Assista ao nosso webinar para descobrir o que está acontecendo na pesquisa em r(20), filmado em 8 de setembro de 2025.
De iniciativas passadas a estudos ativos atuais e para onde estamos caminhando no futuro...mantenha-se informado.
Com ótimas perguntas e respostas com algumas de nossas famílias associadas – nenhuma pergunta é uma pergunta idiota!
Estamos sempre ouvindo nossos membros para descobrir o que eles querem saber em seguida e, principalmente, quais pesquisas são prioritárias para eles. Isso ajudará a moldar nossa prestação de serviços e nossa agenda de pesquisa à medida que avançamos.
Nada sobre nós, sem nós
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PESQUISA ATIVA
Criamos uma lista de estudos/projetos de pesquisa ATIVOS no r(20), incluindo uma breve visão geral do estudo e do status atual.
Internacional
IniciadoJaneiro de 2025
STATUS ATUALAguardando aceitação da submissão à revista Epilepsia.
Um grupo de trabalho do nosso Conselho Consultivo Científico Ring20 está a trabalhar numa declaração de consenso relativa aos tratamentos para a síndrome r(20) para orientar os profissionais de saúde no tratamento dos pacientes e para apelar a mais investigação nesta área.
Para obter mais informações, entre em contato com: Ken Myers
Apenas para o Reino Unido
Iniciado: Setembro de 2025
STATUS ATUALResultados iniciais do sequenciamento já estão disponíveis; análises mais aprofundadas estão em andamento.
Este estudo busca indivíduos que vivem com r(20) com alto nível de mosaicismo. A equipe irá sequenciar genomas usando a tecnologia Oxford Nanopore.
Para mais informações, entre em contato com: Hannah Titheradge
Internacional
IniciadoJaneiro de 2025
STATUS ATUALRascunho produzido, aguardando revisão antes do envio.
Um grupo de trabalho do nosso Conselho Consultivo Científico Ring20 está a trabalhar numa declaração de consenso relacionada com o diagnóstico da síndrome r(20) para orientar os profissionais de saúde no diagnóstico de pacientes (especificamente em relação aos principais sinais e sintomas e testes de diagnóstico apropriados) e para apelar a mais investigação nesta área.
Para obter mais informações, entre em contato com Bill James.
INTERNACIONAL
Iniciado: Agosto de 2023
STATUS ATUAL: Elaboração de submissão para publicação
Os dados foram coletados de famílias que convivem com a síndrome r(20) por meio de entrevistas semiestruturadas, para tentar compreender o impacto mais amplo de conviver com a síndrome r(20).
Mais informações sobre este estudo podem ser encontradas aqui: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
INTERNACIONAL
Iniciado: Fevereiro de 2023
STATUS ATUAL: Elaboração de submissão para publicação
Pesquisas publicadas sobre o Cromossomo 20 em Anel historicamente se concentraram em informações coletadas por médicos a partir de prontuários ou relatórios médicos, e os estudos geralmente se limitam a um pequeno número de pacientes em um momento específico da vida de cada um. Ao coletar experiências diretamente de indivíduos ou de seus pais/cuidadores, queremos ver se suas experiências podem acrescentar algum novo conhecimento ao que já foi documentado sobre a convivência com r(20).
Mais informações sobre este estudo podem ser encontradas aqui: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
INTERNACIONAL (recrutamento principalmente nos EUA)
Iniciado: Maio de 2025
STATUS ATUALEM ESPERA – aguardando financiamento
Este estudo encontra-se atualmente na fase de coleta de amostras. O financiamento destinado pelo CHOP para este estudo foi posteriormente realocado, portanto, a equipe de pesquisa está buscando novos recursos para dar continuidade ao projeto.
A equipe fará o cariótipo de todas as amostras antes de enviá-las para sequenciamento, pois desejam selecionar trios que apresentem a maior porcentagem de anéis.
Para mais informações entre em contato com: Carolina Montana[email protected]>
NACIONAL (Somente Reino Unido)
Iniciado: Fevereiro de 2023
STATUS ATUAL:Análise de resultados
A parceria científica trabalhará para desvendar os genomas dos pacientes r(20) para identificar novos casos e desenvolver testes diagnósticos eficazes para o futuro.
Amostras foram coletadas por meio do NIHR BioResource e enviadas à Illumina para iniciar sua P&D
Internacional
Iniciado: A definir
STATUS ATUALPlanejamento
Este estudo pretende compreender a consciencialização sobre a SUDEP e o risco de mortalidade em pessoas que vivem com a síndrome r(20). Os resultados serão publicados.
Para obter mais informações, entre em contato com:
PESQUISA CONCLUÍDA RECENTEMENTE
Criamos uma lista de estudos/projetos de pesquisa recentemente concluídos sobre r(20), incluindo uma breve visão geral do estudo e o estado atual.
INTERNACIONAL
Iniciado: Fevereiro de 2025 ConcluídoAgosto de 2025
STATUS ATUALResumo aceito pela Epilepsia
O cromossomo 20 em anel é uma síndrome genética rara caracterizada por epilepsia, deficiência intelectual e outras anormalidades do neurodesenvolvimento. As convulsões no cromossomo 20 em anel são frequentemente resistentes a medicamentos e debilitantes. Para pacientes com epilepsia resistente a medicamentos, opções não médicas são frequentemente consideradas; no entanto, a eficácia dessas intervenções não é bem compreendida. Investigamos a utilidade da estimulação do nervo vago em pessoas com cromossomo 20 em anel nesta série de casos retrospectiva. Os pacientes foram identificados a partir de nossos bancos de dados de pesquisa/clínicos e com a assistência de um grupo de apoio ao paciente. Pacientes e/ou cuidadores foram entrevistados por telefone ou videoconferência. Os dados coletados incluíram dados demográficos, características da epilepsia e resposta a tratamentos médicos e não médicos, incluindo estimulação do nervo vago. Quatorze pacientes foram incluídos no estudo. 11/14 relataram alguma melhora na epilepsia após o implante do estimulador do nervo vago, incluindo cinco com redução da frequência das crises, três com menor duração das crises, três com redução ou eliminação do estado de mal epiléptico não convulsivo ou tipos de convulsão, dois com necessidade reduzida de medicação de resgate e dois com sinais/sintomas pós-ictais mais curtos. Dois pacientes apresentaram melhora da função cognitiva e um apresentou redução do comportamento agressivo. De modo geral, a estimulação do nervo vago parece ser um tratamento eficaz para alguns pacientes com cromossomo 20 em anel e epilepsia resistente a medicamentos.
Os resultados serão apresentados em uma conferência em breve.
Para mais informações, entre em contato com: Kenneth Myers, Dr.[email protected]>
Estamos em constante discussão com diversas empresas de sequenciamento genômico sobre como elas podem nos ajudar a identificar a(s) alteração(ões) genômica(s) que causam o cromossomo em anel. Encontrar as respostas para isso é importante, pois o anel em si não é um diagnóstico completo.
Descobrir a alteração genômica que fez com que as extremidades do cromossomo se unissem pode nos ajudar a facilitar o diagnóstico e encontre tratamentos mais eficazes.
Falta de conhecimento científico básico
Sem MODELOS CELULARES
Nenhum MODELO DE ANIMAIS
Nenhum(s) ALVO(S) MOLECULAR(ES)
Sem ENSAIOS CLÍNICOS
Sem REUTILIZAÇÃO DE MEDICAMENTOS
Gostaríamos de explorar a viabilidade de criar com sucesso células iPS para o cromossomo 20 em anel,
para que possamos ter um modelo celular para experimentação de novos tratamentos.
Falta de coleta de dados básicos
Não
REGISTRO DE PACIENTES
Não
HISTÓRIA NATURAL
Não
DADOS ÔMICOS
Sem BIOMARCADORES
SEM TRATAMENTOS RECOMENDADOS
PESQUISA INATIVA
Criamos uma lista de estudos/projetos de pesquisa INATIVOS relacionados a r(20), incluindo uma breve visão geral de cada estudo/projeto.
NACIONAL (Somente Reino Unido)
Iniciado: Junho de 2022
STATUS ATUAL:PARADO
O recrutamento de indivíduos para fornecer amostras de sangue e fenótipo (informações sobre sintomas) relacionados a coortes de pacientes com doenças raras foi descontinuado como parte de uma reestruturação de financiamento dentro do NIHR BioResource a partir de 1º de outubro de 2024. Até este ponto, nenhum recrutamento ativo de pacientes com cromossomos em anel havia sido realizado.
Crianças menores de 16 anos ainda podem ser recrutadas para o Estudo D-CYPHER. Isso está em andamento e não é afetado pela mudança de foco do BioResource.
