MERK: Denne siden er oversatt av Google. Ta kontakt med oss hvis du vil hjelpe oss med å oversette informasjonen.

Søk

Genomics: En ny måte å se på r(20)

Hvis du har fulgt vår UNRAVEL-serie Genetics 101 bør du nå være kjent med hvordan et ringkromosom ser ut under et mikroskop – ja, du skjønner det! En av flere av hvert par av kromosomer 20 vises som en sirkulær form.

Her ser vi på vår Kromosomer i ganske lav oppløsning – så (cytogenetikere) kan bare se uventede endringer i begrenset detalj.

Genomiske teknikker kan se med mye høyere oppløsning, så kan se ned til de detaljerte DNA-strengene i cellene våre. 

Rekkefølgen på bokstavene til DNA i kroppene våre har blitt kartlagt til en bestemt rekkefølge, eller sekvens av et sunt menneske – den menneskelig genom.

Genomisk sekvensering teknikker kan sammenligne milliarder av bokstaver i sekvensen til en persons DNA mot den forventede sekvensen hos en frisk person. Superdatamaskiner kan oppdage alt fra en liten stavefeil, til hele setninger eller avsnitt som mangler, dupliseres eller er oppført i uorden.

Der bokstavene ikke samsvarer med den forventede rekkefølgen kan det noen ganger føre til helseproblemer hos den personen.

Det er det vi prøver å gjøre for r(20), og for alt annet

I det korte videoklippet nedenfor forklarer David Bentley at verden av genomisk sekvensering er ganske ny, den har bare blitt utviklet i løpet av de siste 10-15 årene, og derfor åpner samarbeidet med Illumina nå en helt ny verden, eller ny linse, for å se ved r(20) har det ikke skjedd før.

Hvem vet hva vi kan oppdage på denne nye reisen sammen?

DB a new way of looking at r20

Har du et spørsmål?

Siste nyheter og forskning

En enkel video som forklarer genomet ditt. Takk til veldedighetsorganisasjonen Great Ormond Street Hospital for å la oss dele.