Italian 
English 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Arabic 
Guarda il nostro webinar per scoprire cosa sta succedendo nella ricerca in r(20), filmato l'8 settembre 2025.
Dalle iniziative passate agli studi attivi in corso e a dove ci stiamo dirigendo verso il futuro... restate informati.
Con un'interessante sessione di domande e risposte con alcune delle famiglie dei nostri membri: nessuna domanda è stupida!
Ascoltiamo costantemente i nostri membri per scoprire cosa desiderano sapere in futuro e, soprattutto, quali ricerche rappresentano una priorità per loro. Questo ci aiuterà a definire la nostra offerta di servizi e il nostro programma di ricerca nel futuro.
Niente di noi, senza di noi
Per visualizzare questo video con i sottotitoli nella lingua desiderata, seleziona:
- Impostazioni (nell'angolo in basso a destra della schermata di YouTube)
- sottotitoli
- traduzione automatica
- quindi seleziona la lingua desiderata dall'elenco a discesa
RICERCA ATTIVA
Abbiamo creato un elenco di studi/progetti di ricerca ATTIVI su r(20), inclusa una breve panoramica dello studio e dello stato attuale.
International
Iniziato: January 2025
STATO ATTUALE: Awaiting acceptance of submission to Epilepsia
A Task Force from our Ring20 Scientific Advisory Board are working on a consensus statement relating to treatments for r(20) syndrome to guide healthcare professionals when treating patients and to call for more research into this area.
For more information contact: Ken Myers
UK only
Iniziato: Settembre 2025
STATO ATTUALE: Initial results available from sequencing, deeper analysis underway
This study is seeking individuals living with r(20) with high level mosaicism. The team will be sequencing, genomes using Oxford Nanopore Technologies.
Per maggiori informazioni contattare: Hannah Titheradge
International
Iniziato: January 2025
STATO ATTUALE: Draft produced awaiting review prior to submission
A Task Force from our Ring20 Scientific Advisory Board are working on a consensus statement relating to diagnosis for r(20) syndrome to guide healthcare professionals when diagnosing patients (specifically around key signs and symptoms and appropriate diagnostic testing) and to call for more research into this area.
For more information contact: Bill James
INTERNAZIONALE
Iniziato: Agosto 2023
STATO ATTUALE: Bozza di presentazione per la pubblicazione
Data was collected from families living with r(20) syndrome via semi-structured interviews, to try to understand the wider impact of living with r(20) syndrome.
Ulteriori informazioni su questo studio sono disponibili qui: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
INTERNAZIONALE
Iniziato: Febbraio 2023
STATO ATTUALE: Bozza di presentazione per la pubblicazione
La ricerca pubblicata sul cromosoma ad anello 20 si è storicamente concentrata su informazioni raccolte dai medici da cartelle cliniche o referti, e gli studi sono stati in genere limitati a un numero limitato di pazienti in un momento specifico della vita di ciascun paziente. Raccogliendo le esperienze direttamente dai singoli individui o dai loro genitori/caregiver, vogliamo verificare se le vostre esperienze possano aggiungere nuove conoscenze a quanto è stato documentato sulla convivenza con r(20).
Ulteriori informazioni su questo studio sono disponibili qui: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
INTERNAZIONALE (reclutamento principalmente negli USA)
Iniziato: Maggio 2025
STATO ATTUALE: ON HOLD – awaiting funding
This study is currently in sample collection stage. Funding designated by CHOP for this study has since been reallocated, so the research team are seeking new funds to continue the project.
The team will be karyotyping all the samples prior to sending for sequencing, as they want to select trios that have the highest percent rings.
Per maggiori informazioni contattare: Carolina Montano[email protected]>
NAZIONALE (Solo Regno Unito)
Iniziato: Febbraio 2023
STATO ATTUALE: Analisi dei risultati
La partnership scientifica lavorerà per svelare i genomi dei pazienti r(20) per identificare nuovi casi e sviluppare test diagnostici efficaci per il futuro.
I campioni sono stati raccolti tramite il NIHR BioResource e sono stati inviati a Illumina per iniziare la loro ricerca e sviluppo
International
Iniziato: TBA
STATO ATTUALE: Planning
This study plans to gain an understanding of SUDEP awareness and mortality risk. for people living with r(20) syndrome. Findings are planned to be written into a publication.
For more information contact:
RECENTLY COMPLETED RESEARCH
We’ve created a list of recently completed research studies/projects into r(20) including a brief overview of the study and current status.
INTERNAZIONALE
Iniziato: Febbraio 2025 Completed: August 2025
STATO ATTUALE: Abstract accepted by Epilepsia
“Il cromosoma 20 ad anello è una rara sindrome genetica caratterizzata da epilessia, disabilità intellettiva e altre anomalie dello sviluppo neurologico. Le crisi epilettiche nel cromosoma 20 ad anello sono spesso farmacoresistenti e debilitanti. Per i pazienti con epilessia farmacoresistente, vengono spesso prese in considerazione opzioni non mediche; tuttavia, l'efficacia di questi interventi non è ben compresa. Abbiamo studiato l'utilità della stimolazione del nervo vago in persone con cromosoma 20 ad anello in questa serie di casi retrospettivi. I pazienti sono stati identificati dai nostri database di ricerca/clinici e con l'assistenza di un gruppo di supporto per pazienti. I pazienti e/o i caregiver sono stati intervistati telefonicamente o tramite videoconferenza. I dati raccolti includevano dati demografici, caratteristiche dell'epilessia e risposta a trattamenti medici e non medici, inclusa la stimolazione del nervo vago. Quattordici pazienti sono stati inclusi nello studio. 11/14 hanno riportato un certo miglioramento dell'epilessia dopo l'impianto di uno stimolatore del nervo vago, inclusi cinque con una riduzione della frequenza delle crisi, tre con una riduzione della durata delle crisi, tre con una riduzione o eliminazione dello stato epilettico non convulsivo o di specifici tipi di crisi, due con ridotta necessità di farmaci di soccorso e due segni/sintomi post-ictali più brevi. È stato riportato un miglioramento delle funzioni cognitive in due pazienti e una riduzione del comportamento aggressivo in uno. Nel complesso, la stimolazione del nervo vago sembra essere un trattamento efficace per alcuni pazienti con cromosoma 20 ad anello ed epilessia farmacoresistente.
I risultati saranno presentati prossimamente in una conferenza.
Per maggiori informazioni contattare: Kenneth Myers, Dr.[email protected]>
Stiamo discutendo attivamente con diverse aziende specializzate nel sequenziamento genomico su come potrebbero aiutarci a identificare le alterazioni genomiche che causano il cromosoma ad anello. Trovare le risposte a questa domanda è importante, poiché il cromosoma ad anello non è di per sé una diagnosi completa.
Scoprire il cambiamento genomico che ha causato l'unione delle estremità del cromosoma potrebbe aiutarci a rendere più facile la diagnosi e trovare trattamenti più efficaci.
Mancanza di conoscenze scientifiche di base
Nessun MODELLO CELLULARE
Nessun MODELLO ANIMALE
Nessun BERSAGLIO MOLECOLARE
Nessuna sperimentazione clinica
Nessun riutilizzo dei farmaci
Vorremmo esplorare la fattibilità di poter creare con successo cellule iPS per il cromosoma ad anello 20,
in modo da poter disporre di un modello cellulare per la sperimentazione di nuovi trattamenti.
Mancanza di raccolta dati di base
No
REGISTRO DEI PAZIENTI
No
STORIA NATURALE
No
DATI OMICI
Nessun BIOMARKER
NESSUN TRATTAMENTO RACCOMANDATO
RICERCA INATTIVA
Abbiamo creato un elenco di studi/progetti di ricerca INATTIVI relativi a r(20), inclusa una breve panoramica di ciascun studio/progetto.
NAZIONALE (Solo Regno Unito)
Iniziato: Giugno 2022
STATO ATTUALE: FERMATO
Il reclutamento di individui per fornire campioni di sangue e fenotipo (informazioni sui sintomi) relativi alle coorti di pazienti affetti da malattie rare è stato interrotto come parte di una ristrutturazione dei finanziamenti all'interno del NIHR BioResource a partire dal 1° ottobre 2024. Fino a quel momento, non era stato intrapreso alcun reclutamento attivo di pazienti con cromosoma ad anello.
I bambini di età inferiore ai 16 anni possono ancora essere reclutati nell' Studio D-CYPHERQuesta attività è in corso e non è influenzata dal cambio di focus da parte di BioResource.
