Assista à história em vídeo de Katherine ou leia mais abaixo:

Primeiros anos

Eu era um garoto saudável e hétero até os 11 anos. Do nada eu estava tendo episódios estranhos que meus pais não entendiam e minha professora de dança mandou minha mãe me levar ao médico, parecem convulsões. Quando o fizeram, foi um diagnóstico imediato de epilepsia.

Ao longo dos anos tive que desistir de tudo que eu amava, praticar esportes, dançar, e minhas notas caíram devido às dificuldades intelectuais, perda de memória e principalmente impacto emocional que causou na minha autoconfiança. Eu não estava mais no ritmo das outras crianças e estava determinada a ser tão normal quanto elas. Eu estava em negação e me recusei a ser tratado de forma diferente.

Os medicamentos anticonvulsivos eram inúteis, pois nada funcionava. Mesmo os medicamentos para adultos pareciam ser uma causa perdida. Acabei encontrando um chamado Neurontin e de alguma forma as convulsões diminuíram e os médicos ficaram perplexos com o motivo pelo qual funcionava. Embora tenha reduzido a quantidade, eu ainda estava descontrolado. Uma viagem de hospital de crianças doentes para a UEM afirmou que algo estava estranho sobre o que eu tinha e sugeriu cirurgia, mas era muito difícil determinar um ponto de acesso.

20 anos depois

Avance para agora, mais de 20 anos depois, nos últimos 6 anos, minha saúde começou a declinar rapidamente com as condições de saúde. Varreduras de ressonância magnética, tomografia computadorizada não mostram nada, episódios semelhantes a 2 tempos mostram sintomas, mas nenhuma evidência em uma varredura. Tantos mistérios sem respostas. 

Meu neurologista não prestou atenção e não deu importância a eles. “Estava tudo na minha cabeça”, disseram os médicos. Você precisa de psiquiatria.

Pedi ao meu médico para trocar de neurologista. Pesquisei e encontrei o Instituto Krembil em Toronto e encontrei um que pedi para ele me indicar. Recebi uma ligação dizendo que o Dr. Eduard Bercovici me aceitou como paciente. Ele se interessou muito pelo meu caso. Ele foi acima e além. Fazendo novos testes e uma nova UEM. Algo estava errado e ele sabia disso. O médico ordenou que fossem feitos testes genéticos.

Os testes, como fazer a atividade cerebral de gravação da EMU, teste de memória e um MEG, que é um tipo de aparência mais profunda EEG, mostrou que eu tinha crises focais e generalizadas ao mesmo tempo. Era bissíncrono.

Os padrões de ondas, no entanto, pareciam muito estranhos. Minhas convulsões parecem durar 10 segundos – 5 minutos até 40 minutos e depois me deixam em estado catatônico após as grandes. Isso afetou muito minha capacidade mental e capacidade de controlar minhas emoções às vezes. Os testes de memória mostraram uma pontuação muito baixa em todas as áreas. Todos os testes pareciam apontar para o meu lobo frontal esquerdo ser o mais afetado.

Diagnóstico

Eu vim para minha consulta mais recente em 10 de abril para discutir todos os resultados e falar sobre ser um candidato cirúrgico. Eu esperava muito ser, pois nada até agora era um sucesso e ser diagnosticado erroneamente era uma praga por toda a minha vida. Meu neurologista entrou com um olhar estranho no rosto e disse que tínhamos muito o que conversar. Ele trouxe papéis, mas uma página em particular. Ele começou a dizer a mim e ao meu namorado que, depois de todos os testes e os resultados genéticos que chegaram do hospital de crianças doentes e dos Estados Unidos, minhas convulsões eram o resultado de uma condição rara chamada Síndrome do Cromossomo do Anel 20.

20 anos para receber um diagnóstico... Meu neurologista não prestou atenção e não deu bola para eles [convulsões]. “Estava tudo na minha cabeça”, disseram os médicos. “Você precisa de psiquiatria”.

Uma condição genética? Esse tempo todo? Eu estava em choque. Tudo o que passei, todos os meus sintomas, efeitos colaterais, condições de saúde, motivos de estado mental lento (a lista continua) tudo estava começando a fazer sentido. Estava tudo lá em preto e branco sobre por que ninguém acreditou em mim quando coisas ruins estavam acontecendo comigo mental e fisicamente. Por que nada seria mostrado em uma varredura ou exame de sangue normal além de baixos níveis de vitamina/anemia. É por isso que eu era tão resistente às drogas. Tudo, desde os testes, como minhas convulsões estavam agindo anormalmente de maneira constante e ininterrupta e o que experimentei se encaixava perfeitamente na descrição de r 20. Um relatório genético que ele recebeu confirmou isso.

Procurando tratamento

Agora era um jogo totalmente novo. A cirurgia estava fora da mesa no momento e os tratamentos foram repensados. Sinceramente fiquei muito chateado. Eu estava esperando uma solução para meus problemas e, em vez disso, me disseram que eu tinha esse gene raro que poucas pessoas tinham e não há muita pesquisa sobre ele. Meu plano agora é tentar novos métodos como a dieta cetogênica etc. Aconselhamento genético e encontrar outro paciente de r 20 que possa fazer um teste de MEG, já que consegui convulsões durante o teste com essa condição rara. Ele disse que ninguém em sua história foi capaz de pegar isso com seu teste antes e seria um grande avanço para me ajudar a encontrar outros com semelhanças.

Apesar de tudo, o Dr. Bercovici se recusa a desistir de mim e de meus problemas e sou grato por tê-lo encontrado e sua equipe encontrar a verdade em minhas lutas constantes. Minhas perguntas agora dependem muito de onde eu vou a partir daqui?

Tenho duas meninas de 5 e 3 anos, recém-mãe solteira, cuja capacidade física e mental neste momento me impede de cuidar delas em tempo integral, o que espero mudar em breve.

Ainda não sei como lidar com essa notícia, pois tantas emoções de anos de pessoas dizendo que os sintomas estavam na minha cabeça, não está em um exame, então devo estar louco, ela precisa de um psiquiatra. Meus pais dizem que está tudo bem, agora você está finalmente vingado de tudo o que eles disseram. No entanto, a dor permanece.

Minhas perguntas:

Essa condição me tornará pior ao longo do tempo? Posso encontrar estabilidade? Como os outros lidam com isso?

As dificuldades mentais são difíceis de aceitar. Eu poderia realmente me beneficiar do apoio se alguém tiver conselhos ou apenas algum conselho sobre como eles se ajudaram a lidar com as coisas.

Obrigado por ler minha história. Tenho certeza de que deixei as coisas de fora, mas é apenas o que minhas lutas foram e como meu diagnóstico surgiu.

Uma atualização do meu status de quando fui diagnosticado com r(20) há um ano…

Ao me conectar com outras famílias e ler sobre outras experiências, fiquei com uma nova sensação de esperança. Foi encorajador saber que não estava sozinho e as respostas que recebi foram cheias de vibrações positivas, orientação e apoio. Aprendi muito em pouco tempo.

Desde que fui diagnosticado em abril de 2019, minhas opções de tratamento se tornaram não tanto da medicação, mas da execução do uso da dieta cetogênica e do óleo CBD. Ainda estou trabalhando na dieta, mas o óleo foi um grande divisor de águas para mim. Eu nunca senti tanta diferença no controle de convulsões antes. Minha mente finalmente se sentiu mais relaxada e as convulsões que tenho são mais controladas do que jamais estive em toda a minha vida.

Demorou um pouco para obter a dosagem certa e me deu tempo para que funcionasse. Até agora parece colar. Tenho sorte que este método tenha sido positivo, pois sei que é mais difícil para os outros.

Poder cuidar das minhas filhas é melhor do que nunca. Eu tenho meu próprio lugar e terminei a faculdade também! Graças ao apoio dos meus médicos, amigos e familiares, consegui fazer isso acontecer. A incrível inspiração do grupo de apoio Ring20 me deu uma sensação de confiança que não sentia há muito tempo. Claro que o meu caminho ainda será difícil, pois as coisas sempre podem mudar, mas desta vez estou preparado e capaz de me adaptar. Como dizem “conhecimento é poder”.

Desejo retribuir à comunidade r(20) na esperança de que minha história possa inspirar a maneira como as jornadas de outras pessoas fizeram por mim. Desejo que outros r(20) pacientes e suas famílias encontrem sua paz com um tratamento que funcione.

 É claro que ainda há muito o que pesquisar para que uma condição como essa seja feita.

Não há conhecimento suficiente dessa condição genética que médicos de todo o mundo deveriam saber.

Nunca desista de sua busca por respostas e opções de tratamento. Se eu não tivesse, ainda estaria preso sofrendo com um diagnóstico errôneo constante. Meus efeitos colaterais que anteriormente foram descartados como nada mais do que um problema psiquiátrico não atormentam mais minha vida.