Mire nuestro seminario web para descubrir qué está pasando en la investigación en r(20), filmado el 8 de septiembre de 2025.
Desde iniciativas pasadas hasta estudios activos actuales y hacia dónde nos dirigimos hacia el futuro... manténgase informado.
Con una gran sesión de preguntas y respuestas con algunas de nuestras familias miembros: ¡ninguna pregunta es estúpida!
Siempre escuchamos a nuestros miembros para descubrir qué temas les interesan y, lo que es más importante, qué investigación es prioritaria para ellos. Esto nos ayudará a definir nuestra prestación de servicios y agenda de investigación a medida que avanzamos.
Nada sobre nosotros, sin nosotros
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INVESTIGACIÓN ACTIVA
Hemos creado una lista de estudios/proyectos de investigación ACTIVOS en r(20) que incluye una breve descripción general del estudio y su estado actual.
Internacional
ComenzóEnero de 2025
ESTADO ACTUAL: Pendiente de aceptación de la solicitud a Epilepsia
Un grupo de trabajo de nuestro Consejo Asesor Científico de Ring20 está elaborando una declaración de consenso sobre los tratamientos para el síndrome r(20) para orientar a los profesionales sanitarios en el tratamiento de los pacientes y para solicitar más investigación en este ámbito.
Para más información, contacte con: Ken Myers
Solo para el Reino Unido
Comenzó:Septiembre de 2025
ESTADO ACTUALResultados iniciales de la secuenciación disponibles, análisis más profundo en curso.
Este estudio busca individuos con el cromosoma r(20) y un alto grado de mosaicismo. El equipo secuenciará los genomas utilizando la tecnología Oxford Nanopore Technologies.
Para obtener más información, comuníquese con: Hannah Titheradge
Internacional
ComenzóEnero de 2025
ESTADO ACTUALBorrador elaborado pendiente de revisión antes de su presentación.
Un grupo de trabajo de nuestro Consejo Asesor Científico de Ring20 está elaborando una declaración de consenso sobre el diagnóstico del síndrome r(20) para orientar a los profesionales sanitarios a la hora de diagnosticar a los pacientes (en concreto, en lo que respecta a los signos y síntomas clave y las pruebas diagnósticas adecuadas) y para solicitar más investigación en este ámbito.
Para más información, contacte con: Bill James
INTERNACIONAL
Comenzó:Agosto de 2023
ESTADO ACTUAL: Redacción de un borrador para su publicación
Se recopilaron datos de familias que viven con el síndrome r(20) mediante entrevistas semiestructuradas, para tratar de comprender el impacto más amplio de vivir con el síndrome r(20).
Puede encontrar más información sobre este estudio aquí: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
INTERNACIONAL
ComenzóFebrero de 2023
ESTADO ACTUAL: Redacción de un borrador para su publicación
Las investigaciones publicadas sobre el cromosoma 20 en anillo se han centrado históricamente en información recopilada por médicos a partir de historiales o informes médicos, y los estudios se han limitado generalmente a un pequeño número de pacientes en un momento específico de su vida. Al recopilar experiencias directamente de las personas o de sus padres/cuidadores, queremos comprobar si sus experiencias pueden aportar nuevos conocimientos a lo que se ha documentado sobre la vida con r(20).
Puede encontrar más información sobre este estudio aquí: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
INTERNACIONAL (Principalmente reclutamos dentro de EE. UU.)
ComenzóMayo de 2025
ESTADO ACTUAL: EN ESPERA – a la espera de financiación
Este estudio se encuentra actualmente en la fase de recolección de muestras. Los fondos asignados por CHOP para este estudio han sido reasignados, por lo que el equipo de investigación está buscando nuevos fondos para continuar con el proyecto.
El equipo realizará el cariotipado de todas las muestras antes de enviarlas para su secuenciación, ya que desean seleccionar tríos que presenten el mayor porcentaje de anillos.
Para más información contactar a: Carolina Montano[email protected]>
NACIONAL (Solo Reino Unido)
ComenzóFebrero de 2023
ESTADO ACTUAL:Análisis de resultados
La asociación científica trabajará para desentrañar los genomas de los pacientes r(20) para identificar nuevos casos y desarrollar pruebas de diagnóstico eficaces para el futuro.
Se han recolectado muestras a través de NIHR BioResource y se han enviado a Illumina para comenzar su investigación y desarrollo.
Internacional
Comenzó: Por confirmar
ESTADO ACTUALPlanificación
Este estudio pretende comprender mejor el conocimiento sobre la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP) y el riesgo de mortalidad en personas con síndrome r(20). Se prevé publicar los resultados.
Para más información, contacte con:
INVESTIGACIÓN RECIENTEMENTE FINALIZADA
Hemos creado una lista de estudios/proyectos de investigación recientemente finalizados sobre r(20), que incluye una breve descripción general del estudio y su estado actual.
INTERNACIONAL
Comenzó:Febrero de 2025 TerminadoAgosto de 2025
ESTADO ACTUALResumen aceptado por Epilepsia
El cromosoma 20 en anillo es un síndrome genético poco común que se caracteriza por epilepsia, discapacidad intelectual y otras anomalías del neurodesarrollo. Las convulsiones en el cromosoma 20 en anillo suelen ser resistentes a los fármacos y debilitantes. Para los pacientes con epilepsia resistente a los fármacos, a menudo se consideran opciones no médicas; sin embargo, la eficacia de estas intervenciones no se comprende bien. Investigamos la utilidad de la estimulación del nervio vago en personas con cromosoma 20 en anillo en esta serie de casos retrospectiva. Los pacientes se identificaron a partir de nuestras bases de datos de investigación/clínicas, y con la asistencia de un grupo de apoyo para pacientes. Los pacientes y/o sus cuidadores fueron entrevistados por teléfono o videoconferencia. Los datos recopilados incluyeron datos demográficos, características de la epilepsia y respuesta a tratamientos médicos y no médicos, incluida la estimulación del nervio vago. Se incluyeron catorce pacientes en el estudio. Once de catorce informaron alguna mejoría de la epilepsia tras la implantación del estimulador del nervio vago: cinco con una reducción de la frecuencia de las convulsiones, tres con una menor duración de las convulsiones, tres con reducción o eliminación del estado epiléptico no convulsivo o tipos específicos de convulsiones, y dos con menor necesidad de medicación de rescate y dos signos/síntomas postictales más breves. Se informó de una mejora en la función cognitiva en dos pacientes y una reducción del comportamiento agresivo en uno. En general, la estimulación del nervio vago parece ser un tratamiento eficaz para algunos pacientes con cromosoma 20 en anillo y epilepsia farmacorresistente.
Los resultados se presentarán en una conferencia próximamente.
Para obtener más información, comuníquese con: Dr. Kenneth Myers[email protected]>
Estamos en conversaciones activas con varias empresas de secuenciación genómica sobre cómo podrían ayudarnos a identificar los cambios genómicos que causan el cromosoma en anillo. Encontrar la respuesta es importante, ya que el anillo no constituye un diagnóstico completo en sí mismo.
Descubrir el cambio genómico que ha provocado que los extremos del cromosoma se peguen puede ayudarnos a... facilitar el diagnóstico y encontrar tratamientos más efectivos.
Falta de conocimientos científicos básicos
No hay modelos celulares
No hay MODELOS ANIMALES
No hay OBJETIVO(S) MOLECULAR(ES)
Sin ENSAYOS CLÍNICOS
No a la reutilización de medicamentos
Nos gustaría explorar la viabilidad de poder crear con éxito células iPS para el cromosoma en anillo 20,
para que podamos tener un modelo celular para la experimentación de nuevos tratamientos.
Falta de recopilación de datos básicos
No
REGISTRO DE PACIENTES
No
HISTORIA NATURAL
No
DATOS ÓMICOS
Sin BIOMARCADORES
NO HAY TRATAMIENTOS RECOMENDADOS
INVESTIGACIÓN INACTIVA
Hemos creado una lista de estudios/proyectos de investigación INACTIVOS relacionados con r(20) incluida una breve descripción general de cada estudio/proyecto.
NACIONAL (Solo Reino Unido)
ComenzóJunio de 2022
ESTADO ACTUAL: DETENIDO
Se reclutó a personas para que proporcionaran muestras de sangre y fenotipo (información sobre los síntomas) relacionados con cohortes de pacientes con enfermedades raras. interrumpido como parte de una reestructuración de financiación dentro del NIHR BioResource a partir del 1 de octubre de 2024. Hasta este momento, no se había realizado ningún reclutamiento activo de pacientes con cromosomas en anillo.
Los niños menores de 16 años todavía pueden ser reclutados en el Estudio D-CYPHEREsto está en curso y no se ve afectado por el cambio de enfoque de BioResource.
