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Jetez un œil aux vidéos, blogs et outils interactifs sur cette page que nous avons créés pour vous aider à DÉCOUVRIR les mystères du syndrome r(20).
De nouvelles mises à jour seront régulièrement ajoutées ci-dessous, alors revenez régulièrement pour plus d'informations…

Sur cette page:

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Comprendre votre diagnostic : Génétique 101

Quelqu'un a-t-il déjà expliqué votre diagnostic de r(20) et ce que cela signifie ? Nous essaierons de percer les mystères de ce que nous savons et de ce que nous ne savons pas sur le syndrome r(20).

Ici, nous expliquons les différentes parties du chromosome, ce qui peut être important lorsque vous essayez de comprendre les résultats de votre test...
Suivez Zara et Otsi pendant qu'ils discutent de ce que nous SAVONS et de ce que nous NE SAVONS PAS encore sur le syndrome r(20) et vers où nous nous dirigeons...
Qu'entendons-nous par mosaïque ou non mosaïque r(20) ? Ces courtes vidéos vous expliqueront la différence...
Chromosomal Micro Array est tellement plus sensible que le caryotypage... sauf pour la recherche d'un diagnostic de chromosome en anneau. Regardez cette vidéo pour découvrir...
"Nous avons introduit un problème en faisant progresser la technologie qui examine de plus en plus en détail le chromosomes, les gènes et le génome, mais ne parvient pas à voir la situation dans son ensemble - l'anneau." Lire le blog complet, écrit par notre PDG, Allison
Regardez cette vidéo pour découvrir...

Bases de la génomique : comment cela pourrait-il aider ?

Quelle est la différence entre la génétique et la génomique ? Comment la génomique peut-elle aider les personnes atteintes de r(20), à la fois avec un diagnostic et celles qui n'en ont pas ? Nous essaierons d'expliquer ce qui est possible – et ce qui ne l'est pas.

Plus d'informations à venir bientôt…

Fondamentaux de la recherche : ce que vous devez savoir

Pour de nombreux patients r(20) et leurs familles, ce sera leur première occasion de participer à la recherche. Il y a quelques principes de base que nous allons essayer de vous expliquer avant de commencer.

Plus d'informations à venir bientôt…

Approbation éthique

Une approbation éthique est requise pour toute nouvelle recherche afin de garantir la protection des patients et de leurs familles. Nous allons commencer ce processus dès que possible.

Plus d'informations à venir bientôt…

Formulaires de consentement

Avant de vous inscrire à une étude de recherche, vous devez donner votre consentement. Nous préparerons donc des formulaires de consentement en vue de la phase II.

Plus d'informations à venir bientôt…