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Glossaire UNRAVEL

Glossaire des termes

Nous avons créé une liste de termes scientifiques et médicaux qui pourraient être utiles pour vous aider à mieux comprendre votre diagnostic.

Autosomes

Les autosomes sont les "numérotés" Chromosomes (numérotés de 1 à 22). Le chromosome 20, par exemple, est un autosome.

Bandes

Les bandes sont les rayures claires et foncées que l'on peut voir sur Chromosomes lorsqu'ils sont caryotypés ou colorés avec des colorants spéciaux et examinés au microscope. Chaque paire de chromosomes a un motif distinctif de bandes. Chaque bande est dotée d'un chiffre et d'une lettre (p ou q, selon le bras). Les chiffres augmentent à mesure que vous vous éloignez du centromère. L'étiquetage des bandes aide les scientifiques à décrire l'emplacement d'un gène spécifique ou toute modification de la structure d'un chromosome.

C

Cellules

Les cellules sont les éléments de base de tous les êtres vivants. Le corps humain est fait de trillions de cellules.

Centromères

Les centromères sont l'endroit où Chromosomes apparaissent étroits ou pincés, près du centre de chaque chromosome. Le centromère sépare les deux bras (bras p et bras q) sur chaque chromosome.

Chromosomes

Chromosomes sont de longues structures en forme de cordes qui stockent tout notre ADN. Chaque cellule du corps humain compte généralement 23 paires de Chromosomes (ou 46 Chromosomes au total).

ré

Effacement

Une délétion est une région d'un chromosome qui manque.

ADN

ADN signifie acide désoxyribonucléique. C'est le matériel héréditaire chez les humains et la plupart des autres êtres vivants. Les informations contenues dans l'ADN sont stockées sous forme de code, basé sur l'ordre des 4 "blocs de construction" de l'ADN, appelés bases nucléotidiques (adénine, thymine, guanine, cytosine - les As, Ts, G et Cs de l'ADN).

Reproduction

Une duplication est une région d'un chromosome qui a une copie supplémentaire.

E

Exons

Exons sont les segments d'ADN qui codent pour une protéine. Ensemble axones composent le exome

Exome

le exome est l'ADN des gènes qui codent pour les protéines (les exons). L'exome ne représente qu'environ 1,5% de notre ADN total

F

POISSON

POISSON (Fluorescence In Situ Hybridization) est un test spécial qui peut détecter et localiser des régions chromosomiques spécifiques. La région chromosomique ciblée « s'allume » si elle est présente, grâce à une étiquette fluorescente. FISH peut être utilisé pour aider les scientifiques à savoir si une région chromosomique est présente ou absente dans un échantillon, et si elle est dans sa bonne position ou non. FISH peut donc nous aider à en savoir plus sur le nombre et la structure de certaines régions chromosomiques, y compris les régions aux extrémités du chromosome 20, qui sont disposées dans une structure différente et peuvent être manquantes si quelqu'un a r(20).

g

Gènes

Gènes fournir des instructions codées qui indiquent à notre corps comment se développer, grandir et fonctionner. Ils aident également à déterminer bon nombre de nos traits uniques, comme la taille et la couleur des yeux. Les gènes sont faits d'ADN et ils sont hérités de notre mère et de notre père. Chaque personne possède environ 20 000 à 25 000 gènes stockés dans notre Chromosomes.

Génome

le génome est l'ensemble complet de tout le matériel génétique

je

Introns

Introns sont les segments d'ADN qui ne codent pas pour une protéine. Les introns étaient autrefois considérés comme de l'« ADN indésirable », mais nous savons maintenant que certains introns jouent des rôles importants, comme activer et « désactiver » les gènes et contrôler la quantité de protéines fabriquées à partir d'un gène.

K

Caryotypage

Caryotypage est également connue sous le nom d'analyse chromosomique ou de test cytogénétique. Le caryotypage est un test qui examine la Chromosomes sous microscope, après préparation spéciale, en laboratoire. Elle est le plus souvent effectuée sur un échantillon de sang, mais elle peut également être effectuée sur d'autres types d'échantillons, soit avant la naissance (à partir du placenta ou du liquide amniotique entourant un bébé) ou après la naissance (à partir de muscles, de peau et d'autres tissus). ). Le caryotypage examine le nombre, la taille et la structure de votre Chromosomes. Il ne regarde pas les gènes individuels ou le code ADN des bases (As, Ts, Gs et Cs).

M

Micropuce

Micropuce chromosomique L'analyse est également connue sous le nom de CMA, microarray ou array. L'analyse des puces à ADN chromosomiques peut tester des régions génétiques supplémentaires ou manquantes, ou elle peut tester des mutations spécifiques (modifications du code ADN).

Monosomie

Monosomie est une copie unique d'un chromosome dans une cellule. Certains individus avec r(20) peuvent avoir une lignée cek=ll avec un seul chromosome présent.

Mosaïcisme

Mosaïcisme est la présence de plus d'une « lignée cellulaire », ce qui signifie que certaines cellules d'une personne ont une constitution génétique différente de celle d'autres cellules. De nombreux individus avec r (20) sont en mosaïque (ou ont un mosaïcisme). Cela signifie que le chromosome 20 en anneau est présent dans certaines de leurs cellules, mais pas dans toutes leurs cellules. En général, les personnes atteintes de mosaïque r(20) ont tendance à être moins gravement touchées par rapport aux personnes qui ont r(20) dans toutes leurs cellules. Le "niveau" de mosaïcisme, c'est-à-dire la quantité de cellules avec r(20) par rapport à la quantité de cellules sans r(20), peut être différent dans différentes parties du corps.

N

Noyau

le noyau est une structure spéciale à l'intérieur de chaque cellule qui contient et protège Chromosomes.

Nucléotide

Nucléotide les bases sont les quatre "blocs de construction" de l'ADN : l'adénine, la thymine, la guanine, la cytosine (les As, Ts, Gs et Cs de l'ADN).

P

Protéines

Les autosomes sont les "numérotés" Chromosomes (numérotés de 1 à 22). Le chromosome 20, par exemple, est un autosome.Protéines… expliquer ce que font les protéines dans notre corps… ?

Bras P

le p bras est le "bras court" de chaque chromosome au-dessus du centromère. Dans cette image, ce segment est appelé 20p (bras p du chromosome 20).

Q

Bras Q

le q bras est-il le "bras long" de chaque chromosome sous le centromère. Dans cette image, ce segment est appelé 20q (bras q du chromosome 20).

R

Bague Chromosomes

Bague Chromosomes se forment lorsque les deux extrémités d'un chromosome se rejoignent ou « fusionnent ». Cela fait du chromosome une structure circulaire (un anneau) plutôt qu'une longue structure en forme de chaîne.

Un anneau peut se former de cette manière et ne pas avoir de matériel chromosomique supprimé (manquant). Tout l'ADN et les gènes sont là, ils sont simplement arrangés ou conditionnés dans une structure différente. Un chromosome en anneau peut également se former lorsqu'il y a une « cassure » à l'une ou aux deux extrémités du Chromosomes, puis les extrémités du chromosome se rejoignent ou « fusionnent ». Dans ce type d'anneau, certains éléments chromosomiques sont supprimés ou manquants.

S

Séquençage

Séquençage fait référence à la détermination de l'ordre des 4 bases dans un segment d'ADN (tous les As, Ts, Gs et Cs).

Sexe Chromosomes

Sexe Chromosomes sont les "X" et "Y" Chromosomes. Les mâles ont généralement un chromosome X et un chromosome Y. Les femelles ont généralement deux X Chromosomes.

Surnuméraire

Un petit surnuméraire le chromosome marqueur (sSMC) est une copie supplémentaire d'un chromosome qui est généralement un petit morceau de chromosome avec une structure anormale. Par exemple, quelqu'un avec un chromosome 20 en anneau surnuméraire a deux copies "normales" du chromosome 20, plus une (troisième) copie supplémentaire du chromosome 20 en forme d'anneau.

J

Télomères

Télomères sont les extrémités du chromosome. Ici, la flèche pointe vers le télomère sur le bras p du chromosome 20.

O

Séquençage du génome entier

Séquençage du génome entier (WGS) séquence le génome entier. WGS détermine l'ordre de toutes les bases de l'ADN d'une personne (tous les As, Ts, Gs et Cs).

Séquençage de l'exome entier

Séquençage complet de l'exome (WES) ne séquence que les exons (l'ADN qui est « exprimé » et code pour les protéines).

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