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Notre mission
Fournir un soutien aux personnes, aux familles et aux professionnels de la santé qui sont touchés par ou qui entrent en contact avec le syndrome du chromosome 20 en anneau ou r(20) - un syndrome d'épilepsie rare - et susciter en permanence l'intérêt et promouvoir les opportunités de recherche pour améliorer la compréhension et résultats pour tous ceux qui sont touchés.
Ring20 Research and Support UK CIO a été créé en tant qu'organisme de bienfaisance en 2014. Basé dans l'Essex, nous opérons dans tout le Royaume-Uni après avoir établi un réseau de soutien aux membres reliant les familles vivant avec le syndrome r (20) dans le monde entier.
Nos objectifs clés
- fournir un soutien et des informations aux patients r(20) et à leurs familles ;
- fournir ou aider à fournir des informations au public sur r(20);
- soutenir les professionnels de la santé dans leur compréhension du r(20) - son diagnostic, son pronostic et son traitement ;
- soutenir la recherche sur le r(20) - ses causes et les moyens d'améliorer les résultats pour les personnes souffrant de r(20), et promouvoir la diffusion des résultats utiles de ces recherches.
Information
Pour vous orienter vers les dernières informations sur le syndrome r(20)
Support
Pour connecter r(20) familles ensemble
Rechercher
Promouvoir les opportunités de recherche
Besoin
En tant que maladie ultra-rare, il existe très peu d'informations disponibles pour toutes les parties prenantes concernant le syndrome r(20) - il n'y a pas de traitement recommandé, pas de registre de patients ou d'histoire naturelle pour le pronostic, des recherches limitées et pas d'essais cliniques.
Les familles d'une personne recevant un diagnostic de r(20) doivent non seulement faire face aux exigences physiques qui gèrent les crises imprévisibles, le comportement et/ou l'impact cognitif, mais elles doivent également faire face à l'impact émotionnel du sentiment d'isolement sans réponses sur les soins de la personne. ou besoins futurs.
Ainsi, les personnes vivant avec le syndrome r(20) sont en grande partie invisibles et inconnues.
Notre réponse
Nous visons pour changer cette situation en sensibilisant au r(20) lors de conférences et d'événements et en travaillant avec des partenaires collaboratifs pour produire du matériel pédagogique qui aidera chacun à mieux comprendre cette condition.
Nous favoriserons les opportunités de recherche vitale sur cette maladie rare sous-étudiée, qui pourrait conduire à une meilleure qualité de vie et à de meilleurs résultats pour tous ceux qui vivent avec le syndrome r(20).
Mais avant tout, nous sommes ici pour soutenir nos familles r(20), car le progrès médical prend du temps, mais ensemble, nous pouvons nous soutenir mutuellement et apprendre à vivre avec le syndrome r(20), chaque jour de notre vie.
Rencontrer l'équipe
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Téléchargez notre fiche d'information pdf sur Ring20 ou cliquez ici pour nous contacter.
