إذا كنت تتابع سلسلة UNRAVEL "علم الوراثة 101"، فلا بد أنك تعرف الآن شكل الكروموسوم الحلقي تحت المجهر - نعم، فهمت! يظهر واحد أو أكثر من كل زوج من الكروموسومات العشرينية بشكل دائري.
نحن هنا ننظر إلى الكروموسومات بدقة منخفضة للغاية - لذلك (لا يستطيع علماء الوراثة الخلوية) رؤية التغييرات غير المتوقعة إلا بتفاصيل محدودة.
تتمتع تقنيات الجينوم بالقدرة على الرؤية بدقة أعلى بكثير، وبالتالي يمكنها رؤية خيوط الحمض النووي التفصيلية في خلايانا.
لقد تم رسم ترتيب حروف الحمض النووي في أجسامنا وفقًا لترتيب معين، أو تسلسل للإنسان السليم – الجينوم البشري.
التسلسل الجينومي يمكن للتقنيات الحديثة مقارنة مليارات الأحرف في تسلسل الحمض النووي لشخص ما بالتسلسل المتوقع لشخص سليم. تستطيع الحواسيب العملاقة اكتشاف أي شيء، بدءًا من خطأ إملائي بسيط، وصولًا إلى جمل أو فقرات كاملة مفقودة، أو مكررة، أو مدرجة خارج الترتيب، على سبيل المثال.
عندما لا تتطابق الحروف مع التسلسل المتوقع، فقد يؤدي ذلك في بعض الأحيان إلى مشاكل صحية لدى هذا الشخص.
هذا ما نحاول فعله بالنسبة لـ r(20)، ولكل شيء آخر
في مقطع الفيديو القصير أدناه، يشرح ديفيد بنتلي أن عالم التسلسل الجينومي جديد تمامًا، حيث تم تطويره خلال السنوات العشر إلى الخمس عشرة الماضية فقط، وبالتالي فإن العمل مع Illumina يفتح الآن عالمًا جديدًا تمامًا، أو عدسة جديدة، للنظر إلى r (20) لم يحدث من قبل.
من يدري ماذا قد نكتشف في هذه الرحلة الجديدة معًا؟
