Guarda la video storia di Katherine o leggi di più qui sotto:

Nei primi anni

Ero un ragazzo sano e etero. Un ragazzo sportivo fino a quando non ho compiuto 11 anni. Dal nulla stavo avendo strani episodi che i miei genitori non capivano e la mia insegnante di danza ha detto a mia madre di portarmi dal dottore, sembrano convulsioni. Quando lo hanno fatto è stata una diagnosi immediata di epilessia.

Nel corso degli anni ho dovuto rinunciare a tutto ciò che amavo, fare sport, ballare, ei miei voti sono calati a causa delle difficoltà intellettuali, della perdita di memoria e soprattutto dell'impatto emotivo che ha avuto sulla mia autostima. Non andavo più al ritmo degli altri bambini ed ero determinato a essere normale come loro. Negavo e mi rifiutavo di essere trattato in modo diverso.

I farmaci antiepilettici erano inutili perché niente funzionava. Anche i farmaci per adulti sembravano essere una causa persa. Alla fine ne ho trovato uno chiamato Neurontin e in qualche modo le convulsioni sono diminuite ei medici erano perplessi sul perché funzionasse. Sebbene abbia ridotto l'importo, ero ancora incontrollato. Un viaggio in ospedale per bambini malati all'EMU ha dichiarato che c'era qualcosa di strano in quello che avevo e ho suggerito un intervento chirurgico, ma era troppo difficile determinare un punto di accesso.

20 anni dopo

Vai avanti fino ad oggi, oltre 20 anni dopo, negli ultimi 6 anni la mia salute ha iniziato a peggiorare rapidamente con le condizioni di salute. Le scansioni MRI, le scansioni CAT non mostrano nulla, gli episodi simili a 2 ictus mostrano sintomi ma nessuna prova su una scansione. Tanti misteri senza risposte. 

Il mio neurologo non ha prestato attenzione e non ha pensato a loro. "Era tutto nella mia testa" dissero i medici. Hai bisogno di psichiatria.

Ho chiesto al mio medico di cambiare il mio neurologo. Ho cercato e trovato il Krembil Institute di Toronto e ne ho trovato uno a cui gli ho chiesto di indirizzarmi. Ho ricevuto una telefonata che mi ha detto che il dottor Eduard Bercovici mi ha accettato come paziente. Era molto interessato al mio caso. È andato ben oltre. Fare nuovi test e una nuova EMU. Qualcosa non andava e lui lo sapeva. Il dottore ha ordinato di fare dei test genetici.

I test, come l'esecuzione dell'EMU che registra l'attività cerebrale, il test della memoria e un MEG che è un tipo di EEG, ha mostrato che avevo convulsioni focali e generalizzate allo stesso tempo. Era bi-sincrono.

I modelli delle onde tuttavia sembravano molto strani. Le mie crisi sembrerebbero durare 10 secondi - 5 minuti fino a 40 minuti e poi lasciarmi in uno stato catatonico dopo quelle grandi. A volte ha influenzato notevolmente la mia capacità mentale e la capacità di controllare le mie emozioni. I test di test della memoria hanno mostrato un punteggio molto basso in tutte le aree. Tutti i test sembravano indicare che il mio lobo frontale sinistro era più colpito.

Diagnosi

Sono venuto al mio ultimo appuntamento il 10 aprile per discutere tutti i risultati e parlare dell'essere un candidato chirurgico. Speravo vivamente di essere perché nulla fino a quel momento era stato un successo e ricevere una diagnosi errata è stata una tale piaga per tutta la mia vita. Il mio neurologo è entrato con una strana espressione sul viso e ha detto che avevamo molto di cui parlare. Ha tirato fuori carte ma una pagina in particolare. Iniziò a dire a me e al mio ragazzo che dopo tutti i test ei risultati genetici che erano tornati dall'ospedale per bambini malati e dagli Stati Uniti, le mie convulsioni erano il risultato di una rara condizione chiamata sindrome del cromosoma Ring 20.

20 anni per ricevere una diagnosi ... Il mio neurologo non ha prestato attenzione e non ha pensato nulla a loro [convulsioni]. "Era tutto nella mia testa" dissero i medici. "Hai bisogno di psichiatria".

Una condizione genetica? Tutto questo tempo? Ero scioccata. Tutto quello che ho passato, tutti i miei sintomi, gli effetti collaterali, le condizioni di salute, i motivi di uno stato mentale lento (l'elenco potrebbe continuare), tutto ha avuto un senso. Era tutto in bianco e nero sul motivo per cui nessuno mi credeva quando mi stavano accadendo cose brutte mentalmente e fisicamente. Perché non si vedrebbe nulla su una scansione o su un normale lavoro di sangue a parte bassi livelli di vitamina / anemia. Questo è il motivo per cui ero così resistente ai farmaci. Tutto, dai test, al modo in cui le mie convulsioni si stavano comportando in modo anomalo in modo costante e continuo e ciò che ho sperimentato, si adatta perfettamente alla descrizione di r 20. Un rapporto genetico che aveva ricevuto lo confermava.

Alla ricerca di un trattamento

Adesso era una partita completamente nuova. La chirurgia era fuori discussione per il momento e sono stati ripensati i trattamenti. In onestà, ero molto turbato. Mi aspettavo una soluzione ai miei problemi e invece mi è stato detto che avevo questo gene raro che non molte persone avevano e non si conoscono molte ricerche su di esso. Il mio piano ora è provare nuovi metodi come la dieta chetogenica, ecc. Consulenza genetica e ricerca di un altro paziente r 20 che possa fare un test MEG, poiché sono stato in grado di avere crisi epilettiche durante il test con questa rara condizione. Ha detto che nessuno nella loro storia è stato in grado di coglierlo con il loro test mai prima e sarebbe stato un grande passo avanti nell'aiutarmi a trovare altri con somiglianze.

Tutto sommato il dottor Bercovici si rifiuta di rinunciare a me e ai miei problemi e sono grato di aver trovato lui e il suo team a trovare la verità alle mie continue lotte. Le mie domande ora si basano molto su dove vado da qui?

Ho due bambine di 5 e 3 anni, neo mamma single che in questo momento le capacità fisiche e mentali mi impediscono di prendermi cura di loro a tempo pieno, cosa che spero di cambiare presto.

Non so ancora come gestire questa notizia perché tante emozioni di anni di persone che dicevano che i sintomi erano nella mia testa, non è su una scansione quindi devo essere pazzo che ha bisogno di uno psichiatra. I miei genitori dicono che va bene ora che sei finalmente giustificato da tutto quello che hanno detto. Tuttavia il dolore rimane.

Le mie domande:

Questa condizione mi farà peggiorare nel tempo? Posso trovare stabilità? Come lo gestiscono gli altri?

Le difficoltà mentali sono difficili da accettare. Potrei davvero trarre vantaggio dal supporto se qualcuno ha un consiglio o solo qualche consiglio su come si è aiutato ad affrontare le cose.

Grazie per aver letto la mia storia. Sono sicuro di aver tralasciato le cose, ma è il succo di ciò che sono state le mie lotte e di come è avvenuta la mia diagnosi.

Un aggiornamento del mio stato da quando mi è stata diagnosticata la r (20) un anno fa ...

Quando mi sono connesso con altre famiglie e ho letto di altre esperienze, mi è stato lasciato un nuovo senso di speranza. È stato incoraggiante sapere che non ero solo e le risposte che ho ricevuto sono state piene di vibrazioni positive, guida e supporto. Ho imparato così tanto in poco tempo.

Da quando mi è stata diagnosticata nell'aprile 2019, le mie opzioni di trattamento sono diventate non tanto dai farmaci ma dall'esecuzione dell'uso della dieta chetogenica e dell'olio di CBD. Sto ancora lavorando alla dieta, ma l'olio è stato un enorme punto di svolta per me. Non ho mai sentito una tale differenza nel controllo delle crisi prima. La mia mente finalmente si è sentita più rilassata e le crisi che ho sono più controllate di quanto sia mai stato per tutta la mia vita.

Ci è voluto un po 'per ottenere il dosaggio giusto e mi sono dato il tempo perché funzionasse. Finora sembra restare. Sono fortunato che questo metodo sia stato positivo, perché so che è più difficile per gli altri.

Essere in grado di prendersi cura delle mie figlie è meglio che mai. Ho la mia casa e ho anche finito il college! Grazie al supporto dei miei medici, amici e famiglia sono stato in grado di farlo accadere. L'incredibile ispirazione del gruppo di supporto Ring20 mi ha dato un senso di fiducia che non provavo da molto tempo. Ovviamente la mia strada sarà ancora dura perché le cose potrebbero sempre cambiare ma questa volta sono preparato e capace di adattarmi. Come si suol dire "la conoscenza è potere".

Desidero restituire qualcosa alla comunità r (20) nella speranza che la mia storia possa ispirare il modo in cui i viaggi di altre persone hanno fatto per me. Spero che altri pazienti r (20) e le loro famiglie trovino la loro pace con un trattamento che funzioni.

 È chiaro che c'è ancora così tanto da ricercare per una condizione come questa da fare.

Non c'è abbastanza conoscenza di questa condizione genetica che i medici di tutto il mondo dovrebbero conoscere.

Non rinunciare mai alla ricerca di risposte e opzioni di trattamento. Se non l'avessi fatto, sarei ancora bloccato a soffrire di una diagnosi errata costante. I miei effetti collaterali che in precedenza erano stati cancellati come nient'altro che un problema psichiatrico non affliggono più la mia vita.