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Genómica: una nueva forma de ver r(20)

Si ha estado siguiendo nuestra serie UNRAVEL Genética 101, ya debería estar familiarizado con el aspecto de un cromosoma en anillo bajo un microscopio. ¡Sí, lo tiene! Uno o más de cada par de cromosomas 20 aparecen como una forma circular.

Aquí estamos viendo nuestro cromosomas en resolución bastante baja, por lo que (los citogenetistas) sólo pueden ver cambios inesperados con detalles limitados.

Las técnicas genómicas pueden ver a una resolución mucho mayor, por lo que pueden ver hasta las hebras detalladas de ADN en nuestras células. 

El orden de las letras del ADN en nuestros cuerpos ha sido asignado a un orden específico, o secuencia de un ser humano sano – el Genoma humano.

Secuenciación genómica Las técnicas pueden comparar los miles de millones de letras de la secuencia del ADN de una persona con la secuencia esperada en una persona sana. Las supercomputadoras pueden detectar cualquier cosa, desde un pequeño error ortográfico hasta oraciones completas o párrafos faltantes, duplicados o listados desordenados, por ejemplo.

Cuando las letras no coinciden con la secuencia esperada, a veces puede provocar problemas de salud en esa persona.

Eso es lo que estamos intentando hacer para r(20), y para todo lo demás.

En el breve vídeo que aparece a continuación, David Bentley explica que el mundo de la secuenciación genómica es bastante nuevo, solo se ha desarrollado en los últimos 10 a 15 años, por lo que trabajar con Illumina ahora abre un mundo completamente nuevo, o una nueva lente, para observar en r(20) eso no ha sucedido antes.

¿Quién sabe qué podríamos descubrir juntos en este nuevo viaje?

DB a new way of looking at r20

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Un vídeo sencillo que explica tu genoma. Gracias a la organización benéfica Great Ormond Street Hospital por permitirnos compartir.