut som anfall. Da de gjorde det, var det en umiddelbar diagnose av epilepsi.

I løpet av årene har jeg måttet gi opp alt jeg elsket, drive med sport, dans, og karakterene mine falt på grunn av de intellektuelle vanskene, hukommelsestapet og over all følelsesmessig innvirkning det gjorde på selvtilliten min. Jeg gikk ikke lenger i det tempoet de andre barna var, og jeg var fast bestemt på å være like normal som de var. Jeg var i fornektelse og nektet å bli behandlet annerledes.

Medisiner mot anfall var ubrukelige siden ingenting virket. Selv de voksne medisinene så ut til å være en tapt sak. Jeg fant til slutt en som het Neurontin, og på en eller annen måte kom anfallene ned og legene var forvirret over hvorfor det fungerte. Selv om det reduserte beløpet, var jeg fortsatt ukontrollert. En sykehustur for syke barn til EMU sa at noe var rart med det jeg hadde, og foreslo operasjon, men det var for vanskelig å finne et tilgangspunkt.

20 år senere

Gå videre til nå, over 20 år senere, de siste 6 årene begynte helsen min å avta med helsemessige forhold raskt. MR-skanning, CAT-skanning viser ingenting, 2-slagslignende episoder viser symptomer, men ingen bevis på en skanning. Så mange mysterier uten svar. 

Nevrologen min tok ikke hensyn og tenkte ingenting på dem. "Det var alt i hodet mitt" sa legene. Du trenger psykiatri.

Jeg ba legen min bytte nevrolog. Jeg undersøkte og fant Krembil Institute i Toronto og fant en jeg ba ham henvise meg til. Jeg ble oppringt om at Dr. Eduard Bercovici godtok meg som pasient. Han var veldig interessert i saken min. Han gikk utover. Gjør ny testing og ny EMU. Noe var av, og han visste det. Legen beordret genetisk testing.

Testene, for eksempel å gjøre EMU-registrering av hjerneaktivitet, minnetesting og en MEG som er en dypere utseende type EEG, viste at jeg hadde fokale og generaliserte anfall samtidig. Den var bi-synkron.

Bølgemønstrene virket imidlertid veldig merkelige. Mine anfall ser ut til å vare enten 10 sekunder – 5 minutter opp til 40 minutter og deretter la meg være i en katatonisk tilstand etter de store. Det påvirket i stor grad min mentale kapasitet og evne til å kontrollere følelsene mine til tider. Minnetesting viste en svært lav skåring på alle områder. Alle tester så ut til å peke mot at venstre frontallapp var mest påvirket.

Diagnose

Jeg kom til min siste avtale den 10. april for å diskutere alle resultater og snakke om å være en kirurgisk kandidat. Jeg håpet veldig på å bli det, siden ingenting så langt var en suksess, og det å bli feildiagnostisert var en plage hele livet. Nevrologen min kom inn med et merkelig ansiktsuttrykk og han sa at vi hadde mye å snakke om. Han tok frem papirer, men spesielt én side. Han begynte å fortelle kjæresten min og meg selv at etter alle testene og de genetiske resultatene som kom tilbake fra sykehus for syke barn og fra USA, var anfallene mine et resultat av en sjelden tilstand kalt Ring 20 kromosomsyndrom.

20 år for å få en diagnose ... Nevrologen min tok ikke hensyn og tenkte ingenting på dem [anfallene]. "Det var alt i hodet mitt" sa legene. "Du trenger psykiatri".

En genetisk tilstand? hele denne tiden? Jeg var i sjokk. Alt jeg gikk gjennom, alle symptomene mine, bivirkninger, helsemessige forhold, årsaker til langsom mental status (listen fortsetter), det hele begynte å gi mening. Alt stod svart på hvitt om hvorfor ingen trodde meg når vonde ting skjedde med meg mentalt og fysisk. Hvorfor ingenting ville vises på en skanning eller normalt blodarbeid bortsett fra lave vitaminnivåer/anemi. Dette er grunnen til at jeg var så rusresistent. Alt fra testing, hvordan anfallene mine oppførte seg unormalt på en konstant non-stop måte og det jeg opplevde passet perfekt med beskrivelsen av r 20. En genrapport han hadde mottatt bekreftet det.

Søker behandling

Det var nå et helt nytt ballspill. Kirurgi var av bordet for øyeblikket og behandlinger ble tenkt på nytt. Helt ærlig var jeg veldig opprørt. Jeg ventet en løsning på problemene mine og ble i stedet fortalt at jeg hadde dette sjeldne genet som ikke mange hadde, og det er ikke mye forskning som er kjent på det. Planen min nå er å prøve nye metoder som ketogen diett etc. Genetisk rådgivning, og finne en annen r 20 pasient som kan ta en MEG-test, siden jeg var i stand til å få anfall under testen med denne sjeldne tilstanden. Han sa at ingen i historien deres har vært i stand til å fange det med testen deres noen gang før, og det ville være et stort gjennombrudd for å hjelpe meg med å finne andre med likheter.

Alt i alt nekter Dr. Bercovici å gi opp meg og problemene mine, og er takknemlig for å ha funnet ham og teamet hans finne sannheten til mine konstante kamper. Spørsmålene mine er nå avhengige av hvor skal jeg gå herfra?

Jeg har to unge jenter på 5 og 3, nylig alenemor som har fysisk og mental kapasitet for øyeblikket hindrer meg i å ta vare på dem på heltid, noe jeg håper å endre snart.

Jeg vet ikke hvordan jeg skal håndtere denne nyheten fortsatt, siden så mange følelser fra år med folk som sa at symptomene var i hodet mitt, det er ikke på skanning, så jeg må være gal at hun trenger en psykiater. Foreldrene mine sier det er ok, nå er du endelig rettferdiggjort fra alt de sa. Men smerten består.

Mine spørsmål:

Vil denne tilstanden gjøre meg verre over tid? Kan jeg finne stabilitet? Hvordan håndterer andre det?

De psykiske vanskene er vanskelige å akseptere. Jeg kunne virkelig ha nytte av støtte hvis noen har råd eller bare et råd om hvordan de hjalp seg selv med å takle ting.

Takk for at du leste historien min. Jeg er sikker på at jeg utelot ting, men det er kjernen av hva mine problemer var og hvordan diagnosen min oppsto.

En oppdatering av statusen min fra da jeg ble diagnostisert med r(20) for et år siden...

Da jeg koblet meg til andre familier og leste om andre opplevelser satt jeg igjen med en ny følelse av håp. Det føltes oppmuntrende å vite at jeg ikke var alene, og svarene jeg fikk var fulle av positive vibber, veiledning og støtte. Jeg lærte så mye på kort tid.

Siden jeg ble diagnostisert i april 2019, ble behandlingsalternativene mine ikke så mye fra medisiner, men fra bruk av ketogen diett så vel som CBD-olje. Jeg jobber fortsatt med dietten, men oljen var en stor game changer for meg. Jeg har aldri følt en slik forskjell i anfallskontroll før. Sinnet mitt føltes endelig mer avslappet og anfallene jeg har er mer kontrollert enn jeg noen gang har vært hele livet.

Det tok litt tid å få riktig dosering, og ga meg selv tid før det virket. Så langt ser det ut til å holde seg. Jeg er heldig at denne metoden har vært positiv, for jeg vet at det er vanskeligere for andre.

Å kunne ta vare på døtrene mine er bedre enn noen gang. Jeg har mitt eget sted og fullførte college også! Takket være støtten fra mine leger, venner og familie klarte jeg å få dette til. Den utrolige inspirasjonen fra Ring20-støttegruppen har gitt meg en følelse av selvtillit jeg ikke har følt på lenge. Selvfølgelig vil veien min fortsatt være vanskelig ettersom ting alltid kan endre seg, men denne gangen er jeg forberedt og i stand til å tilpasse meg. Som de sier "kunnskap er makt".

Jeg ønsker å gi tilbake til r(20)-samfunnet i håp om at historien min kan inspirere måten andres reiser har gjort for meg. Jeg ønsker at andre r(20)-pasienter og deres familier skal finne roen med en behandling som fungerer.

 Det er klart at det fortsatt er så mye å forske på for at en tilstand som dette skal gjøres.

Det er ikke nok kunnskap om denne genetiske tilstanden som leger over hele verden burde kjenne til.

Gi aldri opp søket etter svar og behandlingsalternativer. Hvis jeg ikke hadde det, ville jeg fortsatt stått fast og lidd med en konstant feildiagnose. Bivirkningene mine som tidligere har blitt avskrevet som ingenting mer enn et psykiatrisk problem plager ikke lenger livet mitt.