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DÉCOUVRIR Phase I

Jetez un œil aux vidéos, blogs et outils interactifs sur cette page que nous avons créés pour vous aider à DÉCOUVRIR les mystères du syndrome r(20).
De nouvelles mises à jour seront régulièrement ajoutées ci-dessous, alors revenez régulièrement pour plus d'informations…

Sur cette page:

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Bases de la génomique : comment cela pourrait-il aider ?

Quelle est la différence entre la génétique et la génomique ? Comment la génomique peut-elle aider les personnes atteintes de r(20), à la fois avec un diagnostic et celles qui n'en ont pas ? Nous essaierons d'expliquer ce qui est possible – et ce qui ne l'est pas.

Ma séquence génomique (partie I)

Une vidéo simple expliquant votre génome. Merci à l’association caritative Great Ormond Street Hospital de nous avoir permis de partager.
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Génétique vs génomique

Quelle est la différence entre la génétique et la génomique ?
1 minute
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Comprendre votre diagnostic : Génétique 101

Quelqu'un a-t-il déjà expliqué votre diagnostic de r(20) et ce que cela signifie ? Nous essaierons de percer les mystères de ce que nous savons et de ce que nous ne savons pas sur le syndrome r(20).

Parties d'un chromosome : suppressions et duplications

Ici, nous expliquons les différentes parties du chromosome, ce qui peut être important lorsque vous essayez de comprendre les résultats de votre test...
2 minutes
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Qu'est-ce que le syndrome r(20) ?

Suivez Zara et Otsi pendant qu'ils discutent de ce que nous SAVONS et de ce que nous NE SAVONS PAS encore sur le syndrome r(20) et vers où nous nous dirigeons...
3 minutes
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Mosaïque ou non-mosaïque r(20) ? Lequel est-tu

Qu'entendons-nous par mosaïque ou non mosaïque r(20) ? Ces courtes vidéos vous expliqueront la différence...
3 minutes
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Fondamentaux de la recherche : ce que vous devez savoir

Pour de nombreux patients r(20) et leurs familles, ce sera leur première occasion de participer à la recherche. Il y a quelques principes de base que nous allons essayer de vous expliquer avant de commencer.

Plus d'informations à venir bientôt…

Approbation éthique

Une approbation éthique est requise pour toute nouvelle recherche afin de garantir la protection des patients et de leurs familles. Nous allons commencer ce processus dès que possible.

Plus d'informations à venir bientôt…

Formulaires de consentement

Avant de vous inscrire à une étude de recherche, vous devez donner votre consentement. Nous préparerons donc des formulaires de consentement en vue de la phase II.

Plus d'informations à venir bientôt…

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