Rachels Geschichte – von Carol Taylor

Frühe Jahre

Das erste Anzeichen war, als ich in der 22. Schwangerschaftswoche war und das Baby nicht so wuchs, wie es sollte. Rachel wurde 2 Wochen zu spät geboren und wog nur 5 Pfund. Als sie geboren wurde, dachte ich, dass etwas nicht stimmte; Sie sah überhaupt nicht aus wie meine anderen Kinder. Im Laufe der Wochen ging ich zu unserem Hausarzt, der sie untersuchte und nicht glaubte, dass etwas nicht in Ordnung sei, sondern sie an einen Facharzt überwies, der nach Blutuntersuchungen feststellte, dass Rachel das R(20)-Syndrom hatte.

Sie war 6 Monate alt und zu dieser Zeit gab es weltweit nur 27 gemeldete Fälle.

Mein Neffe ist Genetiker in London und hat mir einige Informationen über die Erkrankung gegeben; Mein Berater hat mir sehr wenig gesagt.

Krampfanfälle

Rachel hat nie die üblichen Meilensteine erreicht. Sie kam mit 3 Jahren in den Sonderkindergarten. In ihren jüngeren Jahren schrie sie viel und hielt ihren Kopf; Rückblickend denke ich, dass diese Episoden eine Art Anfall waren. Sie hatte ihren ersten tonisch-klonischen Anfall, als sie 18 Monate alt war, und dann keinen weiteren, bis sie 7 Jahre alt war, als sich die Dinge dramatisch änderten. Ihre tonisch-klonischen Anfälle gingen in fokale dyskognitive Anfälle über. Sie fingen immer in den frühen Morgenstunden an; Sie würde dann Verhaltensprobleme haben, die den ganzen Tag und die ganze Nacht anhalten würden. Sie würde 36 bis 48 Stunden ohne Schlaf auskommen. Manchmal brauchte sie Midazolam und/oder einen Krankenwagen, dies geschah etwa alle 6 Wochen, obwohl Rachel eine Reihe von Epilepsie-Medikamenten einnahm. Im Laufe der Jahre ging es von 6 oder 8 Wochen auf alle 2 Wochen. Es ist jetzt alle 6 oder 7 Tage; immer noch das gleiche Muster.

Behandlung

Wir haben viele verschiedene Kombinationen von Medikamenten ausprobiert. Rachel nimmt derzeit vier verschiedene Medikamente gegen Krampfanfälle ein. Sie hatte ein VNS eingebaut, aber der Draht wurde verbogen, sodass er ausgeschaltet werden musste. Sie war auf der ketogenen Diät, fing aber an, an ihrem Essen zu ersticken, also wartet sie jetzt auf eine Gastrostomie, bevor sie wieder auf die Diät geht. Bevor Rachel ihre Anfälle bekam, wachte sie in der Nacht schreiend auf und sagte „Bären“ und vor 4 Jahren war sie mit ihrer Epilepsie auf der Intensivstation; Die Ärzte rechneten nicht damit, dass sie leben würde.

Es war im Laufe der Jahre sehr schwierig, damit fertig zu werden. Rachel ist jetzt 17, kann gerade noch ihren Namen schreiben, kann nur eingeschränkt sprechen und hat die Fähigkeiten einer 3- bis 4-Jährigen.

Update Juni '17: Medikamente

Rachel ist jetzt 20 Jahre alt und untersteht Professor Tony Marson am Walton Centre in Liverpool. Sie nimmt seit etwa 3 Jahren Perampanel neben Epilim, Clobozam, Lamotrigin und Chloral Hydrate ein. Rachel hat weiterhin 4-5 Mal pro Woche tonisch-klonische Anfälle, normalerweise in den frühen Morgenstunden. Sie hat auch viele Anfälle vom Typ Abwesenheit im Laufe des Tages. In den letzten 18 Monaten hatte sie jedoch das, was die Ärzte für nicht konvulsive Statusanfälle halten, die mehrere Tage am Stück andauern können; Sie unterzieht sich derzeit Tests für diese. Rachel verwendet Midazolam, um ihre Anfälle zu stoppen, benötigt dies jedoch seit der Einnahme von Perampanel seltener, da die tonisch-klonischen Anfälle jetzt weniger als eine Minute dauern.

Rachel hat kürzlich eine große Veränderung in ihrem Leben erlebt, als sie letzten Juli die Schule verlassen hat und jetzt zwei PAs (Personal Assistants) hat, die sie während der Woche ausführen. Sie war an vielen Aktivitäten beteiligt und hat neue Fähigkeiten erlernt, wie z. B. Kochen, Glasmalerei und Bogenschießen (was sie liebt). Ihre PAs halten auch ihre Ausbildung auf dem Laufenden, wo sie große Fortschritte gemacht hat. Insgesamt ist sie derzeit eine sehr glückliche junge Dame.