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Genomica: un nuovo modo di guardare r(20)

Se hai seguito la nostra serie UNRAVEL Genetics 101 ormai dovresti avere familiarità con l'aspetto di un cromosoma ad anello al microscopio: sì, hai capito! Uno o più cromosomi 20 di ciascuna coppia appaiono come una forma circolare.

Qui stiamo guardando il nostro cromosomi con una risoluzione piuttosto bassa, quindi (i citogenetisti) possono vedere solo cambiamenti inaspettati in dettagli limitati.

Le tecniche di genomica possono vedere con una risoluzione molto più elevata, quindi possono vedere fino ai filamenti dettagliati del DNA nelle nostre cellule. 

L'ordine delle lettere del DNA nei nostri corpi è stato mappato su un ordine specifico, o sequenza di un essere umano sano - il genoma umano.

Sequenziamento genomico Le tecniche possono confrontare i miliardi di lettere nella sequenza del DNA di una persona con la sequenza prevista in una persona sana. I super computer possono individuare qualsiasi cosa, da un piccolo errore di ortografia, a intere frasi o paragrafi mancanti, duplicati o elencati fuori ordine, ad esempio.

Se le lettere non corrispondono alla sequenza prevista, a volte possono verificarsi problemi di salute in quella persona.

Questo è ciò che stiamo cercando di fare per r(20) e per tutto il resto

Nel breve video clip qui sotto, David Bentley spiega che il mondo del sequenziamento genomico è abbastanza nuovo, è stato sviluppato solo negli ultimi 10-15 anni, quindi lavorare con Illumina ora apre un mondo completamente nuovo, o una nuova lente, per guardare in r(20) questo non è mai successo prima.

Chissà cosa potremmo scoprire in questo nuovo viaggio insieme?

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Un semplice video che spiega il tuo genoma. Grazie all'organizzazione benefica del Great Ormond Street Hospital per averci permesso di condividere.