Le 23 octobre, Dawn et Allison ont eu la fantastique opportunité d'assister au sommet 2017 du Cambridge Rare Disease Network (CRDN) au Robinson College de Cambridge.

À notre arrivée, nous avons remis nos affiches sur le parcours des patients (voir ci-dessous) et nous sommes connectés à une nouvelle technologie pour suivre la conférence sur nos téléphones/tablettes, dans l'auditorium. La nouvelle technologie Glisser nous a permis de suivre toutes les diapositives des intervenants sur nos appareils, et/ou de prendre des notes personnelles, de poser des questions de manière interactive pendant les conférences (ainsi que de voir les questions postées par d'autres et de les « aimer ») et de publier des diapositives avec commente directement sur Twitter. C'était une innovation technique plutôt cool, voire un peu mouvementée pour tout suivre !

L'événement a été ouvert par Alistair Kent OBE, président du CRDN.

Nous avons apprécié les présentations de deux groupes de soutien aux patients :

• Kay Parkinson, PDG du CRDN et d'Alstrom Europe, qui a inspiré le concours d'affiches sur le parcours du patient, car auparavant, une présentation fortuite d'affiches par Kay avait conduit à une collaboration pour développer un traitement médicamenteux pour le syndrome d'Alstrom.
• Daniel Lewi, PDG de la CATs Foundation et de nouvelles recherches sur les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff en cours à Cambridge

Le concours d’affiches sur le parcours du patient

Une grande innovation de la conférence et un véritable moment fort pour nous ont été le concours d'affiches sur le parcours du patient. Avant la conférence, nous étions l'un des 33 groupes de patients différents qui ont pris le temps de produire des affiches pour résumer leur maladie rare et leur propre parcours de patient. Je (Allison) n'ai jamais produit d'affiche auparavant et n'ai aucune expérience en conception graphique, mais avec les conseils de la charmante équipe du CRDN, j'ai essayé, car je sentais que l'importance était de faire connaître le syndrome r(20). , comment cela nous affecte et ce que nous voulons, pas la qualité de mes créations !

Les affiches ont été partagées avec tous les délégués sous forme imprimée afin que chacun, qu'il soit clinicien, chercheur, travailleur des sciences de la vie ou patient atteint d'une maladie rare, puisse tout savoir sur l'impact d'une multitude de maladies rares. Le CRDN prévoit également de continuer à faire circuler nos affiches lors d'événements futurs au cours des prochains mois, la portée de la sensibilisation est donc énorme.

Vous pouvez télécharger une copie de notre affiche et/ou du parcours du patient ci-dessous :

•  Affiche (meilleur format A0 imprimé)
•  Parcours des patients

Plus intéressant encore, cinq auteurs d'affiches ont été sélectionnés pour donner un exposé éclair de cinq minutes pendant la conférence, racontant un peu au public leur condition et leurs trois souhaits pour l'avenir. Malheureusement, notre affiche n'a pas été présélectionnée car nous étions confrontés à une concurrence très rude, mais c'était formidable d'entendre leurs souhaits, qui étaient souvent pertinents pour tous !

L’ensemble de l’événement a été une formidable vitrine pour les maladies rares et certaines des dernières innovations. Il y a eu des discussions sur :

• Développement de médicaments orphelins (médicaments contre les maladies rares) par Sobi, une société pharmaceutique qui prétend « écouter les communautés de patients »
• la réutilisation de médicaments ; nous avons entendu le Dr Rick Thompson de Findacure qui a suggéré que « l'avenir est la réutilisation des médicaments », étant donné que le coût de mise sur le marché de nouveaux médicaments est en constante augmentation et que le nombre de nouveaux médicaments développés est en déclin. Rick a donné une explication très simple de ce qu’est la réutilisation d’un médicament :

• l'édition génétique qui peut guérir certaines maladies rares (actuellement utilisée pour des gènes uniques spécifiques uniquement à ce stade, donc non applicable au syndrome r(20), mais un concept étonnant tout de même !)
• la « révolution des patients impatients » et le pouvoir des groupes de soutien aux patients
• l’avènement de la télémédecine et la nécessité d’un réseau d’infirmières spécialisées dans les maladies rares.
• Mendelian – un nouveau moteur de recherche puissant sur les maladies rares destiné aux professionnels de la santé

Une question clé a été posée au public :

Comment pouvons-nous intégrer #RareDisease au grand public ?

Campagne TV, changer le langage de la maladie,

#education choisir le bon média Formation GP…

Saviez-vous que les maladies rares sont plus courantes que le cancer et le sida réunis ?

À la fin de la journée, il y avait du temps pour un verre de vin bien mérité pour réfléchir sur la journée avec tous les participants et une chance de rencontrer un groupe formidable de personnes partageant les mêmes idées – des représentants d'autres groupes de soutien aux patients ; nous nous appelons les « Révolutionnaires rares » car nous sommes tous abonnés au magazine Rare Revolution et sommes des défenseurs du changement dans nos propres maladies rares ! Nous avons hâte de nous retrouver lors de prochains événements et de rester en contact sur les réseaux sociaux. Ces gars-là nous apprennent tellement de choses et le pouvoir du partage d’informations et du réseautage est inestimable.

Vivement la révolution rare !