Sehen Sie sich unser Webinar an, um zu erfahren, was in der Forschung zu r(20) vor sich geht, gefilmt am 8. September 2025.
Von vergangenen Initiativen über aktuelle Studien bis hin zu unserer zukünftigen Ausrichtung … bleiben Sie informiert.
Mit tollen Fragen und Antworten mit einigen unserer Mitgliedsfamilien – keine Frage ist eine dumme Frage!
Wir hören unseren Mitgliedern stets zu, um herauszufinden, worüber sie als Nächstes informiert werden möchten und welche Forschungsthemen für sie Priorität haben. Dies wird uns dabei helfen, unsere Serviceleistungen und unsere Forschungsagenda weiter zu entwickeln.
Nichts über uns, ohne uns
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AKTIVE FORSCHUNG
Wir haben eine Liste AKTIVER Forschungsstudien/Projekte zu r(20) erstellt, einschließlich einer kurzen Übersicht über die Studie und den aktuellen Status.
International
Begonnen: Januar 2025
AKTUELLER STATUS: Wartet auf die Annahme des Beitrags bei Epilepsia
Eine Arbeitsgruppe unseres wissenschaftlichen Beirats für Ring20 arbeitet an einer Konsenserklärung zu Behandlungsmethoden für das r(20)-Syndrom, um medizinisches Fachpersonal bei der Behandlung von Patienten zu unterstützen und zu mehr Forschung auf diesem Gebiet aufzurufen.
Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an: Ken Myers
Nur für Großbritannien
Begonnen: September 2025
AKTUELLER STATUSErste Ergebnisse der Sequenzierung liegen vor, weiterführende Analysen laufen.
Diese Studie sucht nach Personen mit r(20) und einem hohen Grad an Mosaizismus. Das Team wird die Genome mithilfe von Oxford Nanopore Technologies sequenzieren.
Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an: Hannah Titheradge
International
Begonnen: Januar 2025
AKTUELLER STATUSDer Entwurf wurde erstellt und wartet vor der Einreichung auf Überprüfung.
Eine Arbeitsgruppe unseres wissenschaftlichen Beirats für Ring20 arbeitet an einer Konsensuserklärung zur Diagnose des r(20)-Syndroms, um medizinisches Fachpersonal bei der Diagnose von Patienten zu unterstützen (insbesondere hinsichtlich wichtiger Anzeichen und Symptome sowie geeigneter diagnostischer Tests) und um mehr Forschung in diesem Bereich zu fordern.
Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an: Bill James
INTERNATIONAL
Begonnen: August 2023
AKTUELLER STATUS: Entwurf einer Einreichung zur Veröffentlichung
Die Daten wurden von Familien, die mit dem r(20)-Syndrom leben, mittels halbstrukturierter Interviews erhoben, um die umfassenderen Auswirkungen des Lebens mit dem r(20)-Syndrom zu verstehen.
Weitere Informationen zu dieser Studie finden Sie hier: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
INTERNATIONAL
Begonnen: Februar 2023
AKTUELLER STATUS: Entwurf einer Einreichung zur Veröffentlichung
Die Forschung zum Ringchromosom 20 konzentrierte sich bisher auf Informationen, die Ärzte aus Krankenakten oder Berichten zusammengetragen hatten. Studien beschränkten sich in der Regel auf eine kleine Anzahl von Patienten zu einem bestimmten Zeitpunkt im Leben der Patienten. Indem wir Erfahrungen direkt von Betroffenen oder deren Eltern/Betreuern sammeln, möchten wir herausfinden, ob Ihre Erfahrungen neue Erkenntnisse zu den bisher dokumentierten Erkenntnissen über das Leben mit r(20) liefern können.
Weitere Informationen zu dieser Studie finden Sie hier: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
INTERNATIONAL (Rekrutierung hauptsächlich innerhalb der USA)
Begonnen: Mai 2025
AKTUELLER STATUS: AUF BEENDET – Finanzierung ausstehend
Diese Studie befindet sich derzeit in der Probenentnahmephase. Die vom CHOP für diese Studie vorgesehenen Mittel wurden inzwischen umverteilt, weshalb das Forschungsteam neue Gelder sucht, um das Projekt fortsetzen zu können.
Das Team wird alle Proben vor der Sequenzierung karyotypisieren, da es Trios mit dem höchsten Prozentsatz an Ringen auswählen möchte.
Für weitere Informationen kontaktieren Sie: Carolina Montano[email protected]>
NATIONAL (Nur Großbritannien)
Begonnen: Februar 2023
AKTUELLER STATUS: Analyse der Ergebnisse
Die wissenschaftliche Partnerschaft wird an der Entschlüsselung der Genome von r(20)-Patienten arbeiten, um neue Fälle zu identifizieren und wirksame Diagnosetests für die Zukunft zu entwickeln.
Proben wurden über die NIHR BioResource gesammelt und an Illumina gesendet, um mit der Forschung und Entwicklung zu beginnen
International
Begonnen: Wird noch bekannt gegeben
AKTUELLER STATUSPlanung
Ziel dieser Studie ist es, das Bewusstsein für SUDEP und das Sterberisiko bei Menschen mit r(20)-Syndrom zu untersuchen. Die Ergebnisse sollen in einer Publikation veröffentlicht werden.
Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an:
Kürzlich abgeschlossene Forschung
Wir haben eine Liste kürzlich abgeschlossener Forschungsstudien/Projekte zu r(20) erstellt, die jeweils eine kurze Übersicht über die Studie und den aktuellen Stand enthält.
INTERNATIONAL
Begonnen: Februar 2025 Vollendet: August 2025
AKTUELLER STATUSZusammenfassung von Epilepsia akzeptiert
Das Ringchromosom 20 ist ein seltenes genetisches Syndrom, das durch Epilepsie, geistige Behinderung und andere neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Anfälle im Ringchromosom 20 sind oft medikamentenresistent und beeinträchtigen die Lebensqualität. Für Patienten mit medikamentenresistenter Epilepsie werden oft nicht-medikamentöse Optionen in Betracht gezogen; die Wirksamkeit dieser Interventionen ist jedoch nicht ausreichend erforscht. In dieser retrospektiven Fallstudie untersuchten wir den Nutzen der Vagusnervstimulation bei Menschen mit Ringchromosom 20. Die Patienten wurden anhand unserer Forschungs-/Klinikdatenbanken und mit Unterstützung einer Patienten-Selbsthilfegruppe identifiziert. Patienten und/oder Betreuer wurden telefonisch oder per Videokonferenz befragt. Die erhobenen Daten umfassten demografische Daten, Epilepsiemerkmale und das Ansprechen auf medizinische und nicht-medikamentöse Behandlungen, einschließlich der Vagusnervstimulation. 14 Patienten wurden in die Studie eingeschlossen. 11 von 14 Patienten berichteten von einer gewissen Verbesserung der Epilepsie nach der Implantation eines Vagusnervstimulators, darunter fünf mit reduzierter Anfallshäufigkeit, drei mit kürzerer Anfallsdauer, drei mit einer Verringerung oder Eliminierung des nicht-konvulsiven Status epilepticus oder spezifischer Anfallsarten, zwei mit reduziertem Bedarf an Notfallmedikamenten und zwei kürzeren postiktalen Anzeichen/Symptomen. Bei zwei Patienten wurde eine Verbesserung der kognitiven Funktionen und bei einem Patienten eine Verringerung des aggressiven Verhaltens berichtet. Insgesamt scheint die Vagusnervstimulation für einige Patienten mit Ringchromosom 20 und medikamentenresistenter Epilepsie eine wirksame Behandlung zu sein.“
Die Ergebnisse werden in Kürze auf einer Konferenz vorgestellt.
Weitere Informationen erhalten Sie von: Kenneth Myers, Dr.[email protected]>
Wir führen derzeit aktive Gespräche mit verschiedenen Genomsequenzierungsunternehmen darüber, wie sie uns bei der Identifizierung der genomischen Veränderung(en) unterstützen können, die das Ringchromosom verursachen. Die Beantwortung dieser Frage ist wichtig, da der Ring allein noch keine vollständige Diagnose darstellt.
Die Entdeckung der genomischen Veränderung, die dazu geführt hat, dass die Enden der Chromosomen zusammenkleben, könnte uns helfen, erleichtern die Diagnose und wirksamere Behandlungen finden.
Fehlende wissenschaftliche Grundlagenkenntnisse
Keine Mobilfunkmodelle
Keine TIERMODELLE
Keine MOLEKULARE(N) ZIEL(E)
Keine KLINISCHEN STUDIEN
Keine Umwidmung von Medikamenten
Wir möchten die Machbarkeit untersuchen, um erfolgreich iPS-Zellen für das Ringchromosom 20 zu erzeugen,
damit wir über ein zelluläres Modell für neuartige Behandlungsexperimente verfügen.
Fehlende Basisdatenerhebung
Nein
PATIENTENREGISTER
Nein
NATURGESCHICHTE
Nein
OMICS-DATEN
Keine BIOMARKER
KEINE EMPFOHLENEN BEHANDLUNGEN
INAKTIVE FORSCHUNG
Wir haben eine Liste INAKTIVER Forschungsstudien/Projekte im Zusammenhang mit r(20) erstellt, einschließlich einer kurzen Übersicht über jede Studie/jedes Projekt.
NATIONAL (Nur Großbritannien)
Begonnen: Juni 2022
AKTUELLER STATUS: ANGEHALTEN
Die Rekrutierung von Personen zur Bereitstellung von Blutproben und Phänotypen (Symptominformationen) für Patientenkohorten mit seltenen Krankheiten war eingestellt im Rahmen einer Umstrukturierung der Finanzierung innerhalb der NIHR BioResource zum 1. Oktober 2024. Bis zu diesem Zeitpunkt wurde keine aktive Rekrutierung von Ringchromosomenpatienten durchgeführt.
Kinder unter 16 Jahren können weiterhin in die D-CYPHER-StudieDies ist ein fortlaufender Prozess und wird durch die Schwerpunktverlagerung von BioResource nicht beeinflusst.
