A história de Rachel – por Carol Taylor

Primeiros anos

O primeiro sinal foi quando eu estava grávida de 22 semanas e o bebê não estava crescendo como deveria. Rachel nasceu com 2 semanas de atraso e pesava apenas 5 libras. Quando ela nasceu, pensei que algo estava errado; ela não se parecia em nada com meus outros filhos. Com o passar das semanas, fui ao nosso clínico geral, que a examinou e não achou que houvesse nada de errado, mas a encaminhou para um consultor que, após exames de sangue, descobriu que Rachel tinha síndrome de r(20).

Ela tinha 6 meses e naquela época havia apenas 27 casos relatados no mundo.

Meu sobrinho é geneticista em Londres e me deu algumas informações sobre o distúrbio; meu consultor me disse muito pouco.

Convulsões

Rachel nunca fez os marcos habituais. Ela começou a creche especial quando tinha 3 anos. Em sua juventude, ela costumava gritar muito e segurar a cabeça; olhando para trás, acho que esses episódios foram algum tipo de convulsão. Ela teve sua primeira convulsão tônico-clônica aos 18 meses de idade e não teve outra até os 7 anos, quando as coisas mudaram drasticamente. Suas crises tônico-clônicas se transformariam em crises discognitivas focais. Eles sempre começavam nas primeiras horas da manhã; ela então passaria a ter problemas comportamentais que duravam dia e noite. Ela ficava de 36 a 48 horas sem dormir. Às vezes ela precisava de midazolam e/ou de uma ambulância, isso acontecia a cada 6 semanas, apesar de Rachel estar tomando vários medicamentos para epilepsia. Ao longo dos anos, passou de 6 ou 8 semanas para cada 2 semanas. Agora é a cada 6 ou 7 dias; ainda o mesmo padrão.

Tratamento

Nós tentamos muitas combinações diferentes de medicamentos. Rachel está atualmente tomando quatro medicamentos anticonvulsivantes diferentes. Ela tinha um VNS instalado, mas o fio estava dobrado, então teve que ser desligado. Ela estava na dieta cetogênica, mas começou a engasgar com a comida, então agora está esperando uma gastrostomia antes de voltar à dieta. Antes de Rachel começar a ter convulsões ela acordava no meio da noite gritando “ursos” e há 4 anos estava na unidade de terapia intensiva com epilepsia; os médicos não esperavam que ela vivesse.

Ao longo dos anos tem sido muito difícil lidar com isso. Rachel tem agora 17 anos, quase pode escrever seu nome, tem fala limitada e tem a habilidade de uma criança de 3 a 4 anos.

Atualização de 17 de junho: Medicação

Rachel tem agora 20 anos e está sob a orientação do professor Tony Marson no Walton Center em Liverpool. Ela está em Perampanel há cerca de 3 anos ao lado de Epilim, Clobozam, Lamotrigina e Hidrato de Cloral. Rachel continua a ter crises tônico-clônicas 4-5 vezes por semana, geralmente nas primeiras horas da manhã. Ela também tem muitas crises do tipo ausência ao longo do dia. No entanto, nos últimos 18 meses, ela tem tido o que os médicos acham que são crises de estado não convulsivo que podem durar alguns dias de cada vez; ela está atualmente passando por testes para estes. Rachel usa Midazolam para parar suas convulsões, mas tem precisado disso com menos frequência desde que começou a usar Perampanel, pois as convulsões tônico-clônicas agora duram menos de um minuto.

Rachel teve uma grande mudança em sua vida recentemente quando ela deixou a escola em julho passado e agora tem dois PAs (Assistentes Pessoais) que a levam para passear durante a semana. Ela se envolveu em muitas atividades e aprendeu novas habilidades, como: cozinhar, pintar vidro e arco e flecha (que ela adora). Seus PAs também estão mantendo sua educação, onde ela veio aos trancos e barrancos. No geral, ela é atualmente uma jovem muito feliz.