Se webinaret vårt for å finne ut hva som skjer innen forskning på r(20), filmet 8. september 2025.
Fra tidligere initiativer, til nåværende aktive studier og hvor vi er på vei inn i fremtiden ... hold deg informert.
Med gode spørsmål og svar med noen av medlemsfamiliene våre – ingen spørsmål er dumme!
Vi lytter alltid til medlemmene våre for å finne ut hva de ønsker å høre om videre, og viktigst av alt, hvilken forskning som er prioritert for dem. Dette vil bidra til å forme tjenesteleveransen og forskningsagendaen vår fremover.
Ingenting om oss, uten oss
For å se denne videoen med undertekster på et språk du ønsker, velg:
- Innstillinger (nederst til høyre på YouTube-skjermen)
- undertekster
- automatisk oversettelse
- velg deretter ønsket språk fra rullegardinlisten
AKTIV FORSKNING
Vi har laget en liste over AKTIVE forskningsstudier/prosjekter i r(20), inkludert en kort oversikt over studien og nåværende status.
Internasjonal
Påbegyntjanuar 2025
NÅVÆRENDE STATUSVenter på godkjenning av innsending til Epilepsi
En arbeidsgruppe fra vårt vitenskapelige rådgivende utvalg Ring20 jobber med en konsensusuttalelse om behandlinger for r(20)-syndrom for å veilede helsepersonell når de behandler pasienter og for å etterlyse mer forskning på dette området.
For mer informasjon, kontakt: Ken Myers
Kun Storbritannia
Påbegyntseptember 2025
NÅVÆRENDE STATUSFørste resultater fra sekvensering tilgjengelig, dypere analyse pågår
Denne studien søker personer som lever med r(20) med høy grad av mosaikkisme. Teamet vil sekvensere genomer ved hjelp av Oxford Nanopore Technologies.
For mer informasjon, kontakt: Hannah Titheradge
Internasjonal
Påbegyntjanuar 2025
NÅVÆRENDE STATUSUtkast produsert og venter på gjennomgang før innsending
En arbeidsgruppe fra vårt vitenskapelige rådgivende utvalg ved Ring20 jobber med en konsensusuttalelse knyttet til diagnose av r(20)-syndrom for å veilede helsepersonell når de diagnostiserer pasienter (spesielt rundt viktige tegn og symptomer og passende diagnostisk testing) og for å etterlyse mer forskning på dette området.
For mer informasjon, kontakt: Bill James
INTERNASJONAL
Påbegyntaugust 2023
NÅVÆRENDE STATUSUtarbeidelse av innsending til publisering
Data ble samlet inn fra familier som lever med r(20) syndrom via semistrukturerte intervjuer, for å forsøke å forstå den bredere virkningen av å leve med r(20) syndrom.
Mer informasjon om denne studien finner du her: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
INTERNASJONAL
Påbegyntfebruar 2023
NÅVÆRENDE STATUSUtarbeidelse av innsending til publisering
Forskning publisert om ringkromosom 20 har historisk sett fokusert på informasjon samlet inn av leger fra medisinske journaler eller rapporter, og studier har vanligvis vært begrenset til et lite antall pasienter på et bestemt tidspunkt i hver pasients levetid. Ved å samle erfaringer direkte fra enkeltpersoner eller deres foreldre/omsorgspersoner ønsker vi å se om deres erfaringer kan tilføre ny kunnskap til det som er dokumentert om å leve med r(20).
Mer informasjon om denne studien finner du her: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
INTERNASJONALT (rekrutterer hovedsakelig fra USA)
PåbegyntMai 2025
NÅVÆRENDE STATUSPÅ VENT – venter på finansiering
Denne studien er for tiden i prøveinnsamlingsfasen. Finansiering tildelt av CHOP for denne studien har siden blitt omfordelt, så forskerteamet søker nye midler for å fortsette prosjektet.
Teamet vil karyotype alle prøvene før de sendes til sekvensering, ettersom de ønsker å velge trioer som har den høyeste prosentandelen ringer.
For mer informasjon, kontakt: Carolina Montano[email protected]>
NASJONAL (Kun Storbritannia)
Påbegyntfebruar 2023
NÅVÆRENDE STATUSAnalyse av resultater
Det vitenskapelige partnerskapet vil jobbe med å avdekke genomene til r(20)-pasienter for å identifisere nye tilfeller og utvikle effektive diagnostiske tester for fremtiden.
Prøver er samlet inn via NIHR BioResource og sendt til Illumina for å starte forskning og utvikling.
Internasjonal
Påbegynt: TBA
NÅVÆRENDE STATUSPlanlegging
Denne studien har som mål å få en forståelse av SUDEP-bevissthet og dødelighetsrisiko for personer som lever med r(20)-syndrom. Funnene er planlagt å bli skrevet i en publikasjon.
For mer informasjon, kontakt:
NYLIG AVSLUTTENDE FORSKNING
Vi har laget en liste over nylig fullførte forskningsstudier/prosjekter i r(20), inkludert en kort oversikt over studien og nåværende status.
INTERNASJONAL
Påbegyntfebruar 2025 Fullførtaugust 2025
NÅVÆRENDE STATUSSammendrag godkjent av Epilepsia
«Ringkromosom 20 er et sjeldent genetisk syndrom karakterisert ved epilepsi, intellektuell funksjonshemming og andre nevroutviklingsavvik. Anfall i ringkromosom 20 er ofte medikamentresistente og svekkende. For pasienter med medikamentresistent epilepsi vurderes ofte ikke-medisinske alternativer. Effekten av disse intervensjonene er imidlertid ikke godt forstått. Vi undersøkte nytten av vagusnervestimulering hos personer med ringkromosom 20 i denne retrospektive kasusserien. Pasientene ble identifisert fra våre forsknings-/kliniske databaser, og med hjelp fra en pasientstøttegruppe. Pasienter og/eller omsorgspersoner ble intervjuet via telefon- eller videotelekonferanse. Dataene som ble samlet inn inkluderte demografi, epilepsiegenskaper og respons på medisinske og ikke-medisinske behandlinger, inkludert vagusnervestimulering. Fjorten pasienter ble inkludert i studien. 11/14 rapporterte en viss forbedring i epilepsi etter implantasjon av vagusnervestimulator, inkludert fem med redusert anfallsfrekvens, tre med kortere anfallsvarighet, tre med reduksjon eller eliminering av ikke-konvulsiv status epilepticus eller spesifikke anfallstyper, to med redusert behov for redningsmedisinering og to kortere post-iktale tegn/symptomer.» To pasienter ble rapportert å ha forbedret kognitiv funksjon og én en reduksjon i aggressiv atferd. Totalt sett ser vagusnervestimulering ut til å være en effektiv behandling for noen pasienter med ringkromosom 20 og medikamentresistent epilepsi.
Resultatene skal presenteres på en konferanse snart.
For mer informasjon, kontakt: Kenneth Myers, Dr.[email protected]>
Vi er i aktive diskusjoner med ulike genomsekvenseringsselskaper om hvordan de kan hjelpe oss med å identifisere den/de genomiske endringen(e) som forårsaker ringkromosomet. Det er viktig å finne svarene på dette, ettersom ringen ikke er en fullstendig diagnose i seg selv.
Å avdekke den genomiske forandringen som har forårsaket at endene av kromosomene har klistret seg sammen, kan hjelpe oss med å gjøre diagnosen enklere og finne mer effektive behandlinger.
Mangler grunnleggende vitenskapelig kunnskap
Ingen mobilmodeller
Ingen DYREMODELLER
Ingen MOLEKYLÆRE MÅL
Ingen kliniske studier
Ingen gjenbruk av legemidler
Vi ønsker å utforske muligheten for å kunne lage iPS-celler for ringkromosom 20,
slik at vi kan ha en cellemodell for nye behandlingseksperimenter.
Mangler grunnleggende datainnsamling
Nei
PASIENTREGISTER
Nei
NATURHISTORIE
Nei
OMICS-DATA
Ingen biomarkører
INGEN ANBEFALT BEHANDLINGER
INAKTIV FORSKNING
Vi har laget en liste over INAKTIVE forskningsstudier/prosjekter knyttet til r(20), inkludert en kort oversikt over hver studie/prosjekt.
NASJONAL (Kun Storbritannia)
Påbegyntjuni 2022
NÅVÆRENDE STATUS: STOPPET
Rekruttering av individer til å gi blodprøver og fenotype (symptominformasjon) knyttet til pasientkohorter med sjeldne sykdommer ble utført. avviklet som en del av en finansieringsomstrukturering innenfor NIHR BioResource fra 1. oktober 2024. Frem til dette tidspunktet hadde det ikke blitt gjennomført noen aktiv rekruttering av pasienter med ringkromosom.
Barn under 16 år kan fortsatt rekrutteres til D-CYPHER-studienDette pågår og påvirkes ikke av BioResources fokusendringer.
