Pokud sledujete naši řadu UNRAVEL Genetics 101, už byste měli být obeznámeni s tím, jak vypadá prstencový chromozom pod mikroskopem – ano, rozumíte! Jeden nebo více z každého páru chromozomu 20 se jeví jako kruhový tvar.
Zde se díváme na naše Chromozomy ve velmi nízkém rozlišení – takže (cytogenetici) vidí neočekávané změny jen v omezených detailech.
Genomické techniky mohou vidět v mnohem vyšším rozlišení, takže mohou vidět až do detailů vlákna DNA v našich buňkách.
Pořadí písmen DNA v našich tělech bylo zmapováno na konkrétní pořadí, popř sekvence zdravého člověka – the lidský genom.
Genomické sekvenování techniky mohou porovnat miliardy písmen v sekvenci lidské DNA s očekávanou sekvencí u zdravého člověka. Super počítače dokážou zaznamenat cokoli od malé pravopisné chyby až po chybějící, duplicitní nebo nesprávně uvedené celé věty nebo odstavce.
Pokud písmena neodpovídají očekávanému pořadí, může to někdy vést ke zdravotním problémům dané osoby.
To je to, co se snažíme udělat pro r(20) a pro všechno ostatní
V krátkém videoklipu níže David Bentley vysvětluje, že svět genomického sekvenování je zcela nový, byl vyvinut pouze v posledních 10–15 letech, a proto spolupráce s Illuminou nyní otevírá zcela nový svět, nebo nový objektiv, pro sledování v r(20), to se ještě nestalo.
Kdo ví, co bychom mohli na této nové společné cestě objevit?
