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Types de crises observées dans le syndrome r(20)
Une crise est une perturbation électrique soudaine et incontrôlée dans le cerveau. Cela peut provoquer des changements dans votre comportement, vos mouvements ou vos sentiments et dans les niveaux de conscience. Plusieurs types de crises différents peuvent être observés chez une personne atteinte du syndrome r(20).
Une caractéristique des crises focales prédominantes dans le syndrome r(20) est hallucinations effrayantes. Les exemples incluent voir des requins nager au-dessus d'eux, du feu, des araignées ou de grands trous noirs. Ceux-ci peuvent être confondus avec des événements non épileptiques.
Voici les descriptions des types de crises couramment signalées dans le syndrome r(20) :
Pour les définitions acceptées des types de crises, voir www.epilepsydiagnosis.org
Crises focales avec troubles de la conscience
Une crise d'absence atypique ou une crise focale avec altération de la conscience peut donner l'impression que la personne atteinte du syndrome r(20) a l'air vide ou ne fait pas attention - comme si elle rêvassait. Cependant, ce n'est pas le cas et le cerveau de la personne émet des signaux électriques erronés, de sorte qu'elle est incapable de traiter correctement les informations à ce moment-là.
Au début, ceux-ci proviennent souvent du sommeil. La personne peut se réveiller soudainement, s'asseoir et avoir de brefs mouvements anormaux (raidissement ou postures anormales) des bras et des jambes et peut crier avant de s'endormir. Celles-ci peuvent se produire plusieurs fois par nuit et peuvent être confondues avec des terreurs nocturnes. Événements dans la journée où l'individu semble effrayé, confus et ne réagit pas normalement. Parfois, les gens peuvent avoir des grappes de crises avec de brèves périodes de conscience apparemment normales entre plusieurs événements.
État de mal épileptique non convulsif (NCSE)
Un état de convulsion continue ou d'activité convulsive intermittente avec des mouvements moteurs minimes ou nuls et une altération de la conscience, souvent plus simplement décrit comme des « périodes prolongées de confusion ».
Il s'agit de crises focales prolongées avec altération de la conscience qui peuvent durer de plusieurs minutes à plusieurs heures (rarement plusieurs jours). Ils surviennent souvent en fin d'après-midi et en début de soirée.
Crises tonico-cloniques
Ce type de crises que la plupart des gens reconnaissent (auparavant appelées crises de « grand mal »), où la personne perd connaissance, ses membres deviennent raides, suivis de secousses ou de secousses. Une aide médicale doit être recherchée pour les crises tonico-cloniques d'une durée supérieure à 5 minutes.
Les crises tonico-cloniques peuvent survenir isolément ou évoluer à partir de crises focales.
Crises myocloniques/atoniques
Les autres types de crises comprennent :
- crises myocloniques (secousses musculaires rapides) ou
- crises atoniques (perte de tonus musculaire)
les deux types de crises peuvent entraîner des baisses ou des chutes soudaines.
SUDEP
La mort subite et inattendue d'une personne atteinte d'épilepsie (MSIE) se produit lorsqu'une personne est décédée pendant ou après une crise alors qu'aucune autre cause de décès ne peut être trouvée. Chez les jeunes adultes qui subissent des crises tonico-cloniques incontrôlées la nuit, leur risque de MSIE est accru et il est donc recommandé de prendre des précautions appropriées pour minimiser ce risque, par exemple en continuant à prendre des médicaments régulièrement et à temps et en ayant un dispositif de surveillance des crises ou une alarme. pour alerter quelqu'un si vous avez une crise afin qu'il puisse chronométrer votre crise et appeler une aide supplémentaire/ambulance si nécessaire.
Quels autres problèmes, à part l'épilepsie, affectent les personnes atteintes du syndrome r(20) ?
Jusqu'au début des crises, le développement de l'enfant semble être normal, mais il s'ensuit souvent un déclin rapide de la fonction intellectuelle. Les compétences précédemment acquises peuvent être perdues. Cette baisse de capacité varie de la perte de certaines compétences, mais en restant dans la plage normale de la fonction intellectuelle, à une perte importante de compétences, y compris des difficultés de mobilité et une perte des fonctions de la parole et du langage. Lorsque ce déclin est associé à l'épilepsie, on parle d'encéphalopathie épileptique. Lorsqu'il est très grave, le syndrome r(20) peut se manifester chez certaines personnes sous la forme d'une forme de démence infantile.
Un soutien sera probablement nécessaire à l'école/au collège ou même sur le lieu de travail.
Des problèmes de comportement tels que des accès d'agressivité avant et/ou après une crise sont fréquemment signalés. Les personnes peuvent également recevoir un diagnostic de autisme. Il est impossible de prédire la gravité future de ces problèmes d'apprentissage et de comportement au début de l'épilepsie.
Quelle est la fréquence des crises typiquement dans le syndrome r(20) ?
Les crises peuvent devenir très fréquentes avec plusieurs événements par jour.
"La fréquence des crises varie d'une personne à l'autre, allant d'épisodes quotidiens à quelques-uns seulement par an. Cependant, contrairement à d'autres syndromes épileptiques, les individus ne connaissent pas de réduction des événements avec l'âge. Néanmoins, la recherche suggère que les crises sont devenues plus fréquentes pendant la puberté ; selon les parents, cependant, il n'y a pas eu suffisamment de recherches pour étayer cette hypothèse. Chez ceux qui ont une mosaïque r(20), il ne semble pas y avoir de lien entre le pourcentage de cellules en anneau 20 et la fréquence des crises. Généralement, les crises s'aggravent avec le temps. Cependant, demander conseil à des médecins et développer des mécanismes d'adaptation peut réduire le nombre d'événements chez un individu.
Déclencheurs de crises dans le syndrome r(20)
On sait peu de choses sur les déclencheurs de Ring 20, et des recherches supplémentaires sont nécessaires ; cependant, les familles ont identifié plusieurs types de déclencheurs de crises, notamment :
- Exercice physique
– Douche ou bain
– Changements brusques de température
- Fatigue
- Stress
- En mangeant
Lorsque les schémas électriques des ondes cérébrales ont été étudiés sur un électroencéphalogramme (EEG), un individu atteint du syndrome de l'anneau 20 présente divers schémas. On distingue les ondes lentes bifrontales des EEG et, lorsqu'il est identifié par un professionnel, peut être le premier indice à examiner pour l'anneau 20. Cependant, lorsque les professionnels utilisent l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sur le cerveau, cela semble le plus souvent normal
Comment les crises peuvent-elles évoluer avec le temps ?
Les crises focales nocturnes sont souvent le premier type de crise. Les personnes atteintes du syndrome r(20) peuvent traverser des périodes où elles ont de multiples crises très difficiles à contrôler quotidiennement, ce qui peut être associé à un déclin intellectuel et comportemental important. Ces périodes ont tendance à être plus problématiques au cours des premières années suivant la présentation. Plus tard au cours de l'épilepsie, les crises peuvent devenir moins fréquentes et peuvent changer avec le temps avec un schéma plus prévisible spécifique à cette personne. L'absence complète de crises pendant des périodes prolongées (des années) semble être exceptionnelle, la plupart des personnes ayant des crises à l'âge adulte.
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