Podívejte se na Katherinin videopříběh nebo si přečtěte více níže:

Raná léta

Až do svých 11 let jsem byl zdravý rovný a sportovní dítě. Z ničeho nic jsem měl divné epizody, kterým rodiče nerozuměli a můj učitel tance řekl matce, aby mě vzala k lékaři, vypadají jako záchvaty. Když to udělali, byla to okamžitá diagnóza epilepsie.

V průběhu let jsem se musel vzdát všeho, co jsem miloval, sportu, tance, a moje známky klesly kvůli intelektuálním potížím, ztrátě paměti a přes všechny emocionální dopady, které to mělo na mé sebevědomí. Už jsem nešel tempem jako ostatní děti a byl jsem rozhodnutý být stejně normální jako oni. Byl jsem v popírání a odmítal, aby se mnou zacházelo jinak.

Léky proti záchvatům byly k ničemu, protože nic nezabíralo. Dokonce i léky pro dospělé se zdály být ztraceným případem. Nakonec jsem našel jeden s názvem Neurontin a záchvaty nějak ustoupily a lékaři byli zmatení, proč to funguje. Ačkoli to snížilo částku, stále jsem byl nekontrolovaný. Výlet do nemocnice pro nemocné děti do EMU uvedl, že na tom, co jsem měl, bylo něco zvláštního, a navrhl operaci, ale bylo příliš obtížné určit přístupový bod.

O 20 let později

Skok dopředu, o více než 20 let později, posledních 6 let se mé zdraví začalo rychle zhoršovat se zdravotními podmínkami. Skenování magnetickou rezonancí, skenování CAT neukazuje nic, 2 epizody podobné mrtvici vykazují příznaky, ale žádný důkaz na skenu. Tolik záhad bez odpovědi. 

Můj neurolog nevěnoval pozornost a nic o nich nepřemýšlel. "Všechno bylo v mé hlavě," řekli lékaři. Potřebujete psychiatrii.

Požádal jsem svého lékaře o změnu neurologa. Prohledal jsem a našel jsem Krembilský institut v Torontu a našel jsem jeden, na který jsem ho požádal, aby mě odkázal. Zavolali mi, že mě doktor Eduard Bercovici přijal jako pacienta. Velmi se zajímal o můj případ. Šel dál a dál. Provádíme nové testování a novou EMU. Něco nefungovalo a on to věděl. Lékař nařídil genetické vyšetření.

Testy, jako je záznam mozkové aktivity pomocí EMU, testování paměti a MEG, což je hlouběji vypadající typ EEG, ukázal, že jsem měl současně fokální a generalizované záchvaty. Bylo to bisynchronní.

Vzory vln se však zdály velmi zvláštní. Zdálo by se, že mé záchvaty trvají buď 10 sekund – 5 minut až 40 minut a pak mě nechají v katatonickém stavu po těch velkých. Velmi to ovlivnilo mou mentální kapacitu a schopnost občas ovládat své emoce. Testování paměti ukázalo velmi nízké skóre ve všech oblastech. Zdálo se, že všechny testy ukazovaly na můj levý přední lalok, který byl nejvíce postižen.

Diagnóza

Přišel jsem na svou poslední schůzku 10. dubna, abych probral všechny výsledky a pohovořil o tom, že jsem kandidátem na chirurgii. Velmi jsem doufal, že budu, protože do této chvíle nebylo nic úspěšné a být špatně diagnostikován byl takový mor celý můj život. Můj neurolog přišel s podivným výrazem ve tváři a řekl, že si máme hodně o čem povídat. Vytáhl papíry, ale zejména jednu stránku. Začal říkat mému příteli a mně, že po všech testech a genetických výsledcích, které se vrátily z nemocnice pro nemocné děti a ze Spojených států, byly moje záchvaty důsledkem vzácného onemocnění zvaného Ring 20 Chromozom Syndrome.

20 let do stanovení diagnózy...Můj neurolog nevěnoval pozornost a nemyslel na ně [záchvaty]. "Všechno bylo v mé hlavě," řekli lékaři. "Potřebuješ psychiatrii."

Genetický stav? Celou tu dobu? Byl jsem v šoku. Všechno, čím jsem prošel, všechny mé příznaky, vedlejší účinky, zdravotní stavy, důvody pomalého duševního stavu (seznam pokračuje), to vše začalo dávat smysl. Bylo tam černé na bílém, proč mi nikdo nevěřil, když se mi psychicky i fyzicky dějí špatné věci. Proč by se na skenu nebo normálním krevním obraze nic neukázalo kromě nízkých hladin vitamínů/anémie. Proto jsem byl tak odolný vůči lékům. Všechno od testování, jak moje záchvaty abnormálně působily v neustálém non-stop módu a to, co jsem zažil, dokonale odpovídalo popisu r 20. Genová zpráva, kterou obdržel, to potvrdila.

Hledání léčby

Teď to byla úplně nová míčová hra. Chirurgie byla na chvíli mimo stůl a přemýšlelo se o léčbě. Upřímně jsem byl velmi naštvaný. Očekával jsem nápravu svých potíží a místo toho mi bylo řečeno, že mám tento vzácný gen, který nemá mnoho lidí a není o něm známo mnoho výzkumů. Můj plán je nyní vyzkoušet nové metody, jako je ketogenní dieta atd. Genetické poradenství a nalezení dalšího pacienta r 20, který může udělat MEG test, protože jsem byl schopen během testu s tímto vzácným stavem dostat záchvat. Řekl, že nikdo v jejich historii to nedokázal zachytit pomocí jejich testu nikdy předtím a byl by to velký průlom v pomoci mi najít další s podobností.

Celkově vzato se Dr. Bercovici odmítá vzdát mě a mých problémů a jsem vděčný, že jsem ho a jeho tým našel pravdu o mých neustálých bojích. Moje otázky teď hodně závisí na tom, kam odtud půjdu?

Mám dvě mladé dívky 5 a 3, čerstvě svobodnou maminku, která mi v tuto chvíli brání v péči o ně na plný úvazek fyzické i psychické schopnosti, což se snad brzy změní.

Pořád nevím, jak se s tou zprávou vypořádat, protože v mé hlavě bylo tolik emocí z let, kdy lidé říkali, že symptomy, není to na skenu, takže jsem asi blázen, že potřebuje psychiatra. Moji rodiče říkají, že je to v pořádku, teď jsi konečně ospravedlněn ze všeho, co řekli. Bolest však zůstává.

Moje otázky:

Zhorší mě tento stav časem? Mohu najít stabilitu? Jak to zvládají ostatní?

Psychické potíže se těžko smiřují. Opravdu bych mohl využít podpory, kdyby měl někdo radu nebo jen nějakou radu, jak si pomohl s věcmi.

Děkuji za přečtení mého příběhu. Jsem si jistý, že jsem věci vynechal, ale je to jistota toho, čím jsem se trápil a jak k mé diagnóze došlo.

Aktualizace mého stavu z doby, kdy mi byla před rokem diagnostikována r(20)…

Když jsem se spojil s jinými rodinami a četl o dalších zkušenostech, zůstal mi nový pocit naděje. Bylo to povzbuzující vědět, že nejsem sám a odpovědi, které jsem obdržel, byly plné pozitivních vibrací, vedení a podpory. Za krátkou dobu jsem se toho tolik naučil.

Vzhledem k tomu, že jsem byl diagnostikován v dubnu 2019, moje možnosti léčby se nestaly ani tak z léků, ale z provádění používání ketogenní stravy a CBD oleje. Stále pracuji na dietě, ale olej byl pro mě obrovskou změnou. Nikdy předtím jsem necítil takový rozdíl v kontrole záchvatů. Moje mysl se konečně cítila uvolněnější a záchvaty, které mám, jsou více pod kontrolou, než jsem kdy byl celý můj život.

Chvíli trvalo, než jsem dosáhl správného dávkování, a dal jsem si čas, aby to fungovalo. Zatím to vypadá, že se drží. Mám štěstí, že tato metoda byla pozitivní, protože vím, že pro ostatní je to těžší.

Být schopen postarat se o své dcery je lepší než kdy předtím. Mám své vlastní místo a také jsem dokončil vysokou školu! Díky podpoře mých lékařů, přátel a rodiny se mi to podařilo. Neuvěřitelná inspirace podpůrnou skupinou Ring20 mi dala pocit sebevědomí, který jsem už dlouho necítil. Moje cesta bude samozřejmě stále těžká, protože věci se mohou vždy změnit, ale tentokrát jsem připravený a schopný se přizpůsobit. Jak se říká „vědění je síla“.

Přeji si to vrátit komunitě r(20) v naději, že můj příběh může inspirovat způsob, jakým cesty jiných lidí udělaly pro mě. Přeji dalším pacientům r(20) a jejich rodinám, aby našli svůj klid s léčbou, která funguje.

 Je jasné, že pro takový stav je stále co zkoumat.

O tomto genetickém stavu není dostatek znalostí, které by měli znát lékaři na celém světě.

Nikdy se nevzdávejte hledání odpovědí a možností léčby. Kdybych to neudělal, stále bych trpěl neustálou chybnou diagnózou. Mé vedlejší účinky, které byly dříve odepsány jako nic víc než psychiatrický problém, už můj život netrápí.