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Genômica: uma nova maneira de olhar para r(20)

Se você tem acompanhado nossa série UNRAVEL Genetics 101, você já deve estar familiarizado com a aparência de um cromossomo em anel sob um microscópio - sim, você acertou! Um ou mais de cada par de cromossomos 20 aparecem em forma circular.

Aqui estamos olhando para o nosso Cromossomos em resolução bastante baixa – então (citogeneticistas) só podem ver mudanças inesperadas com detalhes limitados.

As técnicas genômicas podem ver em uma resolução muito mais alta, portanto, podem ver os filamentos detalhados de DNA em nossas células. 

A ordem das letras do DNA em nossos corpos foi mapeada para uma ordem específica, ou seqüência de um ser humano saudável – o genoma humano.

Sequenciamento genômico técnicas podem comparar os bilhões de letras na sequência do DNA de uma pessoa com a sequência esperada em uma pessoa saudável. Os supercomputadores podem detectar qualquer coisa, desde um pequeno erro ortográfico até frases inteiras ou parágrafos ausentes, duplicados ou listados fora de ordem, por exemplo.

Quando as letras não correspondem à sequência esperada, às vezes pode causar problemas de saúde naquela pessoa.

Isso é o que estamos tentando fazer para r(20) e para todo o resto

No breve videoclipe abaixo, David Bentley explica que o mundo do sequenciamento genômico é bastante novo, só foi desenvolvido nos últimos 10-15 anos, portanto, trabalhar com a Illumina agora abre um mundo totalmente novo, ou novas lentes, para olhar em r(20) isso não aconteceu antes.

Quem sabe o que poderemos descobrir nesta nova jornada juntos?

DB a new way of looking at r20

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Um vídeo simples explicando seu genoma. Obrigado à instituição de caridade do Great Ormond Street Hospital por nos permitir compartilhar.