Bekijk ons webinar om erachter te komen wat er gaande is in onderzoek naar r(20), gefilmd op 8 september 2025.
Van eerdere initiatieven tot lopende onderzoeken en de richting die we in de toekomst inslaan… blijf op de hoogte.
Met geweldige vragen en antwoorden met enkele van onze ledenfamilies – geen enkele vraag is een domme vraag!
We luisteren altijd naar onze leden om te ontdekken waar ze de komende tijd meer over willen horen en, belangrijker nog, welk onderzoek voor hen prioriteit heeft. Dit zal ons helpen onze dienstverlening en onderzoeksagenda vorm te geven.
Niets over ons, zonder ons
Om deze video met ondertiteling in de taal van uw keuze te bekijken, selecteert u:
- Instellingen (in de rechter benedenhoek van het YouTube-scherm)
- ondertitels
- automatisch vertalen
- Selecteer vervolgens de taal van uw keuze uit de vervolgkeuzelijst
ACTIEF ONDERZOEK
We hebben een lijst samengesteld met ACTIEVE onderzoeksstudies/projecten naar r(20), inclusief een kort overzicht van de studie en de huidige status.
Internationale
BegonnenJanuari 2025
HUIDIGE STATUS: In afwachting van acceptatie van de inzending bij Epilepsia
Een werkgroep van onze Ring20 Wetenschappelijke Adviesraad werkt aan een consensusverklaring over behandelingen voor het r(20)-syndroom. Deze verklaring moet zorgprofessionals richtlijnen bieden bij de behandeling van patiënten en aanzetten tot meer onderzoek op dit gebied.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: Ken Myers
Alleen voor het VK
Begonnen: september 2025
HUIDIGE STATUSEerste resultaten van de sequentiebepaling beschikbaar, diepgaande analyse is gaande.
Deze studie richt zich op personen met r(20) en een hoge mate van mozaïcisme. Het team zal genomen sequencen met behulp van Oxford Nanopore Technologies.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: Hannah Titheradge
Internationale
BegonnenJanuari 2025
HUIDIGE STATUSConceptversie opgesteld, ter beoordeling voor indiening.
Een werkgroep van onze Ring20 Wetenschappelijke Adviesraad werkt aan een consensusverklaring met betrekking tot de diagnose van het r(20)-syndroom. Deze verklaring moet zorgprofessionals helpen bij de diagnose van patiënten (met name wat betreft belangrijke tekenen en symptomen en geschikte diagnostische tests) en moet oproepen tot meer onderzoek op dit gebied.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: Bill James
INTERNATIONALE
Begonnen: Augustus 2023
HUIDIGE STATUS: Opstellen van een concept voor publicatie
Er werden gegevens verzameld van gezinnen die leven met het r(20)-syndroom door middel van semi-gestructureerde interviews, om te proberen de bredere impact van het leven met het r(20)-syndroom te begrijpen.
Meer informatie over deze studie is hier te vinden: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
INTERNATIONALE
Begonnen: februari 2023
HUIDIGE STATUS: Opstellen van een concept voor publicatie
Onderzoek gepubliceerd op ringchromosoom 20 concentreerde zich in het verleden op informatie die artsen verzamelden uit medische dossiers of rapporten, en studies waren doorgaans beperkt tot een klein aantal patiënten op een specifiek moment in het leven van elke patiënt. Door ervaringen rechtstreeks van individuen of hun ouders/verzorgers te verzamelen, willen we nagaan of uw ervaringen nieuwe kennis kunnen toevoegen aan wat er al gedocumenteerd is over leven met r(20).
Meer informatie over deze studie is hier te vinden: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
INTERNATIONAAL (Meestal werven we vanuit de VS)
Begonnen: mei 2025
HUIDIGE STATUS: IN DE WACHTSTAND – in afwachting van financiering
Deze studie bevindt zich momenteel in de fase van monsterverzameling. De door CHOP voor deze studie bestemde financiering is inmiddels herverdeeld, waardoor het onderzoeksteam op zoek is naar nieuwe financiering om het project voort te zetten.
Het team zal alle monsters karyotyperen voordat ze voor sequencing worden opgestuurd, omdat ze trio's willen selecteren met het hoogste percentage ringen.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: Carolina Montano[email protected]>
NATIONAAL (alleen VK)
Begonnen: februari 2023
HUIDIGE STATUS: Analyse van de resultaten
Het wetenschappelijke partnerschap zal werken aan het ontrafelen van het genoom van r(20)-patiënten om nieuwe gevallen te identificeren en effectieve diagnostische tests voor de toekomst te ontwikkelen.
Er zijn monsters verzameld via NIHR BioResource en deze zijn naar Illumina gestuurd om hun R&D te starten.
Internationale
Begonnen: Nog niet bekend
HUIDIGE STATUSPlanning
Deze studie heeft als doel inzicht te verkrijgen in de bewustwording van SUDEP en het sterfterisico bij mensen met het r(20)-syndroom. De bevindingen zullen naar verwachting in een publicatie worden beschreven.
Neem voor meer informatie contact op met:
RECENT AFGEROND ONDERZOEK
We hebben een lijst gemaakt van recent afgeronde onderzoeken/projecten naar r(20), inclusief een korte beschrijving van het onderzoek en de huidige status.
INTERNATIONALE
Begonnen: februari 2025 VoltooidAugustus 2025
HUIDIGE STATUSAbstract geaccepteerd door Epilepsia
Ringchromosoom 20 is een zeldzaam genetisch syndroom dat wordt gekenmerkt door epilepsie, een verstandelijke beperking en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen. Aanvallen op ringchromosoom 20 zijn vaak resistent tegen medicijnen en invaliderend. Voor patiënten met resistente epilepsie worden vaak niet-medische opties overwogen; de effectiviteit van deze interventies is echter niet goed begrepen. We onderzochten het nut van nervus vagusstimulatie bij mensen met ringchromosoom 20 in deze retrospectieve casusreeks. Patiënten werden geselecteerd uit onze onderzoeks-/klinische databases en met de hulp van een patiëntenondersteuningsgroep. Patiënten en/of verzorgers werden telefonisch of via videoconferentie geïnterviewd. De verzamelde gegevens omvatten demografische gegevens, epilepsiekenmerken en de respons op medische en niet-medische behandelingen, waaronder nervus vagusstimulatie. Veertien patiënten namen deel aan de studie. 11 van de 14 patiënten rapporteerden enige verbetering van epilepsie na implantatie van een nervus vagusstimulator, waaronder vijf met een verminderde aanvalsfrequentie, drie met een kortere aanvalsduur en drie met een vermindering of eliminatie van de niet-convulsieve status. epilepticus of specifieke aanvalstypen, twee met een verminderde behoefte aan noodmedicatie en twee met kortere postictale tekenen/symptomen. Bij twee patiënten werd een verbeterde cognitieve functie gemeld en bij één een afname van agressief gedrag. Over het algemeen lijkt nervus vagusstimulatie een effectieve behandeling te zijn voor sommige patiënten met ringchromosoom 20 en medicijnresistente epilepsie.
De resultaten worden binnenkort op een conferentie gepresenteerd.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: Kenneth Myers, Dr.[email protected]>
We zijn in gesprek met diverse bedrijven die zich bezighouden met genomische sequencing over hoe zij ons kunnen helpen bij het identificeren van de genomische verandering(en) die het ringchromosoom veroorzaken. Het vinden van antwoorden hierop is belangrijk, aangezien de ring op zichzelf geen volledige diagnose is.
Het onthullen van de genomische verandering die ervoor heeft gezorgd dat de uiteinden van het chromosoom aan elkaar plakken, kan ons helpen diagnose gemakkelijker maken en vind effectievere behandelingen.
Gebrek aan fundamentele wetenschappelijke kennis
Geen mobiele modellen
Geen dierenmodellen
Geen MOLECULAIRE DOELWITTEN
Geen klinische onderzoeken
Geen hergebruik van geneesmiddelen
We willen de haalbaarheid onderzoeken om met succes iPS-cellen te creëren voor ringchromosoom 20,
zodat we een cellulair model voor nieuwe behandelingsexperimenten kunnen hebben.
Gebrek aan basisgegevensverzameling
Nee
PATIËNTENREGISTER
Nee
NATUURLIJKE GESCHIEDENIS
Nee
OMICS-GEGEVENS
Geen biomarkers
GEEN AANBEVOLEN BEHANDELINGEN
INACTIEF ONDERZOEK
We hebben een lijst samengesteld van INACTIEVE onderzoeksstudies/projecten met betrekking tot r(20), inclusief een kort overzicht van elke studie/project.
NATIONAAL (alleen VK)
Begonnen: Juni 2022
HUIDIGE STATUS: GESTOPT
Het werven van personen om bloedmonsters en fenotype-informatie (symptoominformatie) te verstrekken met betrekking tot patiëntencohorten met zeldzame ziekten was stopgezet als onderdeel van een herstructurering van de financiering binnen NIHR BioResource vanaf 1 oktober 2024. Tot op dat moment was er geen actieve rekrutering van ringchromosoompatiënten ondernomen.
Kinderen onder de 16 jaar kunnen nog steeds worden gerekruteerd voor de D-CYPHER-studieDit is een doorlopend proces en wordt niet beïnvloed door de focuswijziging van BioResource.
