レイチェルの物語 – キャロル・テイラー

早い時期

最初の兆候は、私が妊娠 22 週のときで、赤ちゃんが思うように成長していませんでした。レイチェルは 2 週間遅れて生まれ、体重はわずか 5 ポンドでした。彼女が生まれたとき、私は何かがおかしいと思った。彼女は私の他の子供たちのようには見えませんでした。数週間が経ち、私は一般開業医のところに行きました。医師は彼女を診察し、何も問題はないと考えていましたが、彼女をコンサルタントに紹介し、血液検査の後、レイチェルが r(20) 症候群であることがわかりました。

彼女は生後 6 か月で、その時点で報告された症例は世界で 27 例しかありませんでした。

私の甥はロンドンの遺伝学者で、彼は私にこの障害に関する情報をいくつか教えてくれました。私のコンサルタントはほとんど教えてくれませんでした。

発作

レイチェルは、通常のマイルストーンを達成したことはありません。 3歳から特別保育所に入園。振り返ってみると、これらのエピソードはある種の発作だったと思います。彼女は生後 18 か月のときに最初の強直間代発作を起こし、その後 7 歳になるまで次の発作を起こしませんでしたが、状況が劇的に変化しました。彼女の強直間代発作は、局所認知障害発作に移行します。彼らはいつも早朝に出発します。彼女はその後、昼夜を問わず続く行動上の問題を抱えていました。彼女は 36 時間から 48 時間、眠らずに過ごしていました。レイチェルが多くのてんかん薬を服用しているにもかかわらず、ミダゾラムや救急車が必要になることがあり、これは約6週間ごとに起こりました.何年にもわたって、6週間または8週間から2週間ごとに減少しました.現在は 6 日または 7 日ごとです。今も同じパターン。

処理

私たちはさまざまな薬の組み合わせを試してきました。レイチェルは現在、4 種類の抗てんかん薬を服用しています。彼女には VNS が取り付けられていましたが、ワイヤーが曲がってしまったため、電源を切る必要がありました。彼女はケトジェニックダイエットを行っていましたが、食物を窒息させ始めたので、ダイエットに戻る前に胃瘻を待っています.レイチェルが発作を起こす前は、夜中に起きて「クマ」と叫んでいました。4 年前、彼女はてんかんで集中治療室にいました。医者は彼女が生きているとは思っていませんでした。

何年にもわたって対処することは非常に困難でした。レイチェルは現在 17 歳で、自分の名前をほぼ書ける程度で、発話には制限があり、3 歳から 4 歳の子供の能力を持っています。

2017 年 6 月の更新: 薬

レイチェルは現在 20 歳で、リバプールのウォルトン センターでトニー マーソン教授の下にいます。彼女は、エピリム、クロボザム、ラモトリジン、抱水クロラールとともに、約 3 年間ペランパネルを使用しています。レイチェルは強直間代発作を週に 4 ～ 5 回、通常は早朝に起こしています。彼女はまた、一日を通して多くの欠神型発作を起こします。しかし、過去 18 か月間、彼女は、一度に数日間続くことがある、非痙攣性の状態の発作であると医師が考えるものを経験しています。彼女は現在、これらのテストを受けています。レイチェルは発作を止めるためにミダゾラムを使用していますが、強直間代発作が 1 分未満で持続するようになったため、ペランパネルを使用して以来、ミダゾラムを必要とする頻度は少なくなりました。

レイチェルは、昨年 7 月に学校を卒業し、現在は 2 人の PA (パーソナル アシスタント) がいて、平日は彼女を連れて行ってくれるため、最近、彼女の生活に大きな変化がありました。彼女は多くの活動に携わっており、料理、ガラス絵、アーチェリー (大好きなアーチェリー) などの新しいスキルを学びました。彼女の PA も、彼女が飛躍的に進歩した教育を維持しています。全体として、彼女は現在とても幸せな若い女性です。