قصة راشيل – بقلم كارول تايلور

السنوات المبكرة

كانت أولى علامات الحمل عندما كنتُ في الأسبوع الثاني والعشرين، ولم يكن الجنين ينمو كما ينبغي. وُلدت راشيل متأخرةً أسبوعين، ووزنها 2.25 كجم فقط. عندما وُلدت، ظننتُ أن هناك خطبًا ما؛ لم تكن تشبه أطفالي الآخرين إطلاقًا. مع مرور الأسابيع، ذهبتُ إلى طبيبنا العام، الذي فحصها ولم يعتقد بوجود أي مشكلة، لكنه أحالها إلى طبيب استشاري، والذي وجد، بعد فحوصات الدم، أن راشيل مصابة بمتلازمة r(20).

وكان عمرها ستة أشهر، وفي ذلك الوقت لم يكن هناك سوى 27 حالة مسجلة في العالم.

ابن أخي متخصص في علم الوراثة في لندن وقد زودني ببعض المعلومات عن هذا الاضطراب، أما طبيبي الاستشاري فقد أخبرني بالقليل جدًا.

النوبات

لم تحقق راشيل أبدًا المعالم المعتادة. بدأت روضة أطفال خاصة عندما كانت في الثالثة من عمرها. في سنواتها الأصغر كانت تصرخ كثيرًا وتمسك رأسها؛ بالنظر إلى الماضي أعتقد أن هذه النوبات كانت نوعًا من النوبات. أصيبت بأول نوبة توترية ارتجاجية عندما كانت تبلغ من العمر 18 شهرًا، ثم لم تصاب بنوبة أخرى حتى بلغت السابعة من عمرها عندما تغيرت الأمور بشكل كبير. كانت نوباتها التوترية الارتجاجية تتحول إلى نوبات خلل إدراكي بؤري. كانت تبدأ دائمًا في الساعات الأولى من الصباح؛ ثم تستمر في المعاناة من مشاكل سلوكية تستمر طوال اليوم والليل. كانت تقضي من 36 إلى 48 ساعة دون نوم. كانت تحتاج أحيانًا إلى ميدازولام و/أو سيارة إسعاف وكان هذا يحدث كل 6 أسابيع تقريبًا على الرغم من أن راشيل كانت تتناول عددًا من أدوية الصرع. على مر السنين، انخفضت من 6 أو 8 أسابيع إلى كل أسبوعين. الآن كل 6 أو 7 أيام؛ لا يزال النمط نفسه.

علاج

لقد جربنا العديد من تركيبات الأدوية المختلفة. تتناول راشيل حاليًا أربعة أدوية مختلفة مضادة للنوبات. رُكّب لها جهاز تحفيز عصبي مُحفّز، لكن السلك انثنى فاضطررتُ إلى فصله. اتبعت حمية الكيتو، لكنها بدأت تختنق بالطعام، لذا تنتظر الآن إجراء عملية فغر المعدة قبل العودة إلى الحمية. قبل أن تُصاب راشيل بنوبات الصرع، كانت تستيقظ في الليل وهي تصرخ قائلةً "دببة"، وقبل أربع سنوات كانت في وحدة العناية المركزة بسبب صرعها؛ لم يتوقع الأطباء أن تعيش.

كان التأقلم صعبًا للغاية على مر السنين. راشيل الآن في السابعة عشرة من عمرها، بالكاد تستطيع كتابة اسمها، ولديها قدرة محدودة على الكلام، وتتمتع بقدرة طفلة في الثالثة أو الرابعة من عمرها.

تحديث يونيو 2017: الأدوية

تبلغ راشيل الآن من العمر 20 عامًا، وهي تحت إشراف البروفيسور توني مارسون في مركز والتون في ليفربول. وتتناول بيرامبانيل منذ حوالي 3 سنوات إلى جانب إبيليم وكلوبزام ولاموتريجين وكلورال هيدرات. لا تزال راشيل تعاني من نوبات تشنجية ارتجاجية 4-5 مرات أسبوعيًا، عادةً في الساعات الأولى من الصباح. كما تعاني من نوبات غيبة متكررة طوال اليوم. ومع ذلك، على مدار الثمانية عشر شهرًا الماضية، كانت تعاني مما يعتقد الأطباء أنه نوبات تشنجية غير تشنجية، والتي قد تستمر لبضعة أيام متواصلة؛ وهي تخضع حاليًا لاختبارات للكشف عن هذه النوبات. تستخدم راشيل الميدازولام لإيقاف نوباتها، لكنها قلّت الحاجة إليه منذ بدء تناولها بيرامبانيل، حيث أصبحت النوبات التشنجية الارتجاجية تستمر الآن لأقل من دقيقة.

شهدت حياة راشيل تغييرًا كبيرًا مؤخرًا، فقد تركت المدرسة في يوليو الماضي، ولديها الآن مساعدان شخصيان يصطحبانها في نزهات خلال الأسبوع. شاركت في العديد من الأنشطة وتعلمت مهارات جديدة، مثل الطبخ والرسم على الزجاج والرماية (التي تحبها). كما يتابع مساعداها الشخصيان تعليمها باهتمام بالغ، حيث حققت تقدمًا ملحوظًا. بشكل عام، هي الآن شابة سعيدة للغاية.