Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Arabic 
Podívejte se na náš webinář, natočený 8. září 2025, a zjistěte, co se děje ve výzkumu v r(20).
Od minulých iniciativ, přes současné aktivní studie, až po to, kam směřujeme do budoucnosti… zůstaňte informováni.
Díky skvělým otázkám a odpovědím s některými našimi členskými rodinami – žádná otázka není hloupá!
Neustále nasloucháme našim členům, abychom zjistili, o čem chtějí slyšet dál, a co je důležité, jaký výzkum je pro ně prioritou. To nám pomůže utvářet naši agendu v oblasti poskytování služeb a výzkumu v budoucnu.
Nic o nás, bez nás
Chcete-li si toto video přehrát s titulky ve vámi zvoleném jazyce, vyberte prosím:
- Nastavení (v pravém dolním rohu obrazovky YouTube)
- titulky
- automatický překlad
- poté vyberte požadovaný jazyk z rozbalovacího seznamu
AKTIVNÍ VÝZKUM
Vytvořili jsme seznam AKTIVNÍCH výzkumných studií/projektů v rámci r(20) včetně stručného přehledu studie a aktuálního stavu.
International
Zahájeno: January 2025
AKTUÁLNÍ STAV: Awaiting acceptance of submission to Epilepsia
A Task Force from our Ring20 Scientific Advisory Board are working on a consensus statement relating to treatments for r(20) syndrome to guide healthcare professionals when treating patients and to call for more research into this area.
For more information contact: Ken Myers
UK only
Zahájenozáří 2025
AKTUÁLNÍ STAV: Initial results available from sequencing, deeper analysis underway
This study is seeking individuals living with r(20) with high level mosaicism. The team will be sequencing, genomes using Oxford Nanopore Technologies.
Pro více informací kontaktujte: Hannah Titheradge
International
Zahájeno: January 2025
AKTUÁLNÍ STAV: Draft produced awaiting review prior to submission
A Task Force from our Ring20 Scientific Advisory Board are working on a consensus statement relating to diagnosis for r(20) syndrome to guide healthcare professionals when diagnosing patients (specifically around key signs and symptoms and appropriate diagnostic testing) and to call for more research into this area.
For more information contact: Bill James
MEZINÁRODNÍ
Zahájenosrpen 2023
AKTUÁLNÍ STAVPříprava návrhu k publikaci
Data was collected from families living with r(20) syndrome via semi-structured interviews, to try to understand the wider impact of living with r(20) syndrome.
Více informací o této studii naleznete zde: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
MEZINÁRODNÍ
Zahájenoúnor 2023
AKTUÁLNÍ STAVPříprava návrhu k publikaci
Výzkum publikovaný na téma kruhového chromozomu 20 se historicky zaměřoval na informace shromážděné lékaři z lékařských záznamů nebo zpráv a studie byly obvykle omezeny na malý počet pacientů v určitém bodě jejich života. Shromažďováním zkušeností přímo od jednotlivců nebo jejich rodičů/pečovatelů chceme zjistit, zda vaše zkušenosti mohou doplnit nějaké nové poznatky k tomu, co bylo zdokumentováno o životě s r(20).
Více informací o této studii naleznete zde: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
MEZINÁRODNÍ (Většinou nábor z USA)
Zahájenokvěten 2025
AKTUÁLNÍ STAV: ON HOLD – awaiting funding
This study is currently in sample collection stage. Funding designated by CHOP for this study has since been reallocated, so the research team are seeking new funds to continue the project.
The team will be karyotyping all the samples prior to sending for sequencing, as they want to select trios that have the highest percent rings.
Pro více informací kontaktujte: Carolina Montano[email protected]>
NÁRODNÍ (Pouze ve Spojeném království)
Zahájenoúnor 2023
AKTUÁLNÍ STAVAnalýza výsledků
Vědecké partnerství bude pracovat na rozluštění genomů pacientů s r(20) s cílem identifikovat nové případy a vyvinout účinné diagnostické testy pro budoucnost.
Vzorky byly odebrány prostřednictvím NIHR BioResource a odeslány společnosti Illumina k zahájení výzkumu a vývoje.
International
Zahájeno: TBA
AKTUÁLNÍ STAV: Planning
This study plans to gain an understanding of SUDEP awareness and mortality risk. for people living with r(20) syndrome. Findings are planned to be written into a publication.
For more information contact:
RECENTLY COMPLETED RESEARCH
We’ve created a list of recently completed research studies/projects into r(20) including a brief overview of the study and current status.
MEZINÁRODNÍ
Zahájenoúnor 2025 Completed: August 2025
AKTUÁLNÍ STAV: Abstract accepted by Epilepsia
„Prstencový chromozom 20 je vzácný genetický syndrom charakterizovaný epilepsií, mentální retardací a dalšími neurovývojovými abnormalitami. Záchvaty na prstencovém chromozomu 20 jsou často rezistentní na léky a oslabující. U pacientů s epilepsií rezistentní na léky se často zvažují nemedikamentózní možnosti; účinnost těchto intervencí však není dobře pochopena. V této retrospektivní sérii případů jsme zkoumali užitečnost stimulace bloudivého nervu u lidí s prstencovým chromozomem 20. Pacienti byli identifikováni z našich výzkumných/klinických databází a s pomocí podpůrné skupiny pacientů. Pacienti a/nebo pečovatelé byli dotazováni telefonicky nebo videokonferencí. Shromážděná data zahrnovala demografické údaje, charakteristiky epilepsie a reakci na lékařskou a nemedikamentózní léčbu, včetně stimulace bloudivého nervu. Do studie bylo zahrnuto čtrnáct pacientů. 11/14 hlásilo určité zlepšení epilepsie po implantaci stimulátoru bloudivého nervu, včetně pěti se sníženou frekvencí záchvatů, tří s kratší dobou trvání záchvatů, tří se snížením nebo eliminací nekonvulzivního status epilepticus nebo specifických typů záchvatů, dvou se sníženou potřebou záchranné medikace a dvou s kratší post-iktální dobou.“ příznaky/symptomy. U dvou pacientů bylo hlášeno zlepšení kognitivních funkcí a u jednoho snížení agresivního chování. Celkově se zdá, že stimulace bloudivého nervu je účinnou léčbou u některých pacientů s prstencovým chromozomem 20 a epilepsií rezistentní na léky.“
Výsledky budou brzy prezentovány na konferenci.
Pro více informací kontaktujte: Kenneth Myers, Dr.[email protected]>
Aktivně jednáme s různými společnostmi zabývajícími se genomickým sekvenováním o tom, jak by nám mohly pomoci identifikovat genomové změny, které způsobují prstencový chromozom. Nalezení odpovědí na tuto otázku je důležité, protože prstenec sám o sobě není kompletní diagnózou.
Odhalení genomové změny, která způsobila slepení konců chromozomu, nám může pomoci usnadnit diagnózu a najít účinnější léčebné postupy.
Chybí základní vědecké znalosti
Žádné mobilní modely
Žádné modely zvířat
Žádný molekulární cíl (cíle)
Žádné klinické studie
Žádné přeúčely léků
Rádi bychom prozkoumali proveditelnost úspěšného vytvoření iPS buněk pro kruhový chromozom 20.
abychom mohli mít buněčný model pro experimentování s novými léčebnými postupy.
Chybí základní sběr dat
Ne
REGISTR PACIENTŮ
Ne
PŘÍRODOPIS
Ne
OMICS DATA
Žádné biomarkery
NEDOPORUČENÉ LÉČBY
NEAKTIVNÍ VÝZKUM
Vytvořili jsme seznam NEAKTIVNÍCH výzkumných studií/projektů týkajících se r(20) včetně stručného přehledu každé studie/projektu.
NÁRODNÍ (Pouze ve Spojeném království)
Zahájenočerven 2022
AKTUÁLNÍ STAVZASTAVENO
Nábor jednotlivců k poskytnutí vzorků krve a fenotypu (informace o symptomech) týkajících se kohort pacientů se vzácnými onemocněními byl ukončeno jako součást restrukturalizace financování v rámci NIHR BioResource od 1. října 2024. Do tohoto okamžiku neprobíhal žádný aktivní nábor pacientů s kruhovým chromozomem.
Děti mladší 16 let mohou být stále do služby naverbovány. Studie D-CYPHERToto probíhá průběžně a není ovlivněno změnou zaměření ze strany BioResource.
