La historia de Rachel - por Carol Taylor
Primeros años
La primera señal fue cuando tenía 22 semanas de embarazo y el bebé no estaba creciendo como debería. Rachel nació 2 semanas tarde y pesó solo 5 libras. Cuando nació pensé que algo andaba mal; ella no se parecía en nada a mis otros hijos. A medida que pasaban las semanas fui a ver a nuestro médico de cabecera, quien la examinó y no pensó que hubiera nada malo, pero la derivó a un consultor que, después de análisis de sangre, descubrió que Rachel tenía el síndrome r(20).
Tenía 6 meses y en ese momento solo había 27 casos reportados en el mundo.
Mi sobrino es genetista en Londres y me consiguió información sobre el trastorno; mi consultor me dijo muy poco.
convulsiones
Rachel nunca hizo los hitos habituales. Comenzó la escuela infantil especial cuando tenía 3 años. En su juventud solía gritar mucho y sostenerse la cabeza; Mirando hacia atrás, creo que estos episodios fueron una especie de convulsión. Tuvo su primera convulsión tónico-clónica cuando tenía 18 meses y luego no tuvo otra hasta los 7 años cuando las cosas cambiaron drásticamente. Sus convulsiones tónico-clónicas se convertirían en convulsiones discognitivas focales. Siempre comenzaban en las primeras horas de la mañana; luego pasaría a tener problemas de comportamiento que durarían todo el día y la noche. Pasaba de 36 a 48 horas sin dormir. A veces necesitaba midazolam y/o una ambulancia, esto sucedía aproximadamente cada 6 semanas a pesar de que Rachel estaba tomando varios medicamentos para la epilepsia. Con los años pasó de 6 u 8 semanas a cada 2 semanas. Ahora es cada 6 o 7 días; sigue siendo el mismo patrón.
Tratamiento
Hemos probado muchas combinaciones diferentes de medicamentos. Rachel actualmente está tomando cuatro medicamentos anticonvulsivos diferentes. Le instalaron un VNS, pero el cable se dobló y tuvo que apagarlo. Ella ha estado en la dieta cetogénica, pero comenzó a atragantarse con la comida, por lo que ahora está esperando una gastrostomía antes de volver a la dieta. Antes de que Rachel comenzara a tener sus convulsiones, solía despertarse en la noche gritando diciendo "osos" y hace 4 años estaba en la unidad de cuidados intensivos con su epilepsia; los médicos no esperaban que viviera.
A lo largo de los años ha sido muy difícil sobrellevar la situación. Rachel ahora tiene 17 años, casi puede escribir su nombre, tiene un habla limitada y tiene la habilidad de un niño de 3 a 4 años.
Actualización de junio de 2017: medicación
Rachel ahora tiene 20 años y está a cargo del profesor Tony Marson en el Centro Walton en Liverpool. Ha estado tomando Perampanel durante aproximadamente 3 años junto con Epilim, Clobozam, Lamotrigine y Chloral Hydrate. Rachel sigue teniendo convulsiones tónico clónicas 4 o 5 veces por semana, generalmente en las primeras horas de la mañana. También tiene muchas convulsiones de tipo ausencia a lo largo del día. Sin embargo, durante los últimos 18 meses ha estado teniendo lo que los médicos creen que son convulsiones de estado no convulsivo que pueden durar unos días a la vez; actualmente se está sometiendo a pruebas para estos. Rachel usa midazolam para detener sus convulsiones, pero lo necesita con menos frecuencia desde que toma Perampanel, ya que las convulsiones tónico-clónicas ahora duran menos de un minuto.
Rachel tuvo un gran cambio en su vida recientemente cuando dejó la escuela en julio pasado y ahora tiene dos PA (asistentes personales) que la sacan durante la semana. Ha estado involucrada en muchas actividades y ha aprendido nuevas habilidades como: cocinar, pintar vidrio y tiro con arco (que le encanta). Sus asistentes personales también se mantienen al tanto de su educación, donde ha avanzado a pasos agigantados. En general, actualmente es una jovencita muy feliz.