瑞秋·泰勒
瑞秋的故事——卡罗尔·泰勒著
早期
第一个征兆出现在我怀孕22周的时候，当时胎儿发育迟缓。瑞秋晚了两周才出生，体重只有5磅（约2.3公斤）。她出生时我就觉得不对劲，因为她长得和我其他的孩子完全不一样。几周过去后，我带她去看家庭医生，医生检查后认为没什么问题，但还是把她转诊给了专科医生。专科医生验血后发现瑞秋患有r(20)综合征。.
她当时6个月大，而当时全世界只有27例报告病例。.
我的侄子是伦敦的一位遗传学家，他帮我找到了一些关于这种疾病的信息；我的顾问告诉我的却很少。.
癫痫发作
瑞秋的成长发育一直与常人不同。她三岁就开始上特殊幼儿园。小时候，她经常尖叫，还抱头；现在回想起来，我觉得那些症状可能是癫痫发作。她18个月大的时候第一次出现强直-阵挛性癫痫发作，之后直到7岁才再次发作，但之后情况发生了剧变。她的强直-阵挛性癫痫发作会发展成局灶性认知障碍性癫痫。这些发作总是在清晨开始；之后她会出现持续一整天甚至一整夜的行为问题。她会连续36到48小时不睡觉。有时她需要服用咪达唑仑，甚至需要叫救护车，尽管瑞秋一直在服用多种抗癫痫药物，这种情况仍然大约每6周发生一次。这些年来，发作频率从每6到8周一次逐渐缩短到每2周一次。现在，发作频率是每6到7天一次；但模式仍然一样。.
治疗
我们尝试过很多种不同的药物组合。瑞秋目前服用四种不同的抗癫痫药物。她之前植入了迷走神经刺激器（VNS），但导线弯曲了，所以不得不关闭。她一直在尝试生酮饮食，但开始出现食物呛咳的情况，因此现在正在等待胃造瘘手术，之后才能重新开始生酮饮食。在瑞秋开始癫痫发作之前，她经常在夜里惊醒，尖叫着说“熊”。四年前，她曾因癫痫住进重症监护室，医生当时认为她活不下来。.
这些年来，我们一直很难应对。瑞秋现在17岁了，勉强能写出自己的名字，说话也很困难，能力相当于3到4岁的孩子。.
瑞秋和她收藏的其中一个娃娃！
2017年6月更新：药物治疗
瑞秋今年20岁，在利物浦沃尔顿中心接受托尼·马森教授的治疗。她服用吡仑帕奈（Perampanel）已有约3年，同时还服用丙戊酸钠（Epilim）、氯博坦（Clobozam）、拉莫三嗪（Lamotrigine）和水合氯醛（Chloral Hydrate）。瑞秋仍然每周发作4-5次强直阵挛性癫痫，通常发生在清晨。她白天也经常出现失神性癫痫发作。然而，在过去的18个月里，她出现了医生认为是非惊厥性癫痫持续状态的症状，每次持续数天；她目前正在接受相关检查。瑞秋使用咪达唑仑来控制癫痫发作，但自从服用吡仑帕奈后，由于强直阵挛性癫痫发作持续时间不到一分钟，她使用咪达唑仑的频率降低了。.
瑞秋的生活最近发生了很大的变化，她去年七月离开了学校，现在有两位私人助理，每周都会带她出去玩。她参加了很多活动，也学到了很多新技能，比如烹饪、玻璃彩绘和她最喜欢的射箭。她的助理们也一直在督促她学习，她的学业进步神速。总而言之，她现在是一个非常快乐的年轻女孩。.
