Regardez notre webinaire pour découvrir ce qui se passe dans la recherche sur r(20), filmé le 8 septembre 2025.
Des initiatives passées aux études actives actuelles et à notre orientation future… restez informés.
Avec de superbes questions-réponses avec certaines de nos familles membres – aucune question n’est stupide !
Nous sommes constamment à l'écoute de nos membres afin de connaître leurs attentes et, surtout, les recherches qui leur tiennent à cœur. Cela nous aidera à orienter notre offre de services et notre programme de recherche à l'avenir.
Rien sur nous, sans nous
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RECHERCHE ACTIVE
Nous avons créé une liste d'études/projets de recherche ACTIFS sur r(20), y compris un bref aperçu de l'étude et de l'état actuel.
International
Commencé: janvier 2025
ÉTAT ACTUELEn attente d'acceptation de la soumission à Epilepsia
Un groupe de travail de notre conseil consultatif scientifique Ring20 travaille sur une déclaration de consensus relative aux traitements du syndrome r(20) afin de guider les professionnels de la santé dans le traitement des patients et d'appeler à davantage de recherches dans ce domaine.
Pour plus d'informations, veuillez contacter : Ken Myers
Royaume-Uni uniquement
Commencé: Septembre 2025
ÉTAT ACTUELPremiers résultats du séquençage disponibles, analyse plus approfondie en cours.
Cette étude recherche des personnes porteuses du chromosome 20 (r(20)) présentant un mosaïcisme élevé. L'équipe procédera au séquençage des génomes à l'aide de la technologie Oxford Nanopore.
Pour plus d'informations, contactez : Hannah Titheradge
International
Commencé: janvier 2025
ÉTAT ACTUELProjet produit en attente de révision avant soumission
Un groupe de travail de notre conseil consultatif scientifique Ring20 travaille sur une déclaration de consensus relative au diagnostic du syndrome r(20) afin de guider les professionnels de la santé dans le diagnostic des patients (en particulier en ce qui concerne les signes et symptômes clés et les tests diagnostiques appropriés) et d'appeler à davantage de recherches dans ce domaine.
Pour plus d'informations, veuillez contacter : Bill James
INTERNATIONAL
Commencé: Août 2023
ÉTAT ACTUEL:Rédaction d'une soumission pour publication
Des données ont été recueillies auprès de familles vivant avec le syndrome r(20) via des entretiens semi-structurés, afin d'essayer de comprendre l'impact plus large de la vie avec le syndrome r(20).
Plus d'informations sur cette étude peuvent être trouvées ici : https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
INTERNATIONAL
Commencé: Février 2023
ÉTAT ACTUEL:Rédaction d'une soumission pour publication
Les recherches publiées sur le chromosome 20 en anneau se sont traditionnellement concentrées sur les informations recueillies par les médecins à partir de dossiers médicaux ou de rapports, et les études se sont généralement limitées à un petit nombre de patients à un moment précis de leur vie. En recueillant les expériences directement auprès des personnes concernées ou de leurs parents/aidants, nous souhaitons voir si vos expériences peuvent enrichir les connaissances existantes sur la vie avec le chromosome 20 en anneau.
Plus d'informations sur cette étude peuvent être trouvées ici : https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
INTERNATIONAL (Recrutement principalement aux États-Unis)
Commencé: Mai 2025
ÉTAT ACTUELEN ATTENTE – en attente de financement
Cette étude est actuellement en phase de collecte d'échantillons. Les fonds initialement alloués par le CHOP à cette étude ayant été réaffectés, l'équipe de recherche est à la recherche de nouveaux financements pour poursuivre le projet.
L'équipe procédera au caryotype de tous les échantillons avant de les envoyer au séquençage, car elle souhaite sélectionner les trios présentant le pourcentage le plus élevé d'anneaux.
Pour plus d'informations, contactez : Carolina Montano[email protected]>
NATIONAL (Royaume-Uni uniquement)
Commencé: Février 2023
ÉTAT ACTUEL: Analyse des résultats
Le partenariat scientifique s’efforcera de décrypter les génomes des patients atteints de r(20) afin d’identifier de nouveaux cas et de développer un test de diagnostic efficace pour l’avenir.
Des échantillons ont été collectés via le NIHR BioResource et ont été envoyés à Illumina pour commencer leur R&D
International
CommencéÀ déterminer
ÉTAT ACTUEL: Planification
Cette étude vise à mieux comprendre la sensibilisation au SUDEP et le risque de mortalité chez les personnes atteintes du syndrome r(20). Les résultats feront l'objet d'une publication.
Pour plus d'informations, veuillez contacter :
RECHERCHE RÉCEMMENT TERMINÉE
Nous avons créé une liste d'études/projets de recherche récemment achevés dans r(20), comprenant un bref aperçu de l'étude et de son état actuel.
INTERNATIONAL
Commencé: Février 2025 ComplétéAoût 2025
ÉTAT ACTUELRésumé accepté par Epilepsia
Le chromosome 20 en anneau est un syndrome génétique rare caractérisé par une épilepsie, une déficience intellectuelle et d'autres anomalies du développement neurologique. Les crises d'épilepsie sur le chromosome 20 en anneau sont souvent pharmacorésistantes et invalidantes. Chez les patients atteints d'épilepsie pharmacorésistante, des options non médicamenteuses sont souvent envisagées ; cependant, leur efficacité est mal comprise. Nous avons étudié l'utilité de la stimulation du nerf vague chez les personnes atteintes du chromosome 20 en anneau dans cette série de cas rétrospective. Les patients ont été identifiés à partir de nos bases de données cliniques et de recherche, avec l'aide d'un groupe de soutien aux patients. Les patients et/ou leurs aidants ont été interrogés par téléphone ou par visioconférence. Les données recueillies comprenaient des données démographiques, les caractéristiques de l'épilepsie et la réponse aux traitements médicaux et non médicaux, y compris la stimulation du nerf vague. Quatorze patients ont été inclus dans l'étude. 11/14 ont signalé une amélioration de leur épilepsie après l'implantation d'un stimulateur du nerf vague, dont cinq avec une fréquence réduite des crises, trois avec une durée plus courte des crises, trois avec une réduction ou une disparition de l'état de mal épileptique non convulsif ou de certains types de crises, et deux avec une réduction. Nécessité d'un traitement de secours et signes/symptômes post-ictaux plus courts chez deux patients. Une amélioration des fonctions cognitives a été rapportée chez deux patients et une réduction de l'agressivité chez un autre. Globalement, la stimulation du nerf vague semble être un traitement efficace pour certains patients atteints d'épilepsie résistante aux médicaments et présentant un chromosome 20 en anneau.
Les résultats seront bientôt présentés lors d’une conférence.
Pour plus d'informations, contactez : Kenneth Myers, Dr[email protected]>
Nous sommes en discussion active avec diverses sociétés de séquençage génomique afin de déterminer comment elles pourraient nous aider à identifier la ou les modifications génomiques à l'origine du chromosome en anneau. Il est important de trouver des réponses à ces questions, car l'anneau ne constitue pas à lui seul un diagnostic complet.
La découverte du changement génomique qui a provoqué le collage des extrémités du chromosome pourrait nous aider à faciliter le diagnostic et trouver des traitements plus efficaces.
Manque de connaissances scientifiques de base
Pas de modèles cellulaires
Pas de MODÈLES ANIMAUX
Aucune CIBLE(S) MOLÉCULAIRE(S)
Aucun ESSAI CLINIQUE
Pas de réutilisation des médicaments
Nous aimerions explorer la faisabilité de pouvoir créer avec succès des cellules iPS pour le chromosome en anneau 20,
afin que nous puissions disposer d’un modèle cellulaire pour l’expérimentation de nouveaux traitements.
Manque de collecte de données de base
Non
REGISTRE DES PATIENTS
Non
HISTOIRE NATURELLE
Non
DONNÉES OMICS
Pas de BIOMARQUEURS
AUCUN TRAITEMENT RECOMMANDÉ
RECHERCHE INACTIVE
Nous avons créé une liste d'études/projets de recherche INACTIFS relatifs au r(20) comprenant un bref aperçu de chaque étude/projet.
NATIONAL (Royaume-Uni uniquement)
Commencé: Juin 2022
ÉTAT ACTUEL: ARRÊTÉ
Le recrutement de personnes pour fournir des échantillons de sang et le phénotype (informations sur les symptômes) relatifs aux cohortes de patients atteints de maladies rares a été abandonné dans le cadre d'une restructuration du financement au sein du NIHR BioResource à compter du 1er octobre 2024. Jusqu'à présent, aucun recrutement actif de patients porteurs de chromosomes en anneau n'avait été entrepris.
Les enfants de moins de 16 ans peuvent toujours être recrutés dans le Étude D-CYPHER. Ceci est en cours et n'est pas affecté par le changement d'orientation de BioResource.
