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Assista ao nosso webinar para descobrir o que está acontecendo na pesquisa em r(20), filmado em 8 de setembro de 2025.
De iniciativas passadas a estudos ativos atuais e para onde estamos caminhando no futuro...mantenha-se informado.
Com ótimas perguntas e respostas com algumas de nossas famílias associadas – nenhuma pergunta é uma pergunta idiota!
Estamos sempre ouvindo nossos membros para descobrir o que eles querem saber em seguida e, principalmente, quais pesquisas são prioritárias para eles. Isso ajudará a moldar nossa prestação de serviços e nossa agenda de pesquisa à medida que avançamos.
Nada sobre nós, sem nós
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PESQUISA ATIVA
Criamos uma lista de estudos/projetos de pesquisa ATIVOS no r(20), incluindo uma breve visão geral do estudo e do status atual.
International
Iniciado: January 2025
STATUS ATUAL: Awaiting acceptance of submission to Epilepsia
A Task Force from our Ring20 Scientific Advisory Board are working on a consensus statement relating to treatments for r(20) syndrome to guide healthcare professionals when treating patients and to call for more research into this area.
For more information contact: Ken Myers
UK only
Iniciado: Setembro de 2025
STATUS ATUAL: Initial results available from sequencing, deeper analysis underway
This study is seeking individuals living with r(20) with high level mosaicism. The team will be sequencing, genomes using Oxford Nanopore Technologies.
Para mais informações, entre em contato com: Hannah Titheradge
International
Iniciado: January 2025
STATUS ATUAL: Draft produced awaiting review prior to submission
A Task Force from our Ring20 Scientific Advisory Board are working on a consensus statement relating to diagnosis for r(20) syndrome to guide healthcare professionals when diagnosing patients (specifically around key signs and symptoms and appropriate diagnostic testing) and to call for more research into this area.
For more information contact: Bill James
INTERNACIONAL
Iniciado: Agosto de 2023
STATUS ATUAL: Elaboração de submissão para publicação
Data was collected from families living with r(20) syndrome via semi-structured interviews, to try to understand the wider impact of living with r(20) syndrome.
Mais informações sobre este estudo podem ser encontradas aqui: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
INTERNACIONAL
Iniciado: Fevereiro de 2023
STATUS ATUAL: Elaboração de submissão para publicação
Pesquisas publicadas sobre o Cromossomo 20 em Anel historicamente se concentraram em informações coletadas por médicos a partir de prontuários ou relatórios médicos, e os estudos geralmente se limitam a um pequeno número de pacientes em um momento específico da vida de cada um. Ao coletar experiências diretamente de indivíduos ou de seus pais/cuidadores, queremos ver se suas experiências podem acrescentar algum novo conhecimento ao que já foi documentado sobre a convivência com r(20).
Mais informações sobre este estudo podem ser encontradas aqui: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
INTERNACIONAL (recrutamento principalmente nos EUA)
Iniciado: Maio de 2025
STATUS ATUAL: ON HOLD – awaiting funding
This study is currently in sample collection stage. Funding designated by CHOP for this study has since been reallocated, so the research team are seeking new funds to continue the project.
The team will be karyotyping all the samples prior to sending for sequencing, as they want to select trios that have the highest percent rings.
Para mais informações entre em contato com: Carolina Montana[email protected]>
NACIONAL (Somente Reino Unido)
Iniciado: Fevereiro de 2023
STATUS ATUAL:Análise de resultados
A parceria científica trabalhará para desvendar os genomas dos pacientes r(20) para identificar novos casos e desenvolver testes diagnósticos eficazes para o futuro.
Amostras foram coletadas por meio do NIHR BioResource e enviadas à Illumina para iniciar sua P&D
International
Iniciado: TBA
STATUS ATUAL: Planning
This study plans to gain an understanding of SUDEP awareness and mortality risk. for people living with r(20) syndrome. Findings are planned to be written into a publication.
For more information contact:
RECENTLY COMPLETED RESEARCH
We’ve created a list of recently completed research studies/projects into r(20) including a brief overview of the study and current status.
INTERNACIONAL
Iniciado: Fevereiro de 2025 Completed: August 2025
STATUS ATUAL: Abstract accepted by Epilepsia
O cromossomo 20 em anel é uma síndrome genética rara caracterizada por epilepsia, deficiência intelectual e outras anormalidades do neurodesenvolvimento. As convulsões no cromossomo 20 em anel são frequentemente resistentes a medicamentos e debilitantes. Para pacientes com epilepsia resistente a medicamentos, opções não médicas são frequentemente consideradas; no entanto, a eficácia dessas intervenções não é bem compreendida. Investigamos a utilidade da estimulação do nervo vago em pessoas com cromossomo 20 em anel nesta série de casos retrospectiva. Os pacientes foram identificados a partir de nossos bancos de dados de pesquisa/clínicos e com a assistência de um grupo de apoio ao paciente. Pacientes e/ou cuidadores foram entrevistados por telefone ou videoconferência. Os dados coletados incluíram dados demográficos, características da epilepsia e resposta a tratamentos médicos e não médicos, incluindo estimulação do nervo vago. Quatorze pacientes foram incluídos no estudo. 11/14 relataram alguma melhora na epilepsia após o implante do estimulador do nervo vago, incluindo cinco com redução da frequência das crises, três com menor duração das crises, três com redução ou eliminação do estado de mal epiléptico não convulsivo ou tipos de convulsão, dois com necessidade reduzida de medicação de resgate e dois com sinais/sintomas pós-ictais mais curtos. Dois pacientes apresentaram melhora da função cognitiva e um apresentou redução do comportamento agressivo. De modo geral, a estimulação do nervo vago parece ser um tratamento eficaz para alguns pacientes com cromossomo 20 em anel e epilepsia resistente a medicamentos.
Os resultados serão apresentados em uma conferência em breve.
Para mais informações, entre em contato com: Kenneth Myers, Dr.[email protected]>
Estamos em constante discussão com diversas empresas de sequenciamento genômico sobre como elas podem nos ajudar a identificar a(s) alteração(ões) genômica(s) que causam o cromossomo em anel. Encontrar as respostas para isso é importante, pois o anel em si não é um diagnóstico completo.
Descobrir a alteração genômica que fez com que as extremidades do cromossomo se unissem pode nos ajudar a facilitar o diagnóstico e encontre tratamentos mais eficazes.
Falta de conhecimento científico básico
Sem MODELOS CELULARES
Nenhum MODELO DE ANIMAIS
Nenhum(s) ALVO(S) MOLECULAR(ES)
Sem ENSAIOS CLÍNICOS
Sem REUTILIZAÇÃO DE MEDICAMENTOS
Gostaríamos de explorar a viabilidade de criar com sucesso células iPS para o cromossomo 20 em anel,
para que possamos ter um modelo celular para experimentação de novos tratamentos.
Falta de coleta de dados básicos
Não
REGISTRO DE PACIENTES
Não
HISTÓRIA NATURAL
Não
DADOS ÔMICOS
Sem BIOMARCADORES
SEM TRATAMENTOS RECOMENDADOS
PESQUISA INATIVA
Criamos uma lista de estudos/projetos de pesquisa INATIVOS relacionados a r(20), incluindo uma breve visão geral de cada estudo/projeto.
NACIONAL (Somente Reino Unido)
Iniciado: Junho de 2022
STATUS ATUAL:PARADO
O recrutamento de indivíduos para fornecer amostras de sangue e fenótipo (informações sobre sintomas) relacionados a coortes de pacientes com doenças raras foi descontinuado como parte de uma reestruturação de financiamento dentro do NIHR BioResource a partir de 1º de outubro de 2024. Até este ponto, nenhum recrutamento ativo de pacientes com cromossomos em anel havia sido realizado.
Crianças menores de 16 anos ainda podem ser recrutadas para o Estudo D-CYPHER. Isso está em andamento e não é afetado pela mudança de foco do BioResource.
