La storia di Rachel – di Carol Taylor

Nei primi anni

Il primo segno è stato quando ero incinta di 22 settimane e il bambino non cresceva come avrebbe dovuto. Rachel è nata con 2 settimane di ritardo e pesava solo 5 libbre. Quando è nata ho pensato che qualcosa non andava; non assomigliava per niente agli altri miei figli. Con il passare delle settimane sono andata dal nostro medico di base, che l'ha visitata e non ha pensato che ci fosse qualcosa di sbagliato, ma l'ha indirizzata a un consulente che, dopo gli esami del sangue, ha scoperto che Rachel aveva la sindrome r(20).

Aveva 6 mesi e a quel tempo c'erano solo 27 casi segnalati nel mondo.

Mio nipote è un genetista a Londra e mi ha fornito alcune informazioni sulla malattia; il mio consulente mi ha detto molto poco.

Convulsioni

Rachel non ha mai fatto i soliti traguardi. Ha iniziato la scuola materna speciale quando aveva 3 anni. Nei suoi anni più giovani urlava molto e si teneva la testa; guardando indietro penso che questi episodi siano stati una sorta di crisi epilettica. Ha avuto la sua prima crisi tonico-clonica quando aveva 18 mesi, e poi non ne ha avuto un'altra fino all'età di 7 anni quando le cose sono cambiate drasticamente. Le sue crisi tonico-cloniche sarebbero diventate crisi focali discognitive. Cominciavano sempre nelle prime ore del mattino; avrebbe poi continuato ad avere problemi comportamentali che sarebbero durati tutto il giorno e la notte. Andava dalle 36 alle 48 ore senza dormire. A volte aveva bisogno di midazolam e/o di un'ambulanza, questo accadeva circa ogni 6 settimane nonostante Rachel prendesse una serie di farmaci per l'epilessia. Nel corso degli anni è passato da 6 o 8 settimane fino a ogni 2 settimane. Ora è ogni 6 o 7 giorni; sempre lo stesso schema.

Trattamento

Abbiamo provato molte diverse combinazioni di farmaci. Rachel è attualmente sotto quattro diversi farmaci antiepilettici. Aveva un VNS montato, ma il filo si è piegato, quindi è stato necessario spegnerlo. Ha seguito la dieta chetogenica, ma ha iniziato a soffocare con il cibo, quindi ora sta aspettando una gastrostomia prima di tornare alla dieta. Prima che Rachel iniziasse ad avere le sue convulsioni, si svegliava di notte urlando dicendo "orsi" e 4 anni fa era in terapia intensiva con la sua epilessia; i medici non si aspettavano che lei vivesse.

Negli anni è stato molto difficile farcela. Rachel ora ha 17 anni, sa quasi scrivere il suo nome, ha un linguaggio limitato e ha l'abilità di una bambina di 3 o 4 anni.

Aggiornamento 17 giugno: farmaci

Rachel ora ha 20 anni ed è sotto il professor Tony Marson al Walton Center di Liverpool. È in Perampanel da circa 3 anni insieme a Epilim, Clobozam, Lamotrigina e Chloral Hydrate. Rachel continua ad avere crisi tonico-cloniche 4-5 volte a settimana, di solito nelle prime ore del mattino. Ha anche molte crisi di tipo assenza durante il giorno. Tuttavia, negli ultimi 18 mesi ha avuto quelle che i medici pensano siano crisi epilettiche non convulsive che possono durare alcuni giorni alla volta; lei è attualmente in fase di test per questi. Rachel usa il Midazolam per fermare le sue convulsioni, ma ne ha avuto bisogno meno frequentemente da quando era sotto Perampanel poiché le crisi tonico-cloniche ora durano meno di un minuto.

Rachel ha avuto un grande cambiamento nella sua vita di recente, dato che ha lasciato la scuola lo scorso luglio e ora ha due PA (Assistenti Personali) che la accompagnano fuori durante la settimana. È stata coinvolta in molte attività e ha imparato nuove abilità come: cucinare, pittura su vetro e tiro con l'arco (che adora). I suoi PA stanno anche mantenendo la sua educazione dove ha fatto passi da gigante. Nel complesso, attualmente è una giovane donna molto felice.