Rachel's verhaal - door Carol Taylor

Vroege jaren

Het eerste teken was toen ik 22 weken zwanger was en de baby niet groeide zoals het zou moeten. Rachel werd 2 weken te laat geboren en woog slechts 5 pond. Toen ze werd geboren dacht ik dat er iets mis was; ze leek helemaal niet op mijn andere kinderen. Met het verstrijken van de weken ging ik naar onze huisarts, die haar onderzocht en niet dacht dat er iets aan de hand was, maar haar doorverwees naar een consulent die na bloedonderzoek ontdekte dat Rachel het r(20)-syndroom had.

Ze was 6 maanden oud en op dat moment waren er slechts 27 gemelde gevallen in de wereld.

Mijn neef is geneticus in Londen en hij heeft me wat informatie over de aandoening gegeven; mijn adviseur vertelde me heel weinig.

epileptische aanvallen

Rachel maakte nooit de gebruikelijke mijlpalen. Ze begon op de speciale kleuterschool toen ze 3 was. In haar jonge jaren schreeuwde ze veel en hield haar hoofd vast; terugkijkend denk ik dat deze afleveringen een soort aanval waren. Ze kreeg haar eerste tonisch-clonische aanval toen ze 18 maanden oud was, en kreeg daarna pas weer een aanval toen ze 7 was, toen de dingen drastisch veranderden. Haar tonisch-clonische aanvallen zouden focale dyscognitieve aanvallen worden. Ze begonnen altijd in de vroege ochtenduren; ze zou dan gedragsproblemen krijgen die de hele dag en nacht zouden duren. Ze zou 36 tot 48 uur zonder slaap gaan. Soms had ze midazolam en/of een ambulance nodig, dit gebeurde ongeveer elke 6 weken, ondanks dat Rachel een aantal medicijnen tegen epilepsie slikte. In de loop der jaren ging het van 6 of 8 weken naar elke 2 weken. Het is nu elke 6 of 7 dagen; nog steeds hetzelfde patroon.

Behandeling

We hebben veel verschillende combinaties van medicijnen geprobeerd. Rachel gebruikt momenteel vier verschillende medicijnen tegen epilepsie. Ze had een VNS gemonteerd, maar de draad was verbogen en moest worden uitgeschakeld. Ze heeft het ketogene dieet gevolgd, maar begon te stikken in haar eten, dus wacht ze nu op een gastrostomie voordat ze weer op dieet gaat. Voordat Rachel haar aanvallen begon te krijgen, werd ze 's nachts schreeuwend wakker terwijl ze 'beren' zei en 4 jaar geleden lag ze op de intensive care met haar epilepsie; de dokters hadden niet verwacht dat ze zou blijven leven.

Het is de afgelopen jaren erg moeilijk geweest om ermee om te gaan. Rachel is nu 17, kan bijna haar naam schrijven, heeft beperkte spraak en heeft het vermogen van een 3- tot 4-jarige.

Update juni '17: Medicatie

Rachel is nu 20 jaar oud en staat onder leiding van professor Tony Marson in het Walton Centre in Liverpool. Ze gebruikt nu ongeveer 3 jaar Perampanel naast Epilim, Clobozam, Lamotrigine en Chloral Hydrate. Rachel heeft nog steeds 4-5 keer per week tonisch-clonische aanvallen, meestal in de vroege ochtenduren. Ze heeft ook veel aanvallen van het type absentie gedurende de dag. De afgelopen 18 maanden heeft ze echter, volgens de artsen, niet-convulsieve aanvallen gehad die een paar dagen per keer kunnen aanhouden; ze ondergaat momenteel tests voor deze. Rachel gebruikt midazolam om haar aanvallen te stoppen, maar heeft dit minder vaak nodig sinds ze op Perampanel zit, omdat de tonisch-clonische aanvallen nu minder dan een minuut duren.

Rachel heeft onlangs een grote verandering in haar leven ondergaan toen ze afgelopen juli van school ging en heeft nu twee PA's (Personal Assistants) die haar doordeweeks mee uit nemen. Ze is betrokken geweest bij tal van activiteiten en heeft nieuwe vaardigheden geleerd zoals: koken, glasschilderen en boogschieten (waar ze van houdt). Haar PA's houden ook haar opleiding bij, waar ze met grote sprongen is gekomen. Over het algemeen is ze momenteel een zeer gelukkige jongedame.