Glossaire des termes
Nous avons créé une liste de termes scientifiques et médicaux qui pourraient être utiles pour vous aider à mieux comprendre votre diagnostic.
UNE
Autosomes
B
Bandes
C
Cellules
Centromères
Chromosomes
ré
Effacement
ADN
Reproduction
E
Exons
Exons sont les segments d'ADN qui codent pour une protéine. Ensemble axones composent le exome
Exome
F
POISSON
POISSON (Fluorescence In Situ Hybridization) est un test spécial qui peut détecter et localiser des régions chromosomiques spécifiques. La région chromosomique ciblée « s'allume » si elle est présente, grâce à une étiquette fluorescente. FISH peut être utilisé pour aider les scientifiques à savoir si une région chromosomique est présente ou absente dans un échantillon, et si elle est dans sa bonne position ou non. FISH peut donc nous aider à en savoir plus sur le nombre et la structure de certaines régions chromosomiques, y compris les régions aux extrémités du chromosome 20, qui sont disposées dans une structure différente et peuvent être manquantes si quelqu'un a r(20).
g
Gènes
Gènes fournir des instructions codées qui indiquent à notre corps comment se développer, grandir et fonctionner. Ils aident également à déterminer bon nombre de nos traits uniques, comme la taille et la couleur des yeux. Les gènes sont faits d'ADN et ils sont hérités de notre mère et de notre père. Chaque personne possède environ 20 000 à 25 000 gènes stockés dans notre Chromosomes.
Génome
le génome est l'ensemble complet de tout le matériel génétique
je
Introns
Introns sont les segments d'ADN qui ne codent pas pour une protéine. Les introns étaient autrefois considérés comme de l'« ADN indésirable », mais nous savons maintenant que certains introns jouent des rôles importants, comme activer et « désactiver » les gènes et contrôler la quantité de protéines fabriquées à partir d'un gène.
K
Caryotypage
M
Micropuce
Monosomie
Mosaïcisme
N
Noyau
le noyau est une structure spéciale à l'intérieur de chaque cellule qui contient et protège Chromosomes.
Nucléotide
P
Protéines
Bras P
Q
Bras Q
R
Bague Chromosomes
Bague Chromosomes se forment lorsque les deux extrémités d'un chromosome se rejoignent ou « fusionnent ». Cela fait du chromosome une structure circulaire (un anneau) plutôt qu'une longue structure en forme de chaîne.
S
Séquençage
Séquençage fait référence à la détermination de l'ordre des 4 bases dans un segment d'ADN (tous les As, Ts, Gs et Cs).
Sexe Chromosomes
Sexe Chromosomes sont les "X" et "Y" Chromosomes. Les mâles ont généralement un chromosome X et un chromosome Y. Les femelles ont généralement deux X Chromosomes.
Surnuméraire
Un petit surnuméraire le chromosome marqueur (sSMC) est une copie supplémentaire d'un chromosome qui est généralement un petit morceau de chromosome avec une structure anormale. Par exemple, quelqu'un avec un chromosome 20 en anneau surnuméraire a deux copies "normales" du chromosome 20, plus une (troisième) copie supplémentaire du chromosome 20 en forme d'anneau.
J
Télomères
Télomères sont les extrémités du chromosome. Ici, la flèche pointe vers le télomère sur le bras p du chromosome 20.
O
Séquençage du génome entier
Séquençage du génome entier (WGS) séquence le génome entier. WGS détermine l'ordre de toutes les bases de l'ADN d'une personne (tous les As, Ts, Gs et Cs).
Séquençage de l'exome entier
Séquençage complet de l'exome (WES) ne séquence que les exons (l'ADN qui est « exprimé » et code pour les protéines).