キャサリンのビデオ ストーリーを視聴するか、以下で詳細をお読みください。

早い時期

私は11歳になるまで健康的なストレートでスポーティーな子供でした.どこからともなく、両親が理解していないという奇妙なエピソードがあり、ダンスの先生は母に私を医者に連れて行くように言いました。彼らが行ったとき、それはてんかんの即時診断でした.

何年にもわたって、私は自分が愛するすべてのものをあきらめなければならず、スポーツやダンスをしていましたが、知的障害、記憶喪失、そしてそれが私の自信にもたらしたすべての感情的な影響のために成績が落ちました.私はもはや他の子供たちのようなペースでは進んでおらず、彼らと同じように普通であることに決めました.私は否定的で、異なる扱いを受けることを拒否しました。

抗てんかん薬は何も効かなかったので役に立たなかった。大人の薬でさえ、失われた原因のように見えました。私は最終的にNeurontinと呼ばれるものを見つけ、どういうわけか発作が治まり、医師はなぜそれが機能したのか当惑しました.それは量を減らしましたが、私はまだ制御不能でした. EMUへの病気の子供の病院旅行は、私が持っていたものについて何かがおかしいと述べ、手術を提案しましたが、アクセスポイントを決定するのは難しすぎました.

20年後

20年以上経った今、過去6年間、私の健康状態は健康状態で急速に低下し始めました. MRI スキャン、CAT スキャンでは何も表示されず、2 回の脳卒中のようなエピソードでは症状が示されますが、スキャンでは証拠がありません。答えのない謎が多すぎる。 

私の神経内科医は何の注意も払わず、彼らのことを何も考えませんでした。 「それはすべて私の頭の中にありました」と医師は言いました。精神科が必要です。

私は主治医に神経科医を変更するように依頼しました。私はトロントのクレンビル研究所を調べて見つけ、彼に私を紹介するように頼んだところを見つけました. Eduard Bercovici 博士が私を患者として受け入れたという電話がありました。彼は私のケースにとても興味を持っていました。彼は上を行きました。新しいテストと新しい EMU を行っています。何かがおかしくて、彼はそれを知っていました。医師は遺伝子検査を行うように命じました。

脳活動を記録する EMU の実行、記憶テスト、およびより深いタイプの MEG などのテスト 脳波、私が同時に焦点発作と全般発作を起こしたことを示しました。バイシンクロでした。

しかし、波のパターンは非常に奇妙に見えました。 私の発作は 10 秒から 5 分から 40 分まで続くようで、大きな発作の後は緊張状態になります。それは私の精神的能力と時々感情をコントロールする能力に大きな影響を与えました. メモリ テスト テストでは、すべての領域で非常に低いスコアが示されました。すべてのテストは、私の左前頭葉が最も影響を受けていることを示しているようでした.

診断

私は 4 月 10 日に最近の予約に来て、すべての結果について話し合い、手術の候補者であることについて話しました。この時点まで成功したことは何もなく、誤診されることは私の人生全体を悩ませていたので、私は非常に望んでいました.私の神経内科医が奇妙な顔をしてやって来て、話したいことがたくさんあると言った.彼は論文を持ち出したが、特に 1 ページだけだった。彼は私のボーイフレンドと私自身に、病気の子供の病院と米国から戻ってきたすべての検査と遺伝子の結果の後、私の発作はリング20染色体症候群と呼ばれるまれな状態の結果であると言い始めました.

診断を受けるのに20年…私の神経科医は注意を払わず、それら[発作]について何も考えませんでした. 「それはすべて私の頭の中にありました」と医師は言いました。 「あなたには精神科が必要です」。

遺伝病？この間ずっと？私はショックを受けました。私が経験したすべて、すべての症状、副作用、健康状態、精神状態が遅い理由（リストは続きます）はすべて意味をなすようになりました.精神的および肉体的に悪いことが私に起こっているときに、なぜ誰も私を信じなかったのか、それはすべて白黒でした.低ビタミンレベル/貧血以外に、スキャンや正常な血液検査で何も表示されないのはなぜですか.これが、私が薬剤耐性を持っていた理由です。テストから、どのように私の発作が絶え間なく絶え間なく異常に作用しているか、そして私が経験したことはすべてr 20の説明に完全に適合しています.彼が受け取った遺伝子レポートはそれを確認しました。

治療を求める

それは今ではまったく新しいボールゲームでした。 手術は今のところ検討の余地がありませんでした そして治療法が再考されました。正直なところ、私はとても動揺しました。私は自分の問題の解決を期待していましたが、代わりに、多くの人が持っておらず、研究もあまり知られていないこのまれな遺伝子を持っていると言われました. 私の計画は、ケトジェニックダイエットなどの新しい方法を試すことです. このまれな状態でテスト中に発作を起こすことができたので、遺伝カウンセリング、およびMEGテストを実行できる別のr 20患者を見つけました。彼らの歴史上、彼らのテストでそれをキャッチできた人はこれまで誰もいなかったと彼は言いました.

全体として、ベルコビッチ博士は私と私の問題をあきらめることを拒否し、彼と彼のチームが私の絶え間ない闘争に真実を見つけてくれたことに感謝しています.私の質問は、ここからどこへ行くのかに大きく依存しています。

私には 5 歳と 3 歳の 2 人の若い女の子がいて、現時点では身体的および精神的な能力が不足しているため、フルタイムで世話をすることができません。

何年にもわたって症状が私の頭の中にあると言っている人々からの非常に多くの感情がスキャンされていないので、このニュースをどのように処理すればよいかわかりません。私の両親は、彼らが言ったことすべてからあなたが最終的に立証されたので大丈夫だと言っています.ただし、痛みは残ります。

私の質問:

この状態は時間の経過とともに悪化しますか?安定を見つけることができますか？他の人はそれをどのように処理しますか？

精神的な困難は受け入れがたいものです。誰かがアドバイスや、彼らが物事に対処するのをどのように助けたかについての評議会を持っていれば、私は本当にサポートから恩恵を受けることができます.

私の話を読んでくれてありがとう。私は物事を忘れたと確信していますが、それは私の闘争が何であったか、そして私の診断がどのように行われたかの要点です.

1 年前に r(20) と診断されたときからのステータスの更新…

他の家族とつながり、他の経験を読むと、新しい希望が残りました。私が一人ではないことを知って励みになり、受け取った反応は前向きな雰囲気、ガイダンス、サポートに満ちていました.短期間で多くのことを学びました。

2019年4月に診断されて以来、私の治療の選択肢は投薬からではなく、ケトジェニックダイエットとCBDオイルを使用することになりました.私はまだダイエットに取り組んでいますが、オイルは私にとって大きなゲームチェンジャーでした.これほど発作のコントロールに違いを感じたことはありません。ついに私の心はよりリラックスしたように感じ、私が持っていた発作はこれまで以上にコントロールされました.

適切な投与量を得るにはしばらく時間がかかり、それが機能する時間を自分に与えました.これまでのところ、それは固執しているようです。他の人にとっては難しいことを知っているので、この方法が前向きであったことは幸運です.

娘たちの世話ができることは、これまで以上に優れています。私は自分の場所を持っていて、大学も卒業しました！医師、友人、家族のサポートのおかげで、私はこれを実現することができました. Ring20 サポート グループからの信じられないほどのインスピレーションは、長い間感じていなかった自信を与えてくれました。もちろん、物事は常に変化する可能性があるため、私の道はまだ険しいものになりますが、今回は準備ができており、適応することができます.彼らが言うように、「知識は力です」。

r(20) コミュニティに恩返しをしたいと思います。私の話が、他の人々の旅が私のためにしてくれた方法に刺激を与えることができることを願っています。他の r(20) 患者とその家族が効果のある治療法で平穏を得られることを願っています。

 このような状態を実現するには、まだ多くの研究が必要であることは明らかです。

世界中の医師が知っておくべき、この遺伝的状態に関する十分な知識がありません。

答えや治療の選択肢を探すことをあきらめないでください。そうでなかったら、私は相変わらず誤診に悩まされていたでしょう。以前は精神医学的な問題にすぎないと片付けられていた私の副作用は、もはや私の人生を悩ませていません.