Bekijk Katherine's videoverhaal of lees hieronder meer:

Vroege jaren

Ik was een gezonde hetero Een sportieve jongen tot ik 11 jaar oud werd. Uit het niets had ik vreemde episodes die mijn ouders niet begrepen en mijn dansleraar zei tegen mijn moeder dat ze me naar de dokter moest brengen, ze zien eruit als epileptische aanvallen. Toen ze dat deden was het een onmiddellijke diagnose van epilepsie.

Door de jaren heen heb ik alles moeten opgeven waar ik van hield, sporten, dansen, en mijn cijfers daalden vanwege de intellectuele problemen, geheugenverlies en over alle emotionele gevolgen die het had voor mijn zelfvertrouwen. Ik ging niet langer in het tempo van de andere kinderen en ik was vastbesloten om net zo normaal te zijn als zij. Ik was in ontkenning en weigerde anders behandeld te worden.

Medicijnen tegen epilepsie waren nutteloos omdat niets werkte. Zelfs de medicijnen voor volwassenen leken een verloren zaak te zijn. Uiteindelijk vond ik er een die Neurontin heette en op de een of andere manier kwamen de aanvallen naar beneden en de artsen waren verbijsterd over waarom het werkte. Hoewel het het bedrag naar beneden bracht, was ik nog steeds ongecontroleerd. Een ziekenhuisbezoek voor zieke kinderen naar de EMU verklaarde dat er iets vreemds was aan wat ik had en stelde een operatie voor, maar het was te moeilijk om een toegangspunt te bepalen.

20 jaar later

Spring vooruit naar nu, meer dan 20 jaar later, de afgelopen 6 jaar begon mijn gezondheid snel af te nemen met gezondheidsproblemen. MRI-scans, CAT-scans laten niets zien, 2-taktachtige episodes vertonen symptomen maar geen bewijs op een scan. Zoveel mysteries zonder antwoorden. 

Mijn neuroloog schonk er geen aandacht aan en dacht niets aan hen. "Het zat allemaal in mijn hoofd", zeiden artsen. Je hebt psychiatrie nodig.

Ik vroeg mijn arts om van neuroloog te veranderen. Ik deed onderzoek en vond het Krembil Institute in Toronto en vond er een naar wie ik hem vroeg me naar te verwijzen. Ik kreeg een telefoontje dat Dr. Eduard Bercovici me als patiënt accepteerde. Hij was erg geïnteresseerd in mijn zaak. Hij ging boven en buiten. Nieuwe testen doen en een nieuwe EMU. Er was iets niet in orde en dat wist hij. De dokter gaf opdracht om genetisch onderzoek te doen.

De tests, zoals het doen van de EMU-registratie van hersenactiviteit, geheugentests en een MEG, een dieper uitziend type van EEG, toonde aan dat ik tegelijkertijd focale en gegeneraliseerde aanvallen had. Het was bi-synchroon.

De golfpatronen leken echter erg vreemd. Mijn aanvallen lijken ofwel 10 seconden te duren - 5 minuten tot 40 minuten en laten me dan in een catatonische toestand achter na de grote. Het had een grote invloed op mijn mentale capaciteit en het vermogen om mijn emoties soms onder controle te houden. Geheugentesten lieten op alle gebieden een zeer lage score zien. Alle tests leken erop te wijzen dat mijn linker frontale kwab het meest werd aangetast.

Diagnose

Ik kwam naar mijn meest recente afspraak op 10 april om alle resultaten te bespreken en te praten over het zijn van een chirurgische kandidaat. Ik hoopte heel erg te worden, want niets was tot nu toe een succes en een verkeerde diagnose stellen was mijn hele leven zo'n plaag. Mijn neuroloog kwam binnen met een vreemde blik op zijn gezicht en hij zei dat we veel hadden om over te praten. Hij bracht slechts één pagina in het bijzonder naar voren. Hij begon mijn vriend en mezelf te vertellen dat na alle testen en de genetische resultaten die terugkwamen uit het ziekenhuis voor zieke kinderen en uit de Verenigde Staten, mijn aanvallen het gevolg waren van een zeldzame aandoening, het Ring 20-chromosoomsyndroom.

20 jaar om een diagnose te krijgen ... Mijn neuroloog schonk er geen aandacht aan en dacht niets aan hen [aanvallen]. "Het zat allemaal in mijn hoofd", zeiden artsen. "Je hebt psychiatrie nodig".

Een genetische aandoening? Deze hele tijd? Ik was in shock. Alles wat ik heb meegemaakt, al mijn symptomen, bijwerkingen, gezondheidsproblemen, redenen van een trage mentale toestand (de lijst gaat maar door), het begon allemaal logisch te worden. Het stond er allemaal zwart op wit in waarom niemand me geloofde toen er mentaal en fysiek slechte dingen met me gebeurden. Waarom zou er niets te zien zijn op een scan of normaal bloedonderzoek, afgezien van lage vitamineniveaus / bloedarmoede. Daarom was ik zo resistent tegen medicijnen. Alles, van testen, hoe mijn aanvallen abnormaal reageerden op een constante non-stop manier en wat ik ervoer, paste perfect bij de beschrijving van r 20. Een gene rapport dat hij had ontvangen bevestigde het.

Behandeling zoeken

Het was nu een heel nieuw balspel. Chirurgie was voorlopig van tafel en behandelingen werden opnieuw bedacht. Eerlijk gezegd was ik erg van streek. Ik verwachtte een oplossing voor mijn problemen en in plaats daarvan kreeg ik te horen dat ik dit zeldzame gen had dat niet veel mensen hadden en dat er niet veel onderzoek naar bekend is. Mijn plan is nu om nieuwe methoden te proberen, zoals het ketogeen dieet enz. Genetische counseling en het vinden van een andere r 20-patiënt die een MEG-test kan doen, omdat ik tijdens de test een aanval kon krijgen met deze zeldzame aandoening. Hij zei dat niemand in hun geschiedenis dat ooit eerder met hun test heeft kunnen opvangen en dat het een grote doorbraak zou zijn om me te helpen anderen met overeenkomsten te vinden.

Al met al weigert Dr. Bercovici om mij en mijn problemen op te geven en ik ben dankbaar dat hij hem en zijn team de waarheid hebben gevonden in mijn voortdurende strijd. Mijn vragen zijn nu sterk afhankelijk van waar ga ik heen vanaf hier?

Ik heb twee jonge meisjes van 5 en 3, een nieuwe alleenstaande moeder die op dit moment door de fysieke en mentale capaciteiten me ervan weerhoudt om fulltime voor hen te zorgen, wat ik binnenkort hoop te veranderen.

Ik weet nog steeds niet hoe ik met dit nieuws moet omgaan, aangezien zoveel emoties van jaren van mensen die zeiden dat symptomen in mijn hoofd zaten, het niet op een scan staat, dus ik moet wel gek zijn dat ze een psychiater nodig heeft. Mijn ouders zeggen dat het oké is nu je eindelijk in het gelijk bent gesteld van alles wat ze zeiden. De pijn blijft echter.

Mijn vragen:

Zal deze aandoening me in de loop van de tijd erger maken? Kan ik stabiliteit vinden? Hoe pakken anderen het aan?

De mentale problemen zijn moeilijk te accepteren. Ik zou echt baat kunnen hebben bij ondersteuning als iemand advies of gewoon een raad heeft over hoe ze zichzelf hebben geholpen om met dingen om te gaan.

Bedankt voor het lezen van mijn verhaal. Ik weet zeker dat ik dingen heb weggelaten, maar het is de samenvatting van wat mijn worstelingen waren en hoe mijn diagnose tot stand kwam.

Een update van mijn status van toen ik een jaar geleden de diagnose r(20) kreeg...

Toen ik contact maakte met andere families en over andere ervaringen las, kreeg ik een nieuw gevoel van hoop. Het voelde bemoedigend om te weten dat ik niet de enige was en de reacties die ik kreeg waren vol positieve vibes, begeleiding en ondersteuning. Ik heb zoveel geleerd in een korte tijd.

Sinds de diagnose in april 2019 werd gesteld, werden mijn behandelingsopties niet zozeer door medicatie, maar door de uitvoering van het ketogene dieet en CBD-olie. Ik ben nog steeds bezig met het dieet, maar de olie was een enorme game-wisselaar voor mij. Ik heb nog nooit zo'n verschil in aanvalscontrole gevoeld. Mijn geest voelde eindelijk meer ontspannen en de aanvallen die ik heb zijn meer gecontroleerd dan ooit in mijn hele leven.

Het duurde een tijdje om de juiste dosering te krijgen en gaf mezelf de tijd om het te laten werken. Tot nu toe lijkt het te blijven plakken. Ik heb geluk dat deze methode positief is geweest, want ik weet dat het voor anderen moeilijker is.

Het is beter dan ooit om voor mijn dochters te kunnen zorgen. Ik heb mijn eigen huis en ben ook afgestudeerd! Dankzij de steun van mijn artsen, vrienden en familie heb ik dit kunnen realiseren. De ongelooflijke inspiratie van de Ring20-steungroep heeft me een gevoel van vertrouwen gegeven dat ik al heel lang niet meer heb gevoeld. Natuurlijk zal mijn weg nog steeds moeilijk zijn, omdat dingen altijd kunnen veranderen, maar deze keer ben ik voorbereid en in staat om me aan te passen. Zoals ze zeggen "kennis is macht".

Ik wil iets teruggeven aan de r(20)-gemeenschap in de hoop dat mijn verhaal kan inspireren zoals de reizen van andere mensen voor mij hebben gedaan. Ik wens dat andere r(20)-patiënten en hun families rust vinden met een behandeling die werkt.

 Het is duidelijk dat er nog zoveel te onderzoeken is om een dergelijke aandoening te kunnen doen.

Er is niet genoeg kennis van deze genetische aandoening die artsen over de hele wereld zouden moeten weten.

Geef uw zoektocht naar antwoorden en behandelingsopties nooit op. Als ik dat niet had gedaan, zou ik nog steeds lijden aan een constante verkeerde diagnose. Mijn bijwerkingen die eerder werden afgeschreven als niets meer dan een psychiatrisch probleem, plagen mijn leven niet meer.