Dutch 
English 
Italian 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Arabic 
Bekijk ons webinar om erachter te komen wat er gaande is in onderzoek naar r(20), gefilmd op 8 september 2025.
Van eerdere initiatieven tot lopende onderzoeken en de richting die we in de toekomst inslaan… blijf op de hoogte.
Met geweldige vragen en antwoorden met enkele van onze ledenfamilies – geen enkele vraag is een domme vraag!
We luisteren altijd naar onze leden om te ontdekken waar ze de komende tijd meer over willen horen en, belangrijker nog, welk onderzoek voor hen prioriteit heeft. Dit zal ons helpen onze dienstverlening en onderzoeksagenda vorm te geven.
Niets over ons, zonder ons
Om deze video met ondertiteling in de taal van uw keuze te bekijken, selecteert u:
- Instellingen (in de rechter benedenhoek van het YouTube-scherm)
- ondertitels
- automatisch vertalen
- Selecteer vervolgens de taal van uw keuze uit de vervolgkeuzelijst
ACTIEF ONDERZOEK
We hebben een lijst samengesteld met ACTIEVE onderzoeksstudies/projecten naar r(20), inclusief een kort overzicht van de studie en de huidige status.
International
Begonnen: January 2025
HUIDIGE STATUS: Awaiting acceptance of submission to Epilepsia
A Task Force from our Ring20 Scientific Advisory Board are working on a consensus statement relating to treatments for r(20) syndrome to guide healthcare professionals when treating patients and to call for more research into this area.
For more information contact: Ken Myers
UK only
Begonnen: september 2025
HUIDIGE STATUS: Initial results available from sequencing, deeper analysis underway
This study is seeking individuals living with r(20) with high level mosaicism. The team will be sequencing, genomes using Oxford Nanopore Technologies.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: Hannah Titheradge
International
Begonnen: January 2025
HUIDIGE STATUS: Draft produced awaiting review prior to submission
A Task Force from our Ring20 Scientific Advisory Board are working on a consensus statement relating to diagnosis for r(20) syndrome to guide healthcare professionals when diagnosing patients (specifically around key signs and symptoms and appropriate diagnostic testing) and to call for more research into this area.
For more information contact: Bill James
INTERNATIONALE
Begonnen: Augustus 2023
HUIDIGE STATUS: Opstellen van een concept voor publicatie
Data was collected from families living with r(20) syndrome via semi-structured interviews, to try to understand the wider impact of living with r(20) syndrome.
Meer informatie over deze studie is hier te vinden: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
INTERNATIONALE
Begonnen: februari 2023
HUIDIGE STATUS: Opstellen van een concept voor publicatie
Onderzoek gepubliceerd op ringchromosoom 20 concentreerde zich in het verleden op informatie die artsen verzamelden uit medische dossiers of rapporten, en studies waren doorgaans beperkt tot een klein aantal patiënten op een specifiek moment in het leven van elke patiënt. Door ervaringen rechtstreeks van individuen of hun ouders/verzorgers te verzamelen, willen we nagaan of uw ervaringen nieuwe kennis kunnen toevoegen aan wat er al gedocumenteerd is over leven met r(20).
Meer informatie over deze studie is hier te vinden: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
INTERNATIONAAL (Meestal werven we vanuit de VS)
Begonnen: mei 2025
HUIDIGE STATUS: ON HOLD – awaiting funding
This study is currently in sample collection stage. Funding designated by CHOP for this study has since been reallocated, so the research team are seeking new funds to continue the project.
The team will be karyotyping all the samples prior to sending for sequencing, as they want to select trios that have the highest percent rings.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: Carolina Montano[email protected]>
NATIONAAL (alleen VK)
Begonnen: februari 2023
HUIDIGE STATUS: Analyse van de resultaten
Het wetenschappelijke partnerschap zal werken aan het ontrafelen van het genoom van r(20)-patiënten om nieuwe gevallen te identificeren en effectieve diagnostische tests voor de toekomst te ontwikkelen.
Er zijn monsters verzameld via NIHR BioResource en deze zijn naar Illumina gestuurd om hun R&D te starten.
International
Begonnen: TBA
HUIDIGE STATUS: Planning
This study plans to gain an understanding of SUDEP awareness and mortality risk. for people living with r(20) syndrome. Findings are planned to be written into a publication.
For more information contact:
RECENTLY COMPLETED RESEARCH
We’ve created a list of recently completed research studies/projects into r(20) including a brief overview of the study and current status.
INTERNATIONALE
Begonnen: februari 2025 Completed: August 2025
HUIDIGE STATUS: Abstract accepted by Epilepsia
Ringchromosoom 20 is een zeldzaam genetisch syndroom dat wordt gekenmerkt door epilepsie, een verstandelijke beperking en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen. Aanvallen op ringchromosoom 20 zijn vaak resistent tegen medicijnen en invaliderend. Voor patiënten met resistente epilepsie worden vaak niet-medische opties overwogen; de effectiviteit van deze interventies is echter niet goed begrepen. We onderzochten het nut van nervus vagusstimulatie bij mensen met ringchromosoom 20 in deze retrospectieve casusreeks. Patiënten werden geselecteerd uit onze onderzoeks-/klinische databases en met de hulp van een patiëntenondersteuningsgroep. Patiënten en/of verzorgers werden telefonisch of via videoconferentie geïnterviewd. De verzamelde gegevens omvatten demografische gegevens, epilepsiekenmerken en de respons op medische en niet-medische behandelingen, waaronder nervus vagusstimulatie. Veertien patiënten namen deel aan de studie. 11 van de 14 patiënten rapporteerden enige verbetering van epilepsie na implantatie van een nervus vagusstimulator, waaronder vijf met een verminderde aanvalsfrequentie, drie met een kortere aanvalsduur en drie met een vermindering of eliminatie van de niet-convulsieve status. epilepticus of specifieke aanvalstypen, twee met een verminderde behoefte aan noodmedicatie en twee met kortere postictale tekenen/symptomen. Bij twee patiënten werd een verbeterde cognitieve functie gemeld en bij één een afname van agressief gedrag. Over het algemeen lijkt nervus vagusstimulatie een effectieve behandeling te zijn voor sommige patiënten met ringchromosoom 20 en medicijnresistente epilepsie.
De resultaten worden binnenkort op een conferentie gepresenteerd.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: Kenneth Myers, Dr.[email protected]>
We zijn in gesprek met diverse bedrijven die zich bezighouden met genomische sequencing over hoe zij ons kunnen helpen bij het identificeren van de genomische verandering(en) die het ringchromosoom veroorzaken. Het vinden van antwoorden hierop is belangrijk, aangezien de ring op zichzelf geen volledige diagnose is.
Het onthullen van de genomische verandering die ervoor heeft gezorgd dat de uiteinden van het chromosoom aan elkaar plakken, kan ons helpen diagnose gemakkelijker maken en vind effectievere behandelingen.
Gebrek aan fundamentele wetenschappelijke kennis
Geen mobiele modellen
Geen dierenmodellen
Geen MOLECULAIRE DOELWITTEN
Geen klinische onderzoeken
Geen hergebruik van geneesmiddelen
We willen de haalbaarheid onderzoeken om met succes iPS-cellen te creëren voor ringchromosoom 20,
zodat we een cellulair model voor nieuwe behandelingsexperimenten kunnen hebben.
Gebrek aan basisgegevensverzameling
Nee
PATIËNTENREGISTER
Nee
NATUURLIJKE GESCHIEDENIS
Nee
OMICS-GEGEVENS
Geen biomarkers
GEEN AANBEVOLEN BEHANDELINGEN
INACTIEF ONDERZOEK
We hebben een lijst samengesteld van INACTIEVE onderzoeksstudies/projecten met betrekking tot r(20), inclusief een kort overzicht van elke studie/project.
NATIONAAL (alleen VK)
Begonnen: Juni 2022
HUIDIGE STATUS: GESTOPT
Het werven van personen om bloedmonsters en fenotype-informatie (symptoominformatie) te verstrekken met betrekking tot patiëntencohorten met zeldzame ziekten was stopgezet als onderdeel van een herstructurering van de financiering binnen NIHR BioResource vanaf 1 oktober 2024. Tot op dat moment was er geen actieve rekrutering van ringchromosoompatiënten ondernomen.
Kinderen onder de 16 jaar kunnen nog steeds worden gerekruteerd voor de D-CYPHER-studieDit is een doorlopend proces en wordt niet beïnvloed door de focuswijziging van BioResource.
