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Frühe Jahre

Ich war ein gesundes, heterosexuelles, sportliches Kind, bis ich 11 Jahre alt wurde. Aus dem Nichts hatte ich seltsame Anfälle, die meine Eltern nicht verstanden, und mein Tanzlehrer sagte meiner Mutter, sie solle mich zum Arzt bringen, sie sehen aus wie Anfälle. Als sie es taten, war es eine sofortige Diagnose von Epilepsie.

Im Laufe der Jahre musste ich alles aufgeben, was ich liebte, Sport treiben, Tanzen, und meine Noten sanken aufgrund der intellektuellen Schwierigkeiten, des Gedächtnisverlustes und vor allem der emotionalen Auswirkungen auf mein Selbstvertrauen. Ich ging nicht mehr so schnell wie die anderen Kinder und ich war entschlossen, genauso normal zu sein wie sie. Ich war in Verleugnung und weigerte mich, anders behandelt zu werden.

Medikamente gegen Krampfanfälle waren nutzlos, da nichts funktionierte. Sogar die Medikamente für Erwachsene schienen aussichtslos zu sein. Schließlich fand ich eines namens Neurontin und irgendwie kamen die Anfälle zurück und die Ärzte waren ratlos, warum es funktionierte. Obwohl es die Menge verringerte, war ich immer noch unkontrolliert. Eine Reise ins Krankenhaus für kranke Kinder zur EMU stellte fest, dass etwas an dem, was ich hatte, seltsam war, und schlug eine Operation vor, aber es war zu schwierig, einen Zugangspunkt zu bestimmen.

20 Jahre später

Springen Sie nach vorne, über 20 Jahre später, in den letzten 6 Jahren begann sich meine Gesundheit mit gesundheitlichen Problemen schnell zu verschlechtern. MRT-Scans, CAT-Scans zeigen nichts, 2-Schlaganfall-ähnliche Episoden zeigen Symptome, aber keine Hinweise auf einem Scan. So viele Geheimnisse ohne Antworten. 

Mein Neurologe achtete nicht darauf und dachte sich nichts dabei. „Es war alles in meinem Kopf“, sagten die Ärzte. Sie brauchen Psychiatrie.

Ich bat meinen Arzt, meinen Neurologen zu wechseln. Ich recherchierte und fand das Krembil Institute in Toronto und fand eines, an das ich ihn bat, mich zu verweisen. Ich bekam einen Anruf, dass Dr. Eduard Bercovici mich als Patient akzeptierte. Er interessierte sich sehr für meinen Fall. Er ging darüber hinaus. Neue Tests und eine neue EMU. Irgendetwas stimmte nicht, und er wusste es. Der Arzt ordnete Gentests an.

Die Tests, wie die Durchführung der EMU, zeichnen die Gehirnaktivität auf, Gedächtnistests und ein MEG, das eine tiefer blickende Art von ist EEG, zeigte, dass ich gleichzeitig fokale und generalisierte Anfälle hatte. Es war bisynchron.

Die Wellenmuster wirkten jedoch sehr seltsam. Meine Anfälle scheinen entweder 10 Sekunden – 5 Minuten bis zu 40 Minuten zu dauern und mich nach den großen in einen katatonischen Zustand zu versetzen. Es beeinflusste meine geistige Leistungsfähigkeit und Fähigkeit, meine Emotionen zeitweise zu kontrollieren, stark. Speichertests zeigten in allen Bereichen eine sehr niedrige Punktzahl. Alle Tests schienen darauf hinzudeuten, dass mein linker Frontallappen am stärksten betroffen war.

Diagnose

Ich kam zu meinem letzten Termin am 10. April, um alle Ergebnisse zu besprechen und darüber zu sprechen, ein Kandidat für eine Operation zu sein. Ich hatte sehr gehofft, es zu werden, da bis zu diesem Zeitpunkt nichts ein Erfolg war und Fehldiagnosen mein ganzes Leben lang eine solche Plage waren. Mein Neurologe kam mit einem seltsamen Gesichtsausdruck herein und sagte, wir hätten viel zu besprechen. Er holte Papiere heraus, aber eine Seite besonders. Er fing an, meinem Freund und mir zu sagen, dass nach all den Tests und den genetischen Ergebnissen, die aus dem Krankenhaus für kranke Kinder und aus den Vereinigten Staaten zurückkamen, meine Anfälle das Ergebnis einer seltenen Erkrankung namens Ring-20-Chromosom-Syndrom seien.

20 Jahre, um eine Diagnose zu erhalten … Mein Neurologe achtete nicht darauf und dachte sich nichts dabei [Anfälle]. „Es war alles in meinem Kopf“, sagten die Ärzte. „Du brauchst Psychiatrie“.

Eine genetische Erkrankung? Diese ganze Zeit? Ich war geschockt. Alles, was ich durchgemacht habe, all meine Symptome, Nebenwirkungen, Gesundheitszustände, Gründe für einen langsamen mentalen Zustand (die Liste geht weiter), alles machte Sinn. Es stand alles schwarz auf weiß da, warum mir niemand glaubte, als mir seelisch und körperlich schlimme Dinge widerfuhren. Warum nichts auf einem Scan oder einem normalen Blutbild außer einem niedrigen Vitaminspiegel / Anämie zu sehen wäre. Deshalb war ich so medikamentenresistent. Alles, vom Testen, wie sich meine Anfälle ununterbrochen unnormal verhielten und was ich erlebte, passte perfekt zur Beschreibung von r 20. Ein Genbericht, den er erhalten hatte, bestätigte dies.

Behandlung suchen

Es war jetzt ein ganz neues Ballspiel. Eine Operation war vorerst vom Tisch und Behandlungen wurden neu gedacht. Ehrlich gesagt war ich sehr verärgert. Ich erwartete eine Lösung für meine Probleme und stattdessen wurde mir gesagt, dass ich dieses seltene Gen habe, das nicht viele Menschen hatten und über das nicht viel Forschung bekannt ist. Mein Plan ist jetzt, neue Methoden wie die ketogene Ernährung etc. auszuprobieren. Genetische Beratung und Suche nach einem anderen R 20-Patienten, der einen MEG-Test durchführen kann, da ich während des Tests mit dieser seltenen Erkrankung einen Krampfanfall bekommen konnte. Er sagte, niemand in ihrer Geschichte sei jemals zuvor in der Lage gewesen, dies mit ihrem Test zu erfassen, und es wäre ein großer Durchbruch, mir zu helfen, andere mit Ähnlichkeiten zu finden.

Alles in allem weigert sich Dr. Bercovici, mich und meine Probleme aufzugeben, und bin dankbar, dass er und sein Team die Wahrheit über meine ständigen Kämpfe gefunden haben. Meine Fragen hängen jetzt stark davon ab, wohin ich von hier aus gehe?

Ich habe zwei junge Mädchen im Alter von 5 und 3 Jahren, eine frischgebackene alleinerziehende Mutter, deren körperliche und geistige Leistungsfähigkeit mich derzeit davon abhält, mich ganztägig um sie zu kümmern, was ich hoffentlich bald ändern werde.

Ich weiß immer noch nicht, wie ich mit dieser Nachricht umgehen soll, da so viele Emotionen von Jahren, in denen Leute Symptome sagten, in meinem Kopf waren, es ist kein Scan, also muss ich verrückt sein, dass sie einen Psychiater braucht. Meine Eltern sagen, es ist ok, jetzt bist du endlich in allem bestätigt, was sie gesagt haben. Der Schmerz bleibt jedoch.

Meine Fragen:

Wird dieser Zustand mich mit der Zeit verschlimmern? Kann ich Stabilität finden? Wie gehen andere damit um?

Die psychischen Schwierigkeiten sind schwer zu akzeptieren. Ich könnte wirklich von Unterstützung profitieren, wenn jemand einen Rat oder nur einen Rat hat, wie er sich selbst geholfen hat, mit den Dingen umzugehen.

Vielen Dank für das Lesen meiner Geschichte. Ich bin mir sicher, dass ich Dinge ausgelassen habe, aber es ist die Zusammenfassung meiner Kämpfe und wie es zu meiner Diagnose kam.

Eine Aktualisierung meines Status, seit ich vor einem Jahr mit r(20) diagnostiziert wurde…

Als ich Kontakt zu anderen Familien aufnahm und von anderen Erfahrungen las, schöpfte ich neue Hoffnung. Es war ermutigend zu wissen, dass ich nicht allein war und die Antworten, die ich erhielt, waren voller positiver Schwingungen, Anleitung und Unterstützung. Ich habe in kurzer Zeit so viel gelernt.

Seit der Diagnose im April 2019 bestanden meine Behandlungsmöglichkeiten nicht mehr so sehr aus Medikamenten, sondern aus der Umsetzung der ketogenen Ernährung sowie CBD-Öl. Ich arbeite immer noch an der Diät, aber das Öl war ein großer Wendepunkt für mich. Ich habe noch nie zuvor einen solchen Unterschied in der Anfallskontrolle gespürt. Mein Geist fühlte sich endlich entspannter an und die Anfälle, die ich habe, sind kontrollierter als je zuvor in meinem ganzen Leben.

Es dauerte eine Weile, bis ich die richtige Dosierung gefunden hatte, und gab mir Zeit, damit es wirkte. Bisher scheint es zu kleben. Ich bin glücklich, dass diese Methode positiv war, denn ich weiß, dass es für andere schwieriger ist.

Auf meine Töchter aufpassen zu können, ist besser denn je. Ich habe meine eigene Wohnung und habe auch das College beendet! Dank der Unterstützung meiner Ärzte, Freunde und Familie konnte ich dies verwirklichen. Die unglaubliche Inspiration durch die Ring20-Selbsthilfegruppe hat mir ein Gefühl der Zuversicht gegeben, das ich schon lange nicht mehr gespürt habe. Natürlich wird mein Weg immer noch holprig sein, da sich die Dinge immer ändern können, aber dieses Mal bin ich bereit und in der Lage, mich anzupassen. Wie sagt man so schön „Wissen ist Macht“.

Ich möchte der r(20)-Community etwas zurückgeben, in der Hoffnung, dass meine Geschichte inspirieren kann, wie die Reisen anderer Menschen mich beeinflusst haben. Ich wünsche mir, dass andere r(20)-Patienten und ihre Familien mit einer wirksamen Behandlung ihren Frieden finden.

 Es ist klar, dass für einen Zustand wie diesen noch so viel zu erforschen ist.

Es gibt nicht genug Wissen über diese genetische Erkrankung, dass Ärzte auf der ganzen Welt wissen sollten.

Geben Sie niemals Ihre Suche nach Antworten und Behandlungsoptionen auf. Wenn ich es nicht getan hätte, würde ich immer noch mit einer ständigen Fehldiagnose leiden. Meine Nebenwirkungen, die zuvor als nichts anderes als ein psychiatrisches Problem abgetan wurden, plagen mein Leben nicht mehr.