Rachel's Story - av Carol Taylor

Tidlige år

Det første tegnet var da jeg var gravid i uke 22 og babyen vokste ikke som den skulle. Rachel ble født 2 uker for sent og veide bare 5 kg. Da hun ble født trodde jeg at noe var galt; hun så ikke ut som de andre barna mine. Ettersom ukene gikk gikk jeg til fastlegen vår, som undersøkte henne og mente ikke det var noe galt, men henviste henne til en konsulent som etter blodprøver fant ut at Rachel hadde r(20) syndrom.

Hun var 6 måneder gammel, og på den tiden var det bare 27 rapporterte tilfeller i verden.

Nevøen min er genetiker i London og han ga meg litt informasjon om lidelsen; konsulenten min fortalte meg veldig lite.

Anfall

Rachel gjorde aldri de vanlige milepælene. Hun begynte i spesialbarnehage da hun var 3. I sine yngre år pleide hun å skrike mye og holde hodet; Når jeg ser tilbake tror jeg at disse episodene var en slags anfall. Hun fikk sitt første tonisk-kloniske anfall da hun var 18 måneder gammel, og fikk deretter ikke et nytt før hun var 7 da ting endret seg dramatisk. Hennes tonisk-kloniske anfall ville gå inn i fokale dyskognitive anfall. De begynte alltid tidlig om morgenen; hun ville da fortsette å ha atferdsproblemer som ville vare hele dagen og natten. Hun ville gå i 36 til 48 timer uten søvn. Noen ganger trengte hun midazolam og/eller ambulanse, dette ville skje omtrent hver 6. uke til tross for at Rachel brukte en rekke epilepsimedisiner. Gjennom årene gikk det fra 6 eller 8 uker ned til hver 2. uke. Det er nå hver 6. eller 7. dag; fortsatt samme mønster.

Behandling

Vi har prøvd mange forskjellige kombinasjoner av medisiner. Rachel bruker for tiden fire forskjellige medisiner mot anfall. Hun hadde montert VNS, men ledningen ble bøyd så den måtte slås av. Hun har vært på ketogen diett, men begynte å kvele seg på maten, så venter nå på en gastrostomi før hun går tilbake på dietten. Før Rachel begynte å få anfallene pleide hun å våkne om natten og skrike og si «bjørn» og for 4 år siden lå hun på intensivavdelingen med epilepsi; legene forventet ikke at hun skulle leve.

Det har vært veldig vanskelig opp gjennom årene å takle det. Rachel er nå 17, kan omtrent skrive navnet sitt, har begrenset tale og har evnen til en 3- til 4-åring.

Oppdatering juni '17: Medisinering

Rachel er nå 20 år gammel og er under professor Tony Marson ved Walton Center i Liverpool. Hun har vært på Perampanel i ca. 3 år nå sammen med Epilim, Clobozam, Lamotrigine og Chloral Hydrate. Rachel fortsetter å ha toniske kloniske anfall 4-5 ganger i uken, vanligvis tidlig om morgenen. Hun har også mange fraværs-anfall gjennom dagen. I løpet av de siste 18 månedene har hun imidlertid hatt det legene tror er ikke-konvulsive statusanfall som kan vare i noen dager av gangen; hun gjennomgår for tiden tester for disse. Rachel bruker Midazolam for å stoppe anfallene sine, men har trengt dette sjeldnere siden hun gikk på Perampanel, da de toniske kloniske anfallene nå varer mindre enn ett minutt.

Rachel hadde en stor forandring i livet sitt nylig da hun sluttet på skolen i juli i fjor og har nå to PA-er (Personal Assistants) som tar henne ut i løpet av uken. Hun har vært involvert i mange aktiviteter og har lært nye ferdigheter som: matlaging, glassmaling og bueskyting (som hun elsker). Hennes PA-er holder også på toppen av utdannelsen hennes der hun har kommet med store sprang. Totalt sett er hun for tiden en veldig glad ung dame.