L'histoire de Rachel - par Carol Taylor

Premières années

Le premier signe a été lorsque j'étais enceinte de 22 semaines et que le bébé ne grandissait pas comme il le devrait. Rachel est née avec 2 semaines de retard et ne pesait que 5 livres. Quand elle est née, j'ai pensé que quelque chose n'allait pas; elle ne ressemblait en rien à mes autres enfants. Au fil des semaines, je suis allé voir notre médecin généraliste, qui l'a examinée et n'a pas pensé qu'il y avait quelque chose d'anormal, mais l'a référée à un consultant qui, après des analyses de sang, a découvert que Rachel avait le syndrome r(20).

Elle avait 6 mois, et à cette époque il n'y avait que 27 cas signalés dans le monde.

Mon neveu est généticien à Londres et il m'a fourni des informations sur la maladie ; mon consultant m'en a dit très peu.

Saisies

Rachel n'a jamais franchi les étapes habituelles. Elle a commencé l'école maternelle spéciale à l'âge de 3 ans. Dans sa jeunesse, elle criait beaucoup et se tenait la tête ; avec le recul, je pense que ces épisodes étaient une sorte de crise. Elle a eu sa première crise tonico-clonique à l'âge de 18 mois, puis n'en a pas eu d'autre avant l'âge de 7 ans, lorsque les choses ont radicalement changé. Ses crises tonico-cloniques se transformaient en crises dyscognitives focales. Ils commençaient toujours aux premières heures du matin ; elle continuerait alors à avoir des problèmes de comportement qui dureraient toute la journée et toute la nuit. Elle irait pendant 36 à 48 heures sans dormir. Parfois, elle avait besoin de midazolam et/ou d'une ambulance, cela se produisait environ toutes les 6 semaines malgré le fait que Rachel prenait un certain nombre de médicaments contre l'épilepsie. Au fil des ans, il est passé de 6 ou 8 semaines à toutes les 2 semaines. C'est maintenant tous les 6 ou 7 jours; toujours le même schéma.

Traitement

Nous avons essayé beaucoup de différentes combinaisons de médicaments. Rachel prend actuellement quatre médicaments anti-épileptiques différents. Elle avait un VNS installé, mais le fil s'est plié, il a donc dû être éteint. Elle a suivi le régime cétogène, mais a commencé à s'étouffer avec sa nourriture, elle attend donc maintenant une gastrostomie avant de reprendre le régime. Avant que Rachel ne commence à avoir ses crises, elle avait l'habitude de se réveiller la nuit en criant en disant « ours » et il y a 4 ans, elle était en unité de soins intensifs avec son épilepsie ; les médecins ne s'attendaient pas à ce qu'elle vive.

Il a été très difficile au fil des ans de faire face. Rachel a maintenant 17 ans, peut à peine écrire son nom, a un langage limité et a les capacités d'un enfant de 3 à 4 ans.

Mise à jour de juin 2017 : Médicaments

Rachel a maintenant 20 ans et est dirigée par le professeur Tony Marson au Walton Center de Liverpool. Elle est sous Pérampanel depuis environ 3 ans maintenant aux côtés d'Epilim, de Clobozam, de Lamotrigine et d'Hydrate de Chloral. Rachel continue d'avoir des crises tonico-cloniques 4 à 5 fois par semaine, généralement aux premières heures du matin. Elle a également de nombreuses crises d'absence tout au long de la journée. Cependant, au cours des 18 derniers mois, elle a eu ce que les médecins pensent être des crises d'état non convulsives qui peuvent durer quelques jours à la fois ; elle subit actuellement des tests pour ceux-ci. Rachel utilise le Midazolam pour arrêter ses crises, mais en a moins besoin depuis qu'elle est sous Perampanel car les crises tonico-cloniques durent maintenant moins d'une minute.

Rachel a eu un grand changement dans sa vie récemment car elle a quitté l'école en juillet dernier et a maintenant deux assistants personnels (assistants personnels) qui la sortent pendant la semaine. Elle a été impliquée dans de nombreuses activités et a acquis de nouvelles compétences telles que : la cuisine, la peinture sur verre et le tir à l'arc (qu'elle adore). Ses adjoints au médecin suivent également son éducation où elle a fait des pas de géant. Dans l'ensemble, elle est actuellement une jeune femme très heureuse.