Příběh Rachel – od Carol Taylor

Raná léta

První známka byla, když jsem byla ve 22. týdnu těhotenství a miminko nerostlo tak, jak by mělo. Rachel se narodila o 2 týdny později a vážila pouhých 5 liber. Když se narodila, myslel jsem, že něco není v pořádku; nevypadala vůbec jako moje ostatní děti. Jak týdny ubíhaly, šla jsem k naší praktické lékařce, která ji prohlédla a nemyslela si, že je něco v nepořádku, ale poslala ji ke konzultantovi, který po krevních testech zjistil, že Rachel má syndrom r(20).

Bylo jí 6 měsíců a v té době bylo na světě hlášeno pouze 27 případů.

Můj synovec je genetik v Londýně a získal mi nějaké informace o poruše; můj konzultant mi řekl velmi málo.

Záchvaty

Rachel nikdy neudělala obvyklé milníky. Do speciální mateřské školy nastoupila, když jí byly 3 roky. V mladších letech hodně křičela a držela se za hlavu; Když se podívám zpět, myslím, že tyto epizody byly nějakým druhem záchvatu. Svůj první tonicko-klonický záchvat měla, když jí bylo 18 měsíců, a pak neměla další až do svých 7 let, kdy se věci dramaticky změnily. Její tonicko-klonické záchvaty by přešly do fokálních dyskognitivních záchvatů. Začínali vždy v časných ranních hodinách; pak měla problémy s chováním, které trvaly celý den a noc. Vydržela by 36 až 48 hodin bez spánku. Někdy potřebovala midazolam a/nebo sanitku, k čemuž došlo každých 6 týdnů, přestože Rachel užívala řadu léků na epilepsii. V průběhu let se to z 6 nebo 8 týdnů snížilo na každé 2 týdny. Nyní je to každých 6 nebo 7 dní; stále stejný vzorec.

Léčba

Vyzkoušeli jsme spoustu různých kombinací léků. Rachel v současné době užívá čtyři různé léky proti záchvatům. Měla nasazený VNS, ale ohnul se drát, takže se musel vypnout. Držela ketogenní dietu, ale začala se dusit jídlem, takže teď čeká na gastrostomii, než se vrátí k dietě. Než začala mít Rachel záchvaty, budila se v noci a křičela „medvědi“ a před 4 lety byla na jednotce intenzivní péče s epilepsií; lékaři nečekali, že bude žít.

V průběhu let bylo velmi obtížné se s tím vyrovnat. Rachel je nyní 17, dokáže napsat své jméno, má omezenou řeč a má schopnost 3 až 4 let.

Aktualizace června '17: Léky

Rachel je nyní 20 let a je pod vedením profesora Tonyho Marsona ve Walton Center v Liverpoolu. Už asi 3 roky užívá Perampanel spolu s Epilim, Clobozam, Lamotrigine a Chloral Hydrate. Rachel má nadále tonicko-klonické záchvaty 4-5krát týdně, obvykle v časných ranních hodinách. Během dne má také mnoho záchvatů typu absence. Během posledních 18 měsíců však měla podle lékařů nekonvulzivní stavové záchvaty, které mohou trvat několik dní; v současné době kvůli nim prochází testy. Rachel používá Midazolam k zastavení svých záchvatů, ale od té doby, co byla na Perampanelu, to potřebovala méně často, protože tonicko-klonické záchvaty nyní trvají méně než minutu.

Rachel prošla nedávno velkou změnou ve svém životě, když loni v červenci odešla ze školy a nyní má dva PA (osobní asistenty), kteří ji během týdne berou ven. Zapojila se do mnoha aktivit a naučila se novým dovednostem, jako je vaření, malování na sklo a lukostřelba (kterou miluje). Její PA si také udržují na vrcholu svého vzdělání, kam se dostala mílovými kroky. Celkově je v současné době velmi spokojená mladá dáma.